Een 24-jarige vrouw met zowel lipoïde CAH als de ziekte van Graves kwam naar de afdeling endocrinologie van het Shengjing-ziekenhuis van de Chinese Medische Universiteit met een klacht over regelmatige opvolging en aanpassing van de hormoonmedicatie. De patiënt krijgt regelmatig opvolgingsbezoeken in de polikliniek van de afdeling endocrinologie van ons ziekenhuis en de hormoondosering wordt aangepast volgens de resultaten van de relevante biochemische onderzoeken. 23 jaar geleden werd de huid van de patiënte geleidelijk donkerder met duidelijke huidplooien, handpalmlijnen en gingivale pigmentatie. 21 jaar geleden werd ze naar de kinderafdeling van ons ziekenhuis gebracht omdat ze een grove stem had, jongensachtig was, graag zout at, graag dronk, weinig eetlust had en sneller groeide en zich sneller ontwikkelde dan haar leeftijdsgenoten. Uit onderzoek bleek dat de serum cortisol (COR) niveaus laag waren en ACTH hoog. De patiënte werd vervolgens gediagnosticeerd met "CAH". Na behandeling met hydrocortisone verbeterde haar huidpigmentatie licht. 9 jaar geleden werd de behandeling veranderd naar dexamethason op advies van haar dokter en haar huidpigmentatie verbeterde aanzienlijk. Bovendien werd haar groeisnelheid dezelfde als die van haar leeftijdsgenoten. 3 jaar geleden ging de patiënte naar een endocriene kliniek omdat ze palpitaties had en gewicht verloor. Daar werd ze gediagnosticeerd met de ziekte van Graves. Na behandeling met methimazole kreeg de patiënte een uitslag over heel haar lichaam. Vervolgens stopte ze met methimazole en kreeg ze 131 jodium bestralingstherapie. De patiënte werd op tijd geboren zonder geboorteverwondingen. Haar ouders waren niet verwant en hadden geen familiegeschiedenis van erfelijke ziekten. Bij lichamelijk onderzoek werden een bloeddruk van 120/80 mmHg, een hartslag van 70 slagen/min, een lengte van 1,71 m, een gewicht van 70 kg en een BMI van 23,9 kg/m2 gemeten. Huidplooien, handpalmlijnen, lip- en gingivale pigmentatie, zwelling van de schildklier, afwezigheid van okselhaar en de Tanner-schaal: borstontwikkelingstadium V, schaamhaarstadium V en normale uitwendige genitaliën werden opgemerkt. De bloedtest van de patiënt, de lever- en nierfuncties, serumionen en bloedglucose waren allemaal normaal. De resultaten van de relevante hormonen van de patiënt worden getoond in tabel. Behalve voor iets lagere progesteron, waren andere geslachtshormonen normaal. De patiënt had een laag serum COR, laag aldosteron (12.240 pg/mL; normaal, 70-300 pg/mL), en een hoog plasma renine (16.137 ng/mL; normaal, 0.10-6.56 ng/mL). De ACTH niveaus schommelden echter naarmate de exogene glucocorticoïden supplementaire dosering veranderde. Een echografie van de baarmoeder onthulde dat de grootte van de baarmoeder 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm was, de dikte van het endometrium ongeveer 0,6 cm, de linker eierstok 3,4 cm × 2 cm en de rechter eierstok 3,6 cm × 2,3 cm. Verbeterde magnetische resonantie beeldvorming van de hypofyse toonde aan dat het volume van de hypofyse aanzienlijk was toegenomen. Verbeterde computertomografie van de bijnieren toonde een puntvormige calcificatie van de linker bijnier aan.