Een 18-jarige vrouw met meerdere, bilaterale borstmassa's met cyclisch ongemak in verband met haar menstruatie. De eerste massa ontstond op 12-jarige leeftijd bij de menarche, met verschillende andere massa's die in de loop van de tijd groter werden. Ze was verder gezond en de familiegeschiedenis was opmerkelijk door nasofaryngeale kanker bij haar grootvader van vaderskant en hersenkanker bij een neef van vaderskant die op 6-jarige leeftijd stierf toonde talloze, bilaterale borstmassa's aan van 0,5 tot 4 cm, en twee fijne naaldbiopsieën cytomorfologie ondersteunde een diagnose van fibroadenoma. Alternatieve diagnoses inclusief phyllodes tumor werden overwogen maar niet gezien op biopsie. Deze patiënte voldeed niet aan de criteria voor testen volgens NCCN richtlijnen en verdenking voor onderliggende erfelijke kankerrisico was laag. Echter, een op maat gemaakte 100 genen erfelijke kanker panel werd besteld (Supplementary Material), voor genen zoals ATM, BRCA1, BRCA2, en PTEN vanwege de zeldzaamheid van vroege opkomst, bilaterale, en meerdere fibroadenomen met beperkte familiegeschiedenis. Genetische tests identificeerden een pathogene mutatie in het PTEN-gen die consistent is met het PTEN hamartoma tumor syndroom. De daaropvolgende genetische tests van beide ouders waren negatief, consistent met een de novo mutatie bij deze patiënt, die voorkomt bij 11-48% van de PTEN-mutatiedragers []. Na bespreking van de managementopties, waaronder excisie-biopsie van de grootste massa, observatie, risicoscreening met MRI van de borst of risicoreductie door bilaterale mastectomieën, koos deze patiënte voor chirurgische risicoreductie met bilaterale mastectomieën en reconstructie in de nabije toekomst. Deze beslissing was gebaseerd op het hoge levenslange risico op borstkanker, moeilijkheden met opsporing door de aanwezigheid van talloze massa's en de symptomen van de patiënte.