Een 22-jarige rechtshandige blanke vrouw met een bekende diagnose van SCA8 sinds de leeftijd van 10 jaar werd opgenomen in ons universitair medisch centrum met encefalopathie en linkszijdige hemiparese van onduidelijke oorzaak in de afgelopen 3 maanden. Ze werd gediagnosticeerd met SCA8 op 10-jarige leeftijd nadat ze zich presenteerde met ataxie en loopproblemen die snel evolueerden. Ze werd gediagnosticeerd in het Children’s Hospital of Nebraska nadat genetische tests de diagnose bevestigden. Ze bleef de genetici daar raadplegen voor het beheer van haar aandoening. Haar familie werd ook getest en bleek negatief te zijn voor genetische mutaties, wat bevestigde dat de patiënte het enige getroffen familielid was, waarschijnlijk van een sporadische mutatie. Neuropsychologisch onderzoek werd destijds niet uitgevoerd, maar de familie van de patiënte rapporteerde dat ze een gemiddeld IQ had en normaal kon spreken en zonder problemen dagelijkse taken kon uitvoeren. Bij de lichamelijke onderzoeking van de patiënt bij opname in ons centrum werd encefalopathie met linker hemiparese zonder duidelijke visuele veldtekort of andere tekorten van de hersenzenuwen vastgesteld. MRI-scans lieten een versterking van het contrast in de leptomeningeale ruimte en oedeem over het rechter halfrond zien. De resultaten van de lumbale punctie en de daaropvolgende studies van het cerebrospinale vocht waren niet opmerkelijk. Een routine EEG liet een onafhankelijke vertraging van beide hersenhelften zien, waarbij de rechter hersenhelft een grotere focale vertraging en demping vertoonde. Epileptische uitbarstingen van een O2-elektrode in het rechter posterieure kwadrant werden af en toe gezien op een quasi-periodieke manier. Op basis van deze bevindingen werd de patiënt behandeld met levetiracetam om de mogelijke epileptogeniciteit van het rechter posterieure kwadrant te behandelen. Twee dagen later werd ze opgemerkt met frequente aanvallen van verwarring en verminderd bewustzijn. Vanwege de bezorgdheid over aanhoudende aanvallen werd ze voor diagnose aangesloten op een lange termijn video EEG monitor. Video opnames legden meerdere aanvallen vast, elk van 2-3 minuten, van verlies van bewustzijn met afwijking van de linkeroogopslag en oromanuele automatismen en staren met postictale lethargie en verwarring die consistent was met klinische aanvallen. EEG legde een aanvang van het achterste kwadrant vast van zowel de linker- als de rechterhersenhelft, consistent met elektroclinische aanvallen. Een duidelijke lateralisatie van aanvang werd niet gezien bij veel van deze aanvallen, vanwege de snelle bilaterale betrokkenheid van beide achterste kwadranten. Veel van deze aanvallen kwamen vaak voor over een periode van 2-3 uur, en voldeden aan de criteria voor status epilepticus. Ze werd gestart met lacosamide therapie en haar dosis levetiracetam werd verhoogd. Haar aanvallen verdwenen binnen enkele uren nadat ze haar anti-epileptica therapie had verhoogd. Haar familie onthulde dat ze sinds haar twaalfde soortgelijke aanvallen had gehad en dat ze in het verleden minstens 15-20 soortgelijke aanvallen hadden gezien die niet eerder als epileptische aanvallen werden erkend. Veel van deze aanvallen gingen gepaard met misselijkheid en braken, bevindingen die niet op onze video-EEG-opnames waren vastgelegd. Ze bleef vooruitgang boeken in haar mentale toestand en haar linkerhemiparese vertoonde een geleidelijke verbetering in de daaropvolgende dagen met anti-epileptica en fysiotherapie. Ze werd ontslagen naar een revalidatiecentrum op lacosamide en levetiracetam, blijft terugkeren voor follow-up als poliklinische patiënte en doet het momenteel goed zonder verdere aanvallen. Toen ze 3 maanden na haar opname werd gezien, was haar linkerhemiparese verbeterd en was ze teruggekeerd naar haar vorige mentale basislijn.