Een 28-jarige Kaukasische man met eindstadium nierfalen als gevolg van juveniele nefronofytis ontwikkelde ongeveer 10 jaar geleden een ernstige vorm van calcificerende EPS. Zijn medische geschiedenis omvatte de aanwezigheid van hypertensie en mitralisklepprolaps zonder significante regurgitatie. De patiënt kreeg op 13-jarige leeftijd een continue ambulante PD-therapie en zijn initiële PD-regime omvatte 4 nachtelijke verblijf van 2 L dialysaat-glucoselösingen (duur: 8 uur; cycli: 4; vulvolume: 2 L) en een dagverblijf met icodextrine (vulvolume: 1,5 L). De patiënt volgde een typisch klinisch verloop gekenmerkt door adequaat geleverde dialyse en voldoende peritoneale ultrafiltratie van ~ 1,5 L/dag met een progressieve intensivering van zijn PD-regime (continue cyclische PD met 4 nachtelijke verblijf van 2,36% dialysaat-glucoselösingen en een dagverblijf met icodextrine) tot de leeftijd van 19 jaar. Gedurende deze periode had de patiënt secundaire hyperparathyreoïdie en kreeg hij een behandeling met calciumhoudende fosfaatbinders en actieve vitamine D-analogen omdat de patiënt orale toediening van cinacalcet niet kon tolereren vanwege gastro-intestinale bijwerkingen. De enige PD-gerelateerde complicaties waren 3 episodes van peritonitis als gevolg van Staph. Epidermidis die met succes werd behandeld met intraperitoneale antibiotica. Na 6 jaar op geautomatiseerde PD, ontwikkelde de patiënt een progressieve vermindering van de peritoneale ultrafiltratie die de intensivering van het PD-regime noodzakelijk maakte. Parallel hieraan rapporteerde de patiënt symptomen van atypische buikpijn, anorexia, braken en constipatie, die het klinisch vermoeden van EPS versterkten. Een computertomografie (CT) scan in november 2009 toonde een verkalkte vezelige cocon die rond de darm was gewikkeld, uitgebreide peritoneale verdikking en intra-abdominale verklevingen van verkalkte intestinale lussen, wat de diagnose van calcificerende EPS bevestigde. De initiële therapeutische benadering omvatte het verwijderen van de peritoneale katheter, de overdracht van de patiënt naar hemodialyse en de toediening van corticosteroïden (prednison in een dosis van 40 mg/dag) in combinatie met tamoxifen 20 mg/dag. Het klinisch verloop van de patiënt gedurende de daaropvolgende 3 maanden was dramatisch door ernstige symptomen van totale darmobstructie (ileusstadium), ondervoeding en snel gewichtsverlies van 20 kg, waardoor de langdurige in-hospitale behandeling en voedingsondersteuning met parenterale supplementen (1 lt Oliclinomel N4/24-u tijdens de eerste maand en 1lt Oliclinomel N4 3 keer per week tijdens dialyse daarna tot de patiënt uit het ziekenhuis werd ontslagen) noodzakelijk werd. Ondanks de ernstige klinische presentatie, volgde de patiënt een bevredigende klinische cursus over de volgende 6 maanden met remissie van gastrointestinale complicaties en progressieve verbetering van zijn voedingsstatus (Tabel). Ondanks de klinische verbetering, toonden herhaalde CT-scans de persistentie van peritoneale verdikking en intra-abdominale calcificaties met bescheiden verbetering van het radiologisch beeld in de loop van de tijd. In deze context werd prednison geleidelijk afgebouwd over 6 maanden tot 10 mg/dag en werd permanent stopgezet na 18 maanden van therapie. Tamoxifen bleef ongewijzigd en werd toegediend aan een lage dosis van 20 mg/dag over een periode van 10 jaar. Langetermijntherapie met tamoxifen werd goed verdragen en ging niet gepaard met trombo-embolische complicaties of andere geneesmiddelgerelateerde bijwerkingen. Tijdens de follow-up had de patiënt minimale gastrointestinale complicaties, handhaafde een stabiele voedingsstatus en had slechts 7 korte ziekenhuisopnames nodig als gevolg van episodes van onvolledige intestinale obstructie. Al deze episodes waren mild en werden met succes beheerd met conservatieve behandeling (i.e., gastro-intestinale rust, antibiotica, enz.). Directe chirurgische behandeling, corticosteroïden of parenterale voedingsondersteuning was nooit vereist tijdens de follow-up. Zoals getoond in Tabel, was het beheer van secundaire hyperparathyreoïdie over deze periode gebaseerd op lage tot matige doses intraveneus toegediende paricalcitol evenals op optimale orale behandeling met fosfaatbinders.