Een 40-jarige man meldde zich bij een plaatselijke kliniek met klachten van dyspnoe, progressieve anemie en verminderde eetlust. Het N-terminale pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP) was aanzienlijk verhoogd tot 12 994 pg/mL en hij werd opgenomen in ons ziekenhuis. Bij het eerste bezoek was zijn bloeddruk 84/46 mmHg en de polsslag 65 b.p.m. met een regelmatig ritme. Precoridaal onderzoek onthulde een derde harttoon. Borstonderzoek onthulde bilaterale verminderde luchttoevoer over beide longbases. Hij vertoonde oedemen van de onderste extremiteiten. Een bloedtest gaf aanzienlijk verhoogde niveaus van BNP (1490 pg/mL) aan. Volledig bloedbeeld vertoonde anemie met hemoglobine van 10,9 g/dL. Electrocardiografie toonde een lage amplitude R-golf op de ledematen en een QS patroon op de V1-V3 leads (). Transthoracale echocardiografie toonde een matige toename van de linker ventriculaire (LV) wanddikte (septumwand, 14 mm; achterste wand, 14 mm) met een kleine pericardial effusie (). Verdikking van de rechter ventriculaire (RV) wand werd ook getoond. De systolische functie van de linker ventrikel werd behouden, met een ejectiefractie (EF) van 63%, gemeten met de gemodificeerde Simpson-methode. Longitudinale myocardiale systolische spanning op basis van twee-dimensionale spectraal-tracking echocardiografie toonde veel significantere LV disfunctie. Globale longitudinale spanning was aanzienlijk verminderd tot −6.2%, en bull’s eye mapping toonde het karakteristieke apicale sparing patroon (). De regionale waarden van de RV vrije wand longitudinale spanning (RV vrije wand LS) werden verminderd tot −7.0% (). Links atriale (LA) spanning werd ook verminderd tot −14%. De mitralis inflow profiel toonde een beperkt patroon zodanig dat de piek vroege vulling (E) en late diastolische vulling (A) snelheid verhouding 3.2 was. Verder waren de septale en laterale weefsel Doppler e' waarden laag, met een E/e' ratio >15. Pulmonaire arteriële systolische druk kon niet worden geschat door afwezigheid van tricuspidal regurgitatie. Inferior vena cava (IVC) was verwijd en vertoonde een verminderde respiratoire variabiliteit. Deze bevindingen leidden ons tot een sterke verdenking van CA met hartfalen. Cardiaal magnetische resonantie beeldvorming (MRI) toonde diffuse subendocardiale milde versterking van het biventriculaire myocardium. Vervolgens werd de patiënt gediagnosticeerd met primaire systemische AL amyloïdose door biopsie van de hartspier, twaalfvingerige darm en beenmerg (,). Hoewel BD-behandeling (bortezomib + dexamethason) en medische behandeling werden gestart, verslechterde de toestand van de patiënt geleidelijk. Toen werd hooggedoseerde chemotherapie (melphalan, 140 mg/m2) met auto-PBSCT gestart. Het klinisch verloop van auto-PBSCT is getoond in. De niveaus van natriuretisch peptide in de hersenen daalden tot 200 s pg/mL zes maanden na auto-PBSCT en bleven afnemen. De metingen van de diastolische functie van de linker ventrikel kwamen overeen met een progressieve verbetering van het BNP-niveau. Doppler toonde een abnormale relaxatiepatronen met een E/A <0.8, en een IVC-diameter <15 mm zes maanden na auto-PBSCT. Deze verbeteringen gingen gepaard met een verbetering van de biventriculaire LV. Hoewel GLS een lichte verandering vertoonde zes maanden na auto-PBSCT, verbeterde het daarna aanzienlijk. Twintig-twee maanden na auto-PBSCT verbeterde GLS tot een waarde van -16.2%, en bull’s-eye mapping toonde een meer normaal patroon. De vrije wand van de linker ventrikel en de LA-stam werden ook verbeterd tot -17% en -27%, respectievelijk. De EF van de linker ventrikel veranderde niet significant ten opzichte van de niveaus voor de behandeling. De anatomische veranderingen in de dikte van de ventrikelwand vonden plaats aan een langzamere snelheid dan de veranderingen in GLS. De dikte van de linker ventrikelwand verbeterde tot 10 mm zes maanden na auto-PBSCT (,, Videos S1 en S2). Interessant is dat de subendocardiale versterking verdween op cardiale MRI na auto-PBSCT. Momenteel heeft de patiënt geen terugval gehad gedurende 60 maanden ().