Pasienten er en 61 år gammel mann med klager over progressiv alvorlig dysfagi og alalia. Pasientens symptomer startet for 4 år siden og ble verre. Han benektet enhver hodepine, anfall og psykiatriske symptomer. Pasienten har hatt hypertensjon i over 10 år. Pasientens foreldre døde i 60-årene av ukjent årsak. Han hadde en eldre bror og tre eldre søstre, hvorav tre døde av ukjent årsak. Den overlevende søsteren er klinisk asymptomatisk, men har forkalkninger på CT-skanning, og den totale forkalkningsskåren var 10. Hans tre døtre var også asymptomatiske og hadde normale CT-skanninger. Stamtavlen er vist i figur. Den nevrologiske undersøkelsen var normal. Laboratorieprøver, inkludert serumkalsium, fosfor og parathyroidhormon, var innenfor normale grenser (kalsium 2,22 mmol/L, fosfor 0,84 mmol/L, parathyroidhormon 37,5 ng/L). Pasientens CT-skanning avslørte flere symmetriske forkalkninger av bilaterale basalganglier, cerebellum, thalamus og periventrikulært område. Den totale forkalkningsskåren var 54. Genetiske tester ble utført for pasienten og hans familie. Med unntak av de døde og utilgjengelige individene ble 7 personer over to generasjoner av pasientens familie undersøkt. Pasientens genetiske test viste c.1438T > G mutasjon og c.1271_1272 TGGTGCGC innsetningsmutasjon i exon 2 av MYORG genet. I tillegg til pasienten har hans søster og to av hans døtre MYORG c.1438T> G mutasjon, mens en datter har MYORG c.1271_1272 TGGTGCGC innsetningsmutasjon (Tabell og Figur).