En 28 dager gammel baby gutt, født ved termin fra en ukomplisert graviditet og vaginal levering (Apgar score: 9/10), ble henvist fra en nærliggende by til sykehuset vårt etter en uke med irritabilitet og problemer med å spise. Han var 3200 g. (cephalisk perimeter: 38,5 cm), fenotypisk normal baby, alvorlig sløv, hypertonisk, med intermitterende klone anfall i den nedre høyre lem. Pusten hans var overfladisk, og suge-, grip- og Moro-refleksene var fraværende. Hans fremre fontanel var utbulende, og hans cerebrospinale væske var xantokromisk. Selv om serumelektrolytter, kreatinin, C-protein og blodcelleantall var normalt, presenterte barnet metabolsk acidose (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/L). MR av hjernen bekreftet en massiv IVH med periventrikulær infiltrasjon og hydrocephalus. Videre førte et II/VI systolisk murmur, med blodtrykk i overarmen opptil 178/94 mm Hg, og 57/49 mm i beinet, til diagnosen aorta coarctation. Pasientens første behandling, under mekanisk ventilasjon, captopril og fenobarbital, var gunstig. Fem dager senere, førte imidlertid plutselig polyuri (9 ml/kg/t), kliniske tegn på dehydrering med uventet vekttap (6%), og hyposthenuria (124 mOsm/kg), til tross for høyt serum natrium (156 mmol/L), klorid (126 mmol/L) og osmolalitet (326 mOsm/kg), til diagnosen CDI. Subkutan (sc) desmopressin (0.02 μg. b.i.d.) oppnådde en rask gjenvinning (gjennomsnittlig serum natrium, 138 mmol/L; osmolalitet, 290 mOsm/kg). Kirurgisk korreksjon av hans alvorlige juxtaductal koarctation ble utført 6 dager etter hans metabolske stabilisering. En ventrikuloperitoneal shunt ble utført kort tid etterpå. På grunn av barnets alvorlige svelgevansker ble sc desmopressin terapi fortsatt anbefalt ved utskrivning. Familien ble instruert til å utføre subkutan injeksjon og daglig diurese og kroppsvektkontroll hjemme, og pasienten ble planlagt for periodiske kliniske og analytiske (serum natrium) kontroller. Fire måneder senere opprettholdt spedbarnet en riktig væskebalanse. Hans forsinkede vekst og nevroutvikling var imidlertid gradvis mer tydelig, og hans svelgevansker hadde nesten ført til underernæring (tabell). Han ble planlagt for kvartalsvis overvåking og næringsstøtte på sitt lokale sykehus, under hvis kontroll han forble til to års alder. Gjennom hele denne perioden ble hans knappe orale inntak støttet ved hjelp av kontinuerlig debitering av enteral ernæring, og han mottok desmopressin (0,1 ug to ganger daglig, sc), fenobarbital (15 mg to ganger daglig) og captopril (1 mg tre ganger daglig). Da han kom tilbake to år gammel, hadde han ikke hatt anfall, hans ventrikuloperitoneale shunt fungerte som den skulle og, på grunn av at hans matinntak hadde vært stabilt (men lavt), uten betydelig brekninger eller diaré, opprettholdt han nesten perfekt kontroll over væskebalansen. Vi så imidlertid et lite, tynt, mikrocefalt barn (tabell), med svært liten utvikling og hvis svelging nettopp hadde blitt bedre. Hans serumnatrium (146 mmol/L), osmolalitet (294 mOsm/kg), glukose (4,0 mmol/L), a.m. kortisol (292,6 mmol/L), fritt tyroksin (19,6 pmol/L), insulin (2,2 μU/mL) og IGF-1 (78 ng/mL) var innenfor normalområdet, men hans vasopressin var mindre enn 1,1 pmol/L. Hans urinær osmolalitet varierte fra 758 mOsm/kg (3 timer etter desmopressin) til 226 mOsm/kg før den neste dosen. På grunn av hans ugunstige ernæringsmessige utvikling, med utilstrekkelig svelging, ble det anbefalt en gastrostomi for å gi ernæringsmessig støtte. Ved den treårige kontrollen ble pasienten behandlet med nasal desmopressin (10 ug to ganger daglig). Dette ble anbefalt på det lokale sykehuset omtrent fire måneder tidligere, da han ble satt på en gastrostomi, som dessverre snart sviktet på grunn av septiske komplikasjoner. Deretter ble det underernærte (tabell ) og alvorlig forsinkede barnet (utviklingsalder på omtrent 9-10 måneder) gradvis dårligere: Hans væskebalanse ble ganske ustabil og ved minst to anledninger opplevde han vekttap og klinisk forverring i flere dager relatert til en forkjølelse. Familien ble informert om risikoen som de sannsynlige dehydreringsepisodene som barnet opplevde medførte. Den subkutane ruten for desmopressin-terapi og et nytt forsøk på gastrostomi ble igjen anbefalt. Dette rådet ble ikke fulgt, og i en alder av 3 år og 5 måneder ble barnet tatt inn på det lokale sykehuset etter fem dager med en ny neseinfeksjon. Hans medisinske rapport registrerte en Glasgow-skår på 8, vekttap på 12 %, og 189 mmol/L serumnatrium. Etter noen timer med saltvannsinfusjon oppnådde han en viss grad av klinisk bedring. Men neste dag ble han dårligere igjen, og førti timer etter inntaket ble han overført til vårt sykehus. Vi mottok et sedert, underernært barn med uregelmessig pustemønster og serumnatrium på 147 mmol/L. Elektroencefalogram og hjerneskanning bekreftet mistanke om hjerneødem. Etter to uker med intensiv pleie var han helt våken, men var firbeint, med hyperrefleksiske, spastiske lemmer, håndledd i palmar flexion, bilateralt Babinski-tegn og en alvorlig hypotonisk nakke. Sentral pontin myelinolyse ble diagnostisert; men MR-skanninger var ikke de forventede for denne diagnosen, men snarere av gamle hemoragiske infarkt. Ved utskrivning ble desmopressin (0,13 ug to ganger daglig, subkutant) igjen anbefalt og fenobarbital ble erstattet med levetiracetam (200 mg to ganger daglig). Gastrostomi ble gjenopprettet uten problemer to uker senere. Seks måneder senere (fire år gammel), opprettholdt sc desmopressin en god balanse. Vår quadriplegic pasients evne til å svelge hadde utviklet seg beundringsverdig og hans ernæring var sterkt forbedret (Tabell). Hans ansiktsuttrykk og babbling viste også en viss forbedring i utviklingen. Tross hans alvorlige kognitive svekkelser, ble pasienten vår betydelig bedre i løpet av det følgende året når det gjaldt kontroll av nakken, og en nyttig evne til å presse med venstre hånd ble også oppdaget. Dårlig, men stadig mer disyllabisk verbal uttrykk og en betydelig evne til å forstå enkle verbale meldinger ble også verdsatt. Ettersom han hadde oppnådd en nesten normal svelgeevne, ble hans gastrostomi stengt og desmopressin ble returnert til den orale ruten (0,3 - 0,35 ug to ganger daglig). Ved kontrollen noen dager før hans femte bursdag var han en overvektig gutt (Tabell).