Een 23-jarige vrouw met een voorgeschiedenis van WPW, HCM en pseudotumor cerebri werd naar ons centrum verwezen voor verdere evaluatie en behandeling van aanhoudende angina. De patiënt had een voorgeschiedenis van WPW-syndroom, waarvoor eerder een katheterablatie was uitgevoerd. De patiënt had vaak last van angina, zowel in rust als bij inspanning. Tijdens een ziekenhuisopname in de verwijzende instelling voor een ventriculoperitoneale shunthersteling, kreeg de patiënt een NSTEMI en werd onmiddellijk naar ons centrum overgebracht. Bij opname vertoonde het elektrocardiogram een normale sinusritme met vergroting van het linker atrium, hypertrofie van het linker ventrikel met repolarisatieafwijkingen en een onvolledige rechter bundeltakblok. Het echocardiogram van de patiënte vertoonde een dynamische linker ventrikel met een ejectiefractie van 70-75% en einddiastolische septale dikte van 2,2 cm zonder aanwezigheid van systolische voorste beweging van de mitralisklep. Een studie van de cardiale magnetische resonantie beeldvorming bevestigde een prominente hypertrofie in de apicale en septale regio's. Gezien haar aanhoudende angina werd een coronaire angiogram uitgevoerd dat ernstige coronaire overbrugging met compressie van de proximale tot middelste LAD met bijna volledige compressie van alle septale perforatortakken vertoonde. Daarnaast werd de linker ventrikel spade-vormig gevonden met aanzienlijke hypertrofie in de middelste tot apicale regio's. De aanwezigheid van HCM in de setting van een eerder vastgesteld WPW-syndroom deed vermoeden dat er een onderliggende genetische aandoening was. Bovendien meldde de patiënt dat er in de familie een oom was met WPW. Genetische tests met behulp van Illumina next generation sequence analysis onthulden een missense Arg302Gln-mutatie in het PRKAG2-gen, wat de klinische diagnose van glycogen storage cardiomyopathy bevestigde. Deze missense heterozygote mutatie op exon 7 vervangt arginine door glutamine op codon 302 van het PRKAG2-gen. Het PRKAG2-gen bestaat uit 560 aminozuren met een moleculaire massa van ongeveer 63kd. De patiënt bleek ook een heterozygote CACNB2-mutatie op exon 4 te hebben, wat van onduidelijke klinische betekenis is. De patiënt onderging een verwijdering van het dak van de LAD en een radicale uitgebreide myomectomie van de septale spier via een linker ventriculaire apicale benadering. De atriale en ventriculaire spieren bleken tijdens de operatie aanzienlijk in dikte te zijn toegenomen, wat eerder op het echocardiogram was waargenomen. De patiënt bleek ook een abnormale papillaire spier te hebben die aan het voorste mitralisvak was bevestigd, die chirurgisch werd verwijderd. Post-chirurgisch transesofageal echo toonde een pseudo normale diastolische linker ventriculaire vulling. Er waren geen post-operatieve complicaties. Bij de follow-up na 3 maanden bleef de patiënt symptoomvrij met aanzienlijk verbeterde inspanningstolerantie. Histologie van het myocardiale weefsel onthulde sub-sarcolemmale glycogen opslag op Hematoxylin en Eosin (H&E) kleuring evenals Toluidine Blue kleuring. De grote cytoplasmatische glycogen accumulatie werd verder bevestigd op elektronenmicroscopie. Glycogen opslag in het weefsel werd ook opgemerkt door een positieve Periodic acid–Schiff (PAS) kleuring en vertering van glycogen met diastase. Deze bevindingen bevestigden de klinische diagnose verder.