Een 67-jarige man werd voorgesteld aan de poliklinische dienst van zijn plaatselijke ziekenhuis met dysurie en zwakke urinestraal gedurende 3 maanden. Een prostaat-echografie wees op goedaardige prostaathyperplasie (BPH) en er werd geen duidelijke knobbel gedetecteerd. Bovendien was het niveau van serum prostaatspecifiek antigeen (PSA) niet verhoogd. Dus kreeg hij orale behandeling met tamsulosine en finasteride gedurende 2 maanden, maar hij voelde dat de symptomen van dysurie geleidelijk verergerden. Om verder om te gaan met dysurie werd de patiënt in het plaatselijke ziekenhuis opgenomen. Lichamelijk onderzoek bij opname van de patiënt toonde aan dat de prostaat in volume was toegenomen met een harde textuur en dat de centrale groef was verdwenen, waardoor het rectum werd onderdrukt. Er werden geen andere duidelijk positieve tekenen gevonden. Hij had geen speciale medische, familiale en psychosociale voorgeschiedenis, behalve chronische B-virale hepatitis gedurende meer dan 30 jaar en hij ontkende alcohol-, drugs- of rookconsumptie. Daarom onderging hij een transurethrale Holmium-laser prostaatoperatie. Het pathologische resultaat na de operatie toonde een kleine blauwe ronde cel kwaadaardige tumor. Om de pathologische types van tumorachtige weefsels verder te verduidelijken werd immunohistochemie (IHC) uitgevoerd, die een hooggradige prostaatkanker met neuroendocriene en neuroectodermale differentiatie suggereerde. Om de diagnose verder te bevestigen werd een fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) onderzoek uitgevoerd en er werd geen SYT genverstoring en herschikking gevonden, en geen EWSR1/FLI1 fusiegen. De symptomen van dysurie werden aanzienlijk verlicht maar verergerden een maand na de operatie opnieuw en de symptomen van dribbelen aan het einde van het urineren verschenen, vergezeld van een verhoogde frequentie van urineren 's nachts (1 uur interval). Voor verdere behandeling presenteerde de patiënt zich aan ons ziekenhuis. De patiënt onderging een MRI-onderzoek en vertoonde een vergrote prostaat met onregelmatige massa's, onduidelijke grens tussen de centrale lob en de perifere lob, ongelijk signaal op T2WI-beeld, duidelijk hoog signaal op DWI-beeld. Verder PET-CT stelde vast dat het abnormale glucosemetabolisme van de prostaat was toegenomen en de achterwand van de blaas was betrokken maar er werd geen verre orgaanmetastase gevonden. Daarom werd na meerdere discussies van het multidisciplinaire team een da Vinci robotische prostatectomie uitgevoerd. Specimens van de tumorresectie werden onderworpen aan verdere genoomsequencing. De resultaten suggereerden dat er drie somatische variaties waren die klinisch significant kunnen zijn, waaronder RAF1 (CCDC6-RAF1 fusie), ARID1A en SMARCA4. Bovendien was er een germline variatie die klinisch significant kan zijn BCL2L11 (2903-bp deletie). Bovendien werd vastgesteld dat de tumor mutatie last 2.33 was en microsatellite stabiel (MSS). Bovendien waren er geen mutaties op ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, die potentiële door de Food and Drug Administration (FDA) goedgekeurde gerichte geneesmiddelen zijn om te kiezen. De testresultaten vonden geen specifieke gerichte geneesmiddelen die klinisch kunnen worden gebruikt bij deze patiënt. Postoperatief herstel was zonder voorvallen en de patiënt werd op de 11e postoperatieve dag ontslagen met soepel urineren. Vervolgens kreeg de patiënt vier cycli van Ewing-type therapeutische regimes (Vinorelbine Tartrate 30 mg op dag 1 + Epirubicin Hydrochloride 70 mg op dag 1-2 + cyclofosfamide 1 g op dag 1) elke 3 weken. Hij is tot op heden gevolgd en ondergaat momenteel een stabiele follow-up voor meer dan 24 maanden.