De patiënte was een 18-jarige vrouw, nullipara. Ze had geen opmerkelijke medische of familiale voorgeschiedenis. Ze had een natuurlijke zwangerschap en bezocht geen ziekenhuis tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. De zwangerschapsduur werd geschat op 15 weken via meting van de foetus op een echografie. De foetale biometriën en geschatte foetale gewichten waren gemeten en beoordeeld volgens de standaardisatiecommissie foetale meting van de Japanse Vereniging voor Ultrasound in de Geneeskunde []) en de Apgar-scores waren 1, 5 en 8 na 1, 5 en 10 min, respectievelijk. De pH van het bloed in de navelstreng, pCO2, pO2 en het basiseffect waren 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg en -3,5 mmol/L, respectievelijk. Na de geboorte had de baby spontane ademhaling. Beide ogen en de neus hadden een normaal uitzicht, maar het hoofd was vlak boven het voorhoofd, met een vermoedelijke gedeeltelijke hoofddefect met een hellend voorhoofd. Huiddefecten werden gevonden in de pariëtale regio, en encefalocele werd vermoed. De huidlaesie werd vastgeplakt, en genezing werd bevestigd na 12 dagen, zonder tekenen van infectie of lekkage van cerebrospinale vloeistof. Hoewel de zuigreflex werd waargenomen, leken de slikbewegingen moeilijk. Op dag 11 na de geboorte werd een maagsonde geplaatst, en tubevoeding werd gestart. Op dag 32 na de geboorte werd een MRI uitgevoerd waaruit de afwezigheid van hersenweefsel bleek; in plaats daarvan was er een membranaire structuur aanwezig en was hydrocephalus evident, wat consistent was met microhydranencephalie. Screening op rubellavirus, herpesvirus, cytomegalovirus en toxoplasma infecties die hydrocephalus veroorzaken was negatief. De chromosale analyse met G-banding leverde 46, XY op, met een inv (9) (p12 q13) die minder klinisch significante afwijkingen bevatte. De baby kreeg desmopressine-acetaat vanwege centrale diabetes insipidus 6 maanden na de geboorte.