Een 35-jarige man had Hallopeau-Siemens recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB-HS) die werd bevestigd door genanalyse. Dr. Gau-Tyan Lin [] voerde een gedetailleerde studie uit van mutatieanalyse. Er werd een homozygote intronische splice-site mutatie gevonden op de +1 positie van intron 5 (682+1G→A) in het type VII collageen gen (COL7A1). Zijn moeder was een heterozygote draagster van deze mutatie. [] Parental consanguiniteit werd bevestigd door de DNA studie. Hij had blaren en erosies op de hele huid van zijn lichaam die op de 7e dag na de geboorte verschenen. Hij had een kenmerkende hand- en voetmisvorming. Vanaf zijn 21e jaar had hij veel chirurgische procedures ondergaan waaronder het scheiden van vingers, het loslaten van flexie contractuur en huidtransplantatie voor zweren, huiddefect en pseudosyndactylie van zijn handen en voeten. In de tussentijd had hij herhaalde huidinfecties. Daarnaast had hij bloedarmoede, ondervoeding en chronische constipatie met impactie van de ontlasting. Laxatieven (magnesiumoxide 250 mg 3 keer per dag en sennosiden 20 mg voor het slapen) werden gegeven. Vanwege huidzweren en wondinfectie van de rechterhand en het rechter onderbeen werd hij opgenomen in het ziekenhuis. Hij kreeg een wonddebridement van het rechter onderbeen en de rechterhand met scheiding van de eerste darmvlok van de rechterhand. Drie dagen na de operatie werd er geklaagd over buikpijn en opgezwollen buik. Er werd een klysma (glycerol 60 ml) gegeven, maar dat had geen effect. Het braken en de buikpijn werden erger. Het aantal witte bloedcellen was 25.50 × 1000/ul. Computed tomography (CT) van de buik toonde extra-luminaal vrij lucht in de peritoneale holte en fecale impactie in het distale sigmoïde colon met duidelijke opzwelling van de colonlus. Er werd sterk vermoed dat het orgaan was doorboord. Een noodoperatie werd uitgevoerd. Tijdens de operatie werd een perforatie van het sigmoïde colon met ischemische darm en fecale impactie in het distale sigmoïde colon vastgesteld. Hartmann's procedure (resectie van de ischemische darm en colostomie) en drainage van het intra-abdominale abces werden uitgevoerd. Helaas ontwikkelde zich een septische shock. Intensieve behandeling werd toegepast, maar de toestand werd erger en hij overleed twee dagen na de operatie.