De patiënte was een 23 dagen oude Saoedische vrouw die geboren werd door een 41-jarige vrouw in de 35e week van de zwangerschap via een keizersnede wegens foetale nood. De voorgeschiedenis van de moeder onthulde dat de moeder 5 tot 6 zwangerschappen had zonder bekende chronische medische aandoeningen. Ze begon haar opvolging in de privésector, waar de eerste echografie een enkele levensvatbare foetus aantoonde, maar helaas werd er geen anomaliescan uitgevoerd. Ze nam tijdens de zwangerschap supplementen, nadat ze positief was op een zwangerschapstest, zoals gebruikelijk om foliumzuur, ijzer en calcium te nemen, maar nam ze niet altijd goed in. Er was geen voorgeschiedenis van zwangerschapsdiabetes of door zwangerschap geïnduceerde hypertensie, aangezien ze werd gescreend tijdens de zwangerschap. Geen voorgeschiedenis van blootstelling aan straling. Haar vorige 4 zwangerschappen eindigden met een eerste normale vaginale bevalling en de 2e was een keizersnede wegens placenta-abruptie en de 3e was een keizersnede van een tweelingbevalling en de vierde was een keizersnede wegens een eerdere keizersnede. Alle kinderen waren echter voldragen en in goede staat zonder chronische medische aandoeningen. Wat de voorgeschiedenis van de familie betreft, zijn de ouders niet verwant. Er is een moederlijke tante met trisomie 21. Op de kraamafdeling was de APGAR-score 5 en 7 op 1 en 5 minuten. Ze werd opgenomen op de NICU vanwege ademnood die begon op CPAP en die op de 4e dag van het leven intubaties vereiste. Op de 5e dag van het leven werd ze overgedragen aan ons ziekenhuis vanwege beperkte andere diensten en financiële problemen. Bij opname in ons ziekenhuis toonde haar lichamelijk onderzoek een pasgeboren meisje onder een verwarmingsplaat en intubatie met aansluiting op mechanische ventilatoren. Haar vitale functies waren binnen aanvaardbare waarden en ze had een roze huidskleur en was niet bleek, geelzuchtig of cyanotisch. Haar groeiparameters op basis van leeftijd en geslacht lagen binnen het 10e percentiel voor gewicht, lengte en hoofdomtrek. Ze had dysmorfe gelaatstrekken waaronder wijd uit elkaar staande ogen, een neerwaarts hellende ooglidspleet, microftalmie, retrognathie en laag geplaatste oren. Ze had een gebied van verlies van hoofdhuid en schedelbot met zichtbaar hersenweefsel en de sagittale sinus was blootgelegd, met een grootte van 6*5 cm, zoals getoond in Figuur 3. Daarnaast had ze een gebalde vuist en overlappende vingers en een rocker bottom voeten. Luistervak van de longen onthulde vesiculaire ademhaling met gelijke luchttoevoer bilateraal en geen toegevoegde geluiden. Precordiale luisterbeurt onthulde een hooggradig continu geruis dat het best gehoord werd op de pulmonaire positie met een harde machinelook die vaak uitstraalde naar de linker sleutelbeen. Ze had een zachte en slappe buik zonder gevoeligheid of hepatosplenomegalie. Laboratoriumonderzoeken op de leeftijd van 5 dagen inclusief volledig bloedbeeld (CBC) toonden een hemoglobine van 12,1 g/dl, hematocriet van 35,8 %, MCV van 113 fL, MCH van 38,2 pg, MCHC van 33,9 g/dl, RDW van 16,9 %, bloedplaatjes van 121 k/ul, WBC van 23,6 k/ul waarin neutrofielen 74 % lymfocyten van 11 % en monocyten van 15 % waren. Patiënt bloedgroep is O positief en de directe coombs test (DCT) was negatief. Leverfunctietest toonde totaal bilirubine van 13,7 mg/dl, direct bilirubine van 1,1 mg/dl, SGOT van 75 U/L, SGPT van 14 U/L, lactate dehydrogenase (LDH) van 889 U/L, GGTP van 118 U/L, totaal eiwit 4,1 g/dl en albumine van 2,7 g/dl. Nierfunctietest toonde een BUN van 13 mg/d, creatinine van 0,82 mg/dl, natrium van 138 mEq/L, kalium van 3,5 mEq/L, CO2 van 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, anion gap 17. C-reactive protein level was less than 0.1 mg/dL. Virology screens including Toxoplasma IgG and IgM was negative, Rubella IgG was positive and IgM was negative, Cytomegalovirus (CMV) Antibody IgG was positive and IgM was negative, Herpes Simplex Virus IgG was positive and IgM was negative, Hepatitis B surface antigen and antibody were non reactive and core antibody was negative. Blood culture did not show bacterial growth. Op de 9e dag van het leven, toonde een chromosale analyse een vrouwelijke karyotype met drie kopieën van chromosoom nummer 13 in alle 20 metafase cellen. Radiologische onderzoeken inclusief hoofd MRI toonden afwezigheid van hoofdhuid en schedel aan in de parietale regio zonder dat een hernia werd gevisualiseerd zoals getoond in Figuur 4. De patiënt werd behandeld met vochtige gaasverbanden, plaatselijke antibiotica zalf en povidon-jodium. Er werd een multidisciplinaire teamvergadering gehouden met de neurochirurg, neonatoloog en kindergeneeskunde-adviseurs die het eens waren over niet reanimeren (DNR) zonder verdere chirurgische interventie omdat de overlevingskans van trisomie 13 laag is samen met de bijbehorende schedelbeenderen defect.