Een 5 maanden oud meisje werd opgenomen op onze afdeling wegens een klacht van "de kleur van de ontlasting is al meer dan 20 dagen licht". Gedurende de 1,5 maanden voorafgaand aan deze ziekenhuisopname, had het kind medische hulp aangevraagd in een lokaal ziekenhuis wegens slechte gewichtstoename. Een echografie van de buik onthulde galblaasstenen. Ze had geen voorgeschiedenis van bloedtransfusie, geen voorgeschiedenis van medicatie, infectie of andere relevante medische aandoeningen. Aangezien het kind op dat moment geen duidelijke symptomen had, werd er geen specifieke behandeling opgestart. Ongeveer drie weken later merkten de ouders van het kind op dat de kleur van de ontlasting lichter was geworden en brachten het kind terug naar het ziekenhuis voor verdere evaluatie. Na de beoordeling van de opname in het ziekenhuis werd de gelijktijdige aanwezigheid van huid- en sclerale geelzucht opgemerkt. Het meisje had een echografie ondergaan, waaruit een milde 0,4 cm verwijding van de gemeenschappelijke galbuis (CBD) en vermoedelijke stenen in zowel de CBD als de galblaas bleek. Het kind vertoonde ook significante leverfunctiestoornissen. Na meer dan 2 weken symptomatische behandeling inclusief hepatoprotectieve therapie, was er geen significante verbetering in de symptomen, tekenen of leverfunctiestoornissen van het kind. Vervolgens werd het meisje naar ons ziekenhuis overgebracht. Het lichamelijk onderzoek onthulde de volgende parameters: temperatuur van 36,4°C, polsslag van 123 slagen per minuut, ademhalingsfrequentie van 30 ademhalingen per minuut, bloeddruk van 92/56 mmHg, percutane zuurstofsaturatie van 99% en een gewicht van 5,9 kg. Het kind vertoonde ernstige geelzucht zonder begeleidende huiduitslag of petechiën. Haar stoelgang was opvallend klei-gekleurd. Tijdens het hart- en longonderzoek werden geen significante afwijkingen waargenomen. Het buikonderzoek onthulde een platte buik zonder tekenen van gevoeligheid of gevoeligheid voor terugslag. Er waren geen intra-abdominale massa's voelbaar. Het Murphy's teken was negatief. De laboratoriumresultaten worden als volgt gepresenteerd: galzuur (BA): 442,5 µmol/L, totaal bilirubine (TB): 267,8 µmol/L, geconjugeerde bilirubine (CB): 205,7 µmol/L, alanine aminotransferase (ALT): 243 U/L, aspartaat aminotransferase (AST): 436 U/L, gamma-glutamyl transpeptidase (gamma-GT): 1858 U/L, alkaline fosfatase (ALP): 304 U/L, amylase in het bloed: 30 U/L, witte bloedcellen (WBC's): 10,68 × 10^9 /L, percentage van neutrofielen: 15,9%, hemoglobine 87 g/L en percentage van lymfocyten: 73,7%. Coagulatiefunctietest, routine urine en stoelgangwaarden lagen binnen de normale grenzen. Bovendien werden doelcellen waargenomen in het perifere bloed van dit kind en het percentage van reticulocyten was verhoogd (1,99%). Een ultrasoundonderzoek werd uitgevoerd, waaruit bleek dat er een CBD van 0,4 cm diameter was met sedimentatie. De leverfibroscan-test toonde een significante stijging van de stijfheid van de lever (8,76 kPa) aan. De MRCP gaf een vermoedelijke dilatatie en de aanwezigheid van stenen in de CBD aan. Een Olympus JF-260V duodenoscope werd gebruikt voor de procedure. De duodenale papilla vertoonde een papillair uitzicht. Succesvolle selectieve galkanaalcanualisatie werd bereikt met behulp van een twee-lumen Dreamtome™ RX cannulerende sfincterotome (Boston Scientific) en een 0,035 inch Dreamtome™ geleidingsdraad (Boston Scientific). Cholangiografie werd uitgevoerd van de bovenste naar de onderste segmenten van de CBD. De CBD had een diameter van 0,4 cm op het breedste deel, met milde dilatatie zonder duidelijke significante contrastvullende defecten. Geen dilatatie van de intrahepatische galgang werd waargenomen. Een longitudinale incisie van 0,2 cm werd gemaakt op de 11 uur positie op de papilla van de galgang. Meerdere sediment-achtige stenen werden achtereenvolgens verwijderd met behulp van een ballon voor het verwijderen van stenen (Cook Medical). Na het ontbreken van bloedingen werd een 7 Fr rechte neus-galkanaalkatheter (Cook Medical) geplaatst. De patiënt werd overgedragen naar de afdeling na het verwijderen van de endotracheale tube, met stabiele vitale functies. Geen post-operatieve complicaties deden zich voor na de ERCP procedure. Laboratoriumresultaten verkregen een week na de ERCP procedure onthulden de volgende waarden: galzuur (BA): 8,3 µmol/L, totaal bilirubine (TB): 66,8 µmol/L, geconjugeerde bilirubine (CB): 56,1 µmol/L, alanine aminotransferase (ALT): 62 U/L, aspartaat aminotransferase (AST): 61 U/L, gamma-glutamyl transpeptidase (gamma-GT): 540 U/L, alkaline fosfatase (ALP): 163 U/L, bloed amylase: 48 U/L, witte bloedcellen (WBCs): 12,41×l0^9 /L, percentage van neutrofielen: 32,2%, en percentage van lymfocyten: 48,0%. Na ERCP en endoscopische nasobiliaire drainage (ENBD) vertoonde het meisje een duidelijke verbetering. Ze vertoonde een toegenomen energieniveau en behield een bevredigende voedselinname. Een week na ERCP werd de nasale galblaasdrainage verwijderd en de leverfunctie en stijfheid (6,06 kPa) waren binnen twee weken na ERCP genormaliseerd. Toen werd de patiënt ontslagen. Bovendien vertoonde het hemoglobinegehalte van het meisje bij opname 87 g/l, met een verhoogd reticulocytentotaal en een bloedspiegeltest die enkele doelcellen vertoonde, wat duidt op een vermoedelijke diagnose van hemolytische anemie. We voerden ook tests uit op metabole afwijkingen bij deze patiënt. Haar glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G-6-PD) activiteit, tandem-massaspectrometrie van bloed en gaschromatografie van urine vertoonden geen significante afwijkingen. We voerden ook een volledige exome sequencing uit bij het kind en de ouders. De ouders van het kind hadden geen voorgeschiedenis van bloedarmoede of geelzucht. Het kind droeg heterozygote mutaties in UGT1A1 en EPB41. Er waren twee heterozygote mutatieplaatsen in UGT1A1, chr2:234669144 en chr2:234665659. Een mutatie kwam van de vader en beide ouders droegen de andere mutatie. De mutatie op chr2:234669144 kan verband houden met voorbijgaande familiale neonatale hyperbilirubinemie, maar de klinische betekenis blijft onduidelijk. Hoewel EPB41 is gerapporteerd als geassocieerd met elliptocytose, blijft de klinische betekenis van de EPB41 mutatieplaats chr1:29344739 bij het kind onduidelijk. Aangezien het kind snel herstelde na de operatie, met een hemoglobinegehalte dat weer normaal werd (herstel tot 111 g/L twee maanden na ERCP) en geen herhaling van geelzucht tijdens de zes maanden follow-up periode op het moment van deze case report, besloten we na overleg met de ouders om de oorzaak van hemolyse bij deze patiënt niet verder te onderzoeken.