Een 2-jarige jongen met een distale radius tumor aan de linkerkant die al 8 maanden groeide. Hij had een pathologische fractuur, die conservatief werd behandeld en 4 weken na het letsel genas. De massa was een paar weken voor de val opgemerkt maar werd pas onderzocht toen de patiënt naar de spoedafdeling kwam vanwege zijn val. De familiegeschiedenis was negatief voor consanguine ouders; het onthulde echter dat de moeder pre-eclampsie had tijdens haar zwangerschap. Bij lichamelijk onderzoek had hij een duidelijk voelbare, gevoelige laesie zonder erytheem. Hij had geen koorts, geen lymfadenopathie en geen bovenste luchtwegsymptomen. De basale laboratoriumonderzoeken waren binnen de normale grenzen en het lactaatdehydrogenase niveau was normaal. Zowel mondelinge als schriftelijke geïnformeerde toestemmingen werden verkregen van de wettelijke voogden met betrekking tot de case study en toekomstige publicaties. Een röntgenfoto toonde de benige oorsprong van de massa met een extra-benige component (en). Het toonde een 5 cm craniocaudale expansieve, osteolytische, bubbelige intramedullaire laesie van de diafyse van de linker radiale bot, die zich uitstrekte tot de metafyse. De laesie vertoonde langzame groeifuncties zoals septaties en een niet-destructieve corticale invasie. Er waren enkele corticale erosies en verstoringen, maar geen significante periosteale reactie. Proximaal was er een brede overgangszone; distaal was er echter slechts een smalle overgangszone aanwezig. Het was moeilijk om te bepalen of de laesie goedaardig of kwaadaardig was. De opaciteit tussen de radius en de ulna suggereerde extra-benige infiltratie, wat aanleiding gaf tot een kwaadaardige etiologie. Daarna werd een MRI besteld om de weke-weefselcomponent verder te onderzoeken. MRI-beelden toonden een agressieve, destructieve botlaesie met een laag signaal op T1 () en een hoog signaal op STIR ( en ), die de middelste en distale radius omvatte met een bijbehorende weke-weefselcomponent van 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. De beelden toonden beperkte diffusie met een bijbehorende periostale reactie. Een dichte verhoging binnen de botlaesie, samen met een heterogene verhoging, suggereerde niet-vloeibare necrose of mogelijke fibrose binnen de extra-ossulaire component van het zachte weefsel (). Zowel een CT als een PET scan van de borst waren negatief voor metastase. De differentiële diagnose, gebaseerd op klinische en radiologische parameters, omvatte Ewing sarcoom, rhabdomyosarcoom, Langerhans cel histiocytose, myofibromatose van de kindertijd, en FS van de kindertijd. Een CT-geleide biopsie werd uitgevoerd. Histologisch, onthulden de secties een proliferatie van spindelcellen met langwerpige kernen gerangschikt in bundels, gescheiden door talrijke bloedvaten (). Milde nucleaire atypia was aanwezig, en enkele mitoses (<5 HPF) werden waargenomen; zeldzame gigantische cellen waren ook aanwezig (). De immunohistochemische studie toonde prolifererende cellen positief voor vimentine en SMA (). CD95, CD34, S100, en BCL2 waren negatief. Ki67 markeerde 10-15% van de kernen. De prominente plexiforme architectuur en myofibroblastic en histiocytische immunofenotypes (positief voor histiocytische markers en gladde spieractine) introduceerden plexiforme fibrohistiocytische tumoren in de differentiële diagnose (). Deze differentiële diagnose is echter atypisch gezien de grootte van de tumor, locatie, agressieve kenmerken en de jonge leeftijd van de patiënt. Gezien deze atypische presentatie werd een discussie met musculoskeletale oncologie-experts geïnitieerd en werd het biopsie-exemplaar gestuurd voor aanvullende moleculaire studies. Na de resultaten van next-generation sequencing - die het mogelijk maken om het hele genoom binnen een dag te sequentiëren [], en die een verbeterde sequentieresultaten bieden voor een concreet inzicht in de biologische context van het ziekteproces [] - werd een laaggradig infantiel fibromyxoïd sarcoom van het bot geïdentificeerd als de meest waarschijnlijke diagnose. Gezien de locatie en invasie van de uitbreiding van het zachte weefsel, samen met de inbreuk op de neurovasculaire bundel, onderging de patiënt een chirurgische resectie in de operatiekamer. Radicale resectie, verwijzend naar de uitgebreide chirurgische verwijdering van een bottumor - in dit geval, infantile FS - gericht op het elimineren van de hele tumor en wat omliggend gezond weefsel, aangeduid als de "marge", om ervoor te zorgen dat er geen kwaadaardige cellen overbleven. Dit hield in dat er twee osteotomieën of chirurgische sneden in het bot werden uitgevoerd. De eerste osteotomie werd uitgevoerd 5 cm proximaal van de groeischijf, met een extra centimeter toegestaan om vrije marges te garanderen, waardoor het risico van het achterlaten van kankercellen nabij de groeischijf - een kritiek gebied voor groeiende botten bij pediatrische patiënten - werd geminimaliseerd. De tweede osteotomie, distaal van de eerste en 1 cm proximaal van de groeischijf, diende om de tumor en de bijbehorende weefsels vast te klemmen voor volledige verwijdering ( en ). Na de osteotomieën werd de resectie afgesloten met de totale verwijdering van de tumor en de bijbehorende componenten van het zachte weefsel, inclusief spieren, vet en bindweefsels (). Om de chirurgische locatie verder te stabiliseren en de functie van het radiocarpale gewricht te behouden, werd een centrale translocatie van de ulna uitgevoerd, met fixatie bereikt met K-draden, gevolgd door de toepassing van een lange arm cast ( en ). Deze uitgebreide, meerfasige chirurgische benadering was gericht op het uitroeien van alle potentiële bronnen van kankercellen, het stabiliseren van het getroffen gebied, het minimaliseren van het risico op herhaling en het maximaliseren van de kans op een volledige genezing. De postoperatieve toestand van de patiënt verliep aanvankelijk vlot; de aanwezigheid van positieve chirurgische marges vereiste echter een bijkomende behandeling. Daarom onderging de patiënt adjuvante chemotherapie en radiotherapie. Vier maanden na de operatie werden de K-draden verwijderd omdat er vermoedens waren van osteomyelitis. De infectie werd behandeld met een 8 weken durende kuur van meropenem en teicoplanine. De oncologische behandeling bestond uit in totaal zes chemotherapiecycli en 30 bestralingsbehandelingen. De chemotherapie bestond uit ifosfamide (Holoxan) in een dosis van 3000 mg/m^2 IV elke 24 uur en doxorubicine (Adriamycin) in een dosis van 30 mg/m^2 IV elke 24 uur, dagelijks toegediend met uitzondering van de weekends. Twee jaar na de radicale resectie en de daaropvolgende behandelingen, ontwikkelde zich een misvorming in de pols van de patiënt. De beelden lieten een onregelmatige fusie zien over de distale radioulnaire articulatie tussen de distale ulna en de resterende distale radiale metafyse en epifyse. Malunion en angulatie werden ook waargenomen (-). Deze problemen werden met succes aangepakt door een osteotomie van de distale radius, gevolgd door de toepassing van een Ilizarov-fixator. De beelden na de Ilizarov-fixatie lieten een verbeterde uitlijning zien, hoewel de beoordeling beperkt was door de overliggende metalen hardware (). De patiënt maakt het momenteel goed en is in stabiele toestand uit het ziekenhuis ontslagen.