Prøven er en ti år gammel gutt og førstefødte barn av friske, ikke-beslektede foreldre. Familiens historie var ikke bemerkelsesverdig for nevrologiske lidelser, atferdsproblemer og medfødte anomalier. Han ble født etter 39 ukers svangerskap via et planlagt keisersnitt. Hans fødselsvekt var 2800 g (10-25. percentil) og hans lengde, oksepital-frontale omkrets og APGAR-poeng ble ikke rapportert, men ble sagt å være normal. Ved fødselen ble det ikke registrert noen medisinske problemer. Etter fødselen var hans vekst normal; global psykomotorisk forsinkelse ble notert: gutten tok sine første skritt i en alder av 20 måneder og sa sine første ord i en alder av 36 måneder. I barndommen hadde han flere episoder med febrile kramper, som ble løst spontant i en alder av 3 år. Under en rutinemessig hjerteundersøkelse ble et hjertebrøl oppdaget, som førte til ytterligere tester. Et ekkokardiogram viste en bicuspid aortaklaff, med mild stenose av aortroten. I en alder av 9 år gikk gutten i femte klasse på grunn av talevansker og angst. Neuropsykiatrisk vurdering avdekket angst, normal ikke-verbal kognitiv funksjon, spesifikke språkvansker og forstyrrelser i finmotoriske ferdigheter, som krevde ukentlige psykomotoriske økter. Vekstparametrene hans var som følger: vekten var 39,3 kg (75. persentiler), høyden 147,2 cm (97. persentiler), kroppsmasseindeksen (BMI) var 18,13 kg/m2. I en alder av 10 år veide gutten 48 kg (>97. persentiler), høyden var 154 cm (>97. persentiler), hodebunnen var 58 cm (>97. persentiler) og BMI var 20,6. Pubisk hår, vekst og vektøkning ble notert. Gutten ble innlagt på sykehus, og ytterligere tester ble utført, som bekreftet tidlig pubertet av sentral opprinnelse: en røntgen av hånd og håndledd, som viste fremskredet benalder (benalder på 13 år, biologisk alder 9 år og 5 måneder); nyre-ekkografi, binyrene og tester, som var normale, og LHRH-testen, som viste en LH-respons. Gutten startet agonist LHRH-terapi. Magnetisk resonans av hjernen (MRI) viste økte cerebrospinale væske (CSF) rom bak cerebellum og en moderat økning i CSF i de fremre temporale horn og i lamina av quadrigeminal cistern. Hypofysen var normal. Kromosomanalyse ved hjelp av array-CGH (a-CGH) avslørte en 5,2 Mb delesjon på kromosom 1p21.3p21.1 (kromosom 1:98,456,293-103,682,084 - hg19). a-CGH ble utført ved hjelp av en Cytochip ISCA 180 K Oligo-plattform (BlueGnome Ltd.). a-CGH-analyse av foreldrene avslørte de novo opprinnelsen til delesjonen.