Een 48-jarige fitte en gezonde medisch personeel was in zijn typische gezondheidstoestand toen hij plotseling in elkaar zakte in zijn kliniek. De mobiele noodhulpdienst voerde reanimatiemaatregelen uit en zij erkenden onmiddellijk ventriculaire fibrillatie. De patiënt werd met succes gereanimeerd. Hij had geen voorgeschiedenis van medische aandoeningen noch symptomen van angina, palpitaties, koorts, luchtweginfectie of syncopale/pre-syncopale aanvallen voorafgaand aan het voorval. Hij had geen voorgeschiedenis van SCD of cardiovasculaire aandoeningen in de familie. Hij nam geen traditionele supplementen/medicijnen. Cardiovasculair onderzoek onthulde een pansystolisch geruis dat het best gehoord werd over het gebied van de mitralis dat uitstraalde naar de oksel. Andere klinische onderzoeken waren onopvallend. Bloedonderzoeken sloegen infectieuze, acute ischemische en toxicologische oorzaken uit. Elektrocardiogram na reanimatie onthulde vroegtijdige ventriculaire contractie zonder bewijs van pseudo-rechts bundeltakblok, verlengde QT-, delta- of epsilon-golven (). Een transthoracale echocardiogram en een cardiale MRI toonden kenmerken van de ziekte van Barlow. De transthoracale echocardiogram toonde een bilateraal mitralis-regurgitatieventiel, een MAD van 1,2 cm, een matige mitralis-regurgitatie, een vergrote mitralisklep van 4,5 cm en een normale linker ventriculaire grootte met een normale systolische functie met een linker ventriculaire ejectiefractie van 58%. Er was geen duidelijke regionale wandafwijking. De cardiale MRI toonde ook een MAD (), verdikte kleppen, een bilateraal mitralis-regurgitatieventiel en een vergrote mitralisklep. De late gadoliniumversterking () onthulde een inferieure en inferolaterale ventriculaire wandfibrose. Er was geen bewijs van acute myocardiale ontsteking of oedeem. Aangezien het een jonge patiënt was zonder eerdere medische aandoeningen, werd om meer informatie te krijgen over deze onverklaarde hartstilstand een volledige genoomsequentie uitgevoerd en werden mutaties gevonden in de CACNB2-genen (varianten Chr10: 18150879 en Chr10: 18539538). Een ICD met dubbele kamer en een enkele spoel werd aangeboden als secundaire preventie, aangezien een subcutane ICD (S-ICD) destijds niet beschikbaar was in ons centrum (). Tijdens de 6-maandelijkse follow-ups, toonde de ICD-controle enkel meerdere frequente premature ventriculaire contracties. Het werk aan de genetische screening van nakomelingen op mutaties in CACNB2-genen na het verkrijgen van een schriftelijke geïnformeerde toestemming in de pre-test genetische counseling sessies is momenteel aan de gang.