En 73 år gammel japansk husmor med høyre hånd, som hadde fullført videregående skole, utviklet polydipsi, polyuri, progressiv vekttap og økende tretthet sommeren 2008. En diagnose av type 1 diabetes ble gjort, og pasienten ble tatt inn på sykehuset vårt i februar 2009 for å kontrollere diabetes. Den behandlende legen og sykepleierne på avdelingen la merke til at hun hadde problemer med å mestre selvinjeksjon av insulin, og hun ble henvist til oss for evaluering av mulig demens. Hun levde uavhengig, og hun og familien hadde ikke lagt merke til hukommelsesproblemer i hennes daglige liv. Hun hadde ingen historie med sigarettrøyking, alkoholmisbruk eller nevrologisk/psykiatrisk sykdom. En detaljert gjennomgang av familiens historie var ikke bemerkelsesverdig for nevrologisk/psykiatrisk sykdom. Ved undersøkelse var pasienten orientert til sted, men ikke tid. Det var ingen tegn på humørforstyrrelser, psykiatriske sykdommer eller endringer i personlighet eller sosial atferd. Den nevrologiske undersøkelsen var ukarakteristisk; den eneste svake abnormiteten vi oppdaget var en uregelmessig sakkadisk øyebevegelse ved sideblikk med vanskeligheter med å opprettholde høyre blikkstilstand. Resultatene fra rutinemessige laboratorietester var innenfor normale grenser unntatt for mild hyperglykemi (serumglukose 128 mg/dl, HbA1c 7.2%). Thyroidfunksjonen hennes var normal, og serumnivåene av vitamin B1 og B12 var også normale. Serologiske studier indikerte høye titere av antistoffer mot GAD (2865.2 U/ml), anti-insulinoma assosiert protein (IA)-2 (45.1 U/ml), antistoffer mot tyreoideaperoxidase (14.5 U/ml), og antistoffer mot tyreoglobulin (67.8 U/ml). Hennes cerebrospinalvæske (CSF) var negativ for hypercellularitet, oligoklonale bånd, eller myelin-basisprotein. Hennes CSF var positiv for antistoffer mot GAD (60.1 U/ml). Antistoffspesifisitetsindeksen (ASI = [antistoffer mot GADCSF/IgGCSF]/[antistoffer mot GADserum/IgGserum], som måler intratekal syntese av antistoffer mot GAD[,]) var 3.16, mens IgG-indeksen var 0.53. CT-skanninger av bryst, mage og bekken viste ingen tegn på ondartethet. En MR-skanning av hodet viste ingen andre abnormiteter enn en liten og tvilsom lesjon som viste T2-hyperintensitet ikke assosiert med T1-hypointensitet i venstre putamen. Spesielt var det ingen tegn på atrofi av de mediale temporale lobene. Den funksjonelle nevrobildingen, 18F-fluorodeoksyglukose-positronemissjons-tomografi (FDG-PET) indikerte bifrontal kortikal hypometabolisme og 123I-N-isopropyl-p-jodamfetamin-enkel fotonemissjons-computertomografi (IMP-SPECT) viste samtidig hypoperfusjon. Carotid Doppler ultralydskanning viste mild aterosklerotisk endring med en maksimal intima-media fortykkelse på 2,0 mm. EEG viste mild generell bremsing og bilateral temporal delta-områdeaktivitet. Tabell oppsummerer resultatene av de nevropsykologiske testene. Patientens tale var flytende, og hennes artikulasjon og prosodi var normal. Det var få bokstavelige og semantiske parafasi. Hun hadde imidlertid tilsynelatende språkproblemer preget av defekt auditiv forståelse og defekt repetisjon. Hennes poengsum på den japanske versjonen av Western Aphasia Battery AQ var 78,4. Hennes språkproblemer var også synlige når man sammenlignet hennes WAIS-III verbale IQ med hennes relativt bevarte prestasjons-IQ. Hennes utøvende funksjoner var også defekte; verbal flyt, Trail making-B og WAIS III arbeidsminne underpunkter indikerte lav ytelse, mens hennes prosesseringshastighet ble bevart. Minnetestene avslørte at pasienten var mildt amnesisk. Hennes gjenkjennelsesminne var relativt bevart. En fem dagers behandling med intravenøs immunoglobulin (IVIg) i høy dose (0,4 g/kg/dag) ble implementert etter at skriftlig informert samtykke ble oppnådd. Imidlertid forble symptomene, nevropsykologiske profil og insulinavhengighet uendret umiddelbart etter behandlingen. Hennes antistoffer mot GAD forble også høye, både i serum (2832,5 U/ml) og CSF (75,4 U/ml). Ingen ytterligere behandling ble implementert på grunn av at hun trakk tilbake samtykket. Status for hennes diabetes har vært stabil i halvannet år. Ingen progresjon av nevrologisk svekkelse har blitt demonstrert i dagliglivet, på nevropsykologiske tester og på nevrobilder i løpet av denne perioden.