Een 25-jarige man werd in oktober 2004 voorgesteld met een maandelijkse geschiedenis van een geleidelijk toenemende, pijnloze, linker cervicale massa. Hij had geen geschiedenis van eerdere schildklieraandoeningen of andere ziekten. De klinische massa was hard bij palpatie, stevig bevestigd aan de omliggende weefsels en was gelegen op de anatomische locatie van de carotide driehoek. Een grondig lichamelijk onderzoek onthulde alleen een marginale hepatomegalie en splenomegalie. Routine bloedtesten, biochemische markers en schildklierfunctietesten - inclusief triiodothyronine (T3), thyroïd stimulerend hormoon (TSH), thyroglobuline en antithyroïde antilichamen - waren binnen de normale grenzen, met uitzondering van een matig verhoogde erytrocyt sedimentatiegraad (ESR = 44). Een daaropvolgende cervicale en thoracale CT scan onthulde een multi-lobulaire massa (4,3 × 4,7 × 7 cm) waarschijnlijk voortkomend uit de linker schildklier, met infiltrerende kenmerken en heterogene dichtheid met gebieden van centrale necrose en hemorragie. De massa was ondergedompeld in het antero-posterior mediastinum, in de nabijheid van de grote bloedvaten van het hart, waarbij de linker gemeenschappelijke halsslagader en de linker vagus zenuw werden verplaatst zonder dat ze werden geïnfiltreerd. Significante lymfadenopathie van het mediastinum werd ook opgemerkt, terwijl een echografie van de buik de betrokkenheid van de lever uitsloot. Differentiële diagnose omvatte schildkliercarcinoom, lymfoom, thymoma, kwaadaardige congenitale tak van de borst of cystic hygroma en kiemcel tumoren van het bovenste mediastinum. Fijn-naald aspiratie biopsie van de cervicale massa werd uitgevoerd en de cytologische bevindingen waren consistent met papillary thyroid carcinoom met anaplastische kenmerken. Op basis van deze bevindingen werd de patiënt verwezen voor chirurgische verwijdering van de laesie. Bij de operatie werd een grote massa, met een diameter van 9,5 × 6,3 × 4,5 cm, gevonden achter de linker sternokleidomastoïde spier, gelegen lateraal aan de linker halsslagader/jugulaire ader en was niet stevig gehecht aan de linker schildklier. De massa was gemakkelijk gescheiden van de omliggende weefsels en werd verwijderd. Op basis van de resultaten van de pre-operatieve fijne naald aspiratie biopsie werd een totale schildklierectomie uitgevoerd op hetzelfde moment. Pathologische onderzoek van de massa onthulde uitgebreide infiltratie door grote of gigantische kwaadaardige cellen met morfologische kenmerken consistent met syncytiotrophoblasts binnen necrotische en hemorragische elementen. Positieve immunohistochemische kleuring met β-subunit van humaan choriongonadotropine (β-hCG) suggereerde de diagnose van choriocarcinoma van het bovenste mediastinum. De pre-operatieve serumconcentratie van β-hCG was >100.000 mIU/ml, terwijl de onmiddellijke post-operatieve niveaus daalden tot 17.300 mIU/ml. Alfa-fetoproteïne (a-FP) en carcinoembryonale antigeen (CEA) niveaus waren binnen normale grenzen, terwijl lactate dehydrogenase (LDH) niveau was twee-voudig hoger dan de normale bovenste grens. Op basis van deze gegevens werd een scrotale echografie uitgevoerd, die een kleine multi-lobulaire massa van 2,1 cm in de grootste diameter-niet duidelijk bij de eerdere fysieke onderzoek-locatie-onthuld op de bovenste pool van de linker testikel met echomorfe en hemodynamische kenmerken consistent met seminomatous tumour. Vervolgens onderging de patiënt een linker radicale inguinale orchiectomy met hoge ligatie van de linker spermatic koord en implantatie van synthetische testiculaire prothese. Histologische diagnose van de testiculaire tumor onthulde bijna typische seminoma (1,8 × 1,2 × 1 cm) bestaande uit grote heldere cytoplasmatische cellen met hypodense kern en een paar atypische mitoses, zonder enige tekenen van infiltratie van rete testis of de spermatic koord. Volledige remming van de spermatogenese en hyperplastic reactie van de Leydig cellen werden ook waargenomen. Hoewel immunohistochemische kleuring voor β-hCG positief was in een paar cellen, voldeden hun morfologische kenmerken niet aan de diagnostische criteria voor syncytiotrophoblasts. Op de zesde dag (6) na de pre-therapeutische staging werd de patiënt licht pijnlijke cervicale massa op de anatomische locatie van de eerste chirurgische interventie en β-hCG niveaus begonnen weer te stijgen (β-hCG = 29.850 mIU/ml). Volledige pre-therapeutische staging werd onmiddellijk uitgevoerd, inclusief negatieve CT scan van de hersenen en negatieve bot scan, terwijl CT scan van de thorax en de buik onthuld meerdere ronde metastatische knooppunten van verschillende grootte (0,1 – 2 cm) in beide longen en marginale vergroting van de iliac en para-aorta lymfeklieren zonder lever of andere parenchymale orgaan betrokkenheid. In november 2004, een maand na zijn eerste opname in het ziekenhuis, ontving de patiënt 1st line chemotherapie voor hoog-risico kiemcel tumor met de BEP regime (Bleomycin 30 mg: d1-d8-d15, etoposide 100 mg/m2: d1-d5 en cisplatin 20 mg/m2: d1-d5 in 21-daagse cycli). Pre-chemotherapie niveaus van β-hCG waren 93.400 mIU/ml. De patiënt voltooide 4 cycli van therapie zonder opmerkelijke toxiciteit (Neutropenie graad I-II volgens de NCI-CTC criteria) en is momenteel (oktober 2006) asymptomatisch, met aanhoudende volledige klinische en biochemische remissie volgens de RECIST criteria (geen bewijs van tumormassa, regressie van alle vergrote lymfeklieren, necrotische post-chemotherapie elementen in de resterende long knooppunten bevestigd door CT-geleide fijne naald aspiratie biopsie en PET scan en consequent normale niveaus van β-hCG). Een schematische presentatie van de hele diagnose en behandeling cursus inclusief β-hCG titer en borst Xray bevindingen is geïllustreerd in Fig.