De patiënte was een Japanse vrouw van 5 jaar oud zonder bekende relevante familiegeschiedenis, die een geleidelijke progressieve abnormale gang, een achteruitgang van de motorische ontwikkeling, Raynaud-fenomeen en een glanzende huid van het gezicht en de extremiteiten vertoonde op de leeftijd van 2 jaar. De huidafwijking werd geleidelijk erger en er werd een biopsie van de huid uitgevoerd van de dorsale pedis op een eerdere instelling toen ze 5 jaar oud was. Er werd een vezelachtige verdikking van de dermis, een relatieve insluiting van een eccrine zweetklier en een verdikte collageenvlakte ontdekt. Op basis van de bevindingen werd ze verwezen naar ons ziekenhuis. Ze vertoonde een kenmerkend uiterlijk met een masker- of muisgezicht met strakke gezichtshuid, verlies van rimpels en plooien van de huid, gezwollen vingers met Raynaud-fenomeen en een verdikte collageenvlakte van de distale extremiteiten voorbij de ellebogen en knieën (18/51 van de gewijzigde Rodnan totale huidlaag: mRSS) []. Er werden geen abnormale neurologische bevindingen of aanwijzingen gevonden voor myositis van informatie zoals klinische spierzwakte, spier-afgeleide enzym en spier-MRI bij baseline intensieve onderzoek. De thoraxhoogte-resolutie computertomografie (HRCT) toonde patchy gebieden van slecht gedefinieerde luchtruimopaciteit en consolidatie voornamelijk met betrekking tot de posterieure basilaire aspecten van de onderste lobben die interstitiële longziekte vertonen, hoewel ze geen symptomen had die respiratoire abnormaliteit suggereerden en geen duidelijke bevinding kon worden gedetecteerd door gewone thoraxradiografie. Het serum KL-6 niveau was 197 U/mL en was binnen het normale bereik. Er werden geen abnormale bevindingen gedetecteerd door elektrocardiografie of echocardiografie. Ze vertoonde geen brandend maagzuur of dysfagie en bevindingen van gastro-oesofageale refluxziekte werden niet geïdentificeerd door een oesofagogastroduodenoscopie. De dilatatie en/of dysmotiliteit van de slokdarm werd niet aangegeven door de bovenste gastrointestinale reeks. Bloedonderzoek toonde positieve ANA (nucleair en homogeen nucleair kleuring bij een serumverdunning van 1:160 door indirecte immunofluorescentie). De commercieel beschikbare SSc-gerelateerde autoantilichamen, waaronder anti-topoisomerase I (Scl-70), anticentromere en anti-U1RNP, werden niet gedetecteerd (Tabel ). We voerden vervolgens een RNA immunoprecipitatie assay en immunoprecipitatie-immunoblot assay uit zoals eerder beschreven [, ]. Het serum van de patiënte immunoprecipiteerde ribosomaal RNA en een 7-2 RNA die consistent was met de RNA component neergeslagen door een referentie anti-Th/To-positief serum. Bovendien toonde de immunoprecipitatie-immunoblot assay met anti-hPOP1 en anti-PM-Scl-100 antilichamen aan dat het serum van de patiënte zowel anti-Th/To als anti-PM-Scl antilichamen bevatte (Tabel ). De patiënte werd gediagnosticeerd met diffuse cutane SSc, gebaseerd op de Pediatric Rheumatology European Society/American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism Provisional Classification Criteria for Juvenile Systemic Sclerosis []. Ze werd behandeld met 2 kuren van methylprednisolone pulse therapie (30 mg/kg/dag gedurende 3 dagen per kuur) gevolgd door 10 mg/dag van orale prednisolon (PSL). Vervolgens werden 6 kuren van maandelijkse intraveneuze cyclofosfamide (IVCY, 500 mg/m2 per kuur) toegediend. In de tweede kuur van IVCY verbeterde de verdikking van de huid en de mRSS was 4/51. Net voor de derde kuur van IVCY waren de interstitiële laesies op het basale longveld niet herkenbaar op follow-up HRCT en de gezamenlijke contractuur verbeterde ook. Na het voltooien van 6 kuren van IVCY zonder grote bijwerkingen werd de patiënte onderhouden met 25 mg/dag azathioprine en PSL. Haar PSL dosis werd verlaagd van 10 mg/dag tot 3 mg/dag gedurende 7 maanden van de tijd.