En 21 år gammel kvinne ble henvist til Eye and ENT Hospital of Fudan University for uklart syn i det høyre øyet i omtrent 2 uker. Hun hadde opprinnelig vist seg på det lokale sykehuset, og legen fant en gulaktig masse i den temporale perifere retina ledsaget av vitreous hemorrhage. Ocular toxocariasis ble mistenkt, og vitreous prøven ble samlet gjennom 23-G pars plana vitrektomi (PPV) 5 dager senere. Imidlertid var vitreous antistoff til toxocariasis negativ. Hennes best korrigerte visuelle skarphet (BCVA) var 20/40 og 20/20 for det høyre og venstre øyet, henholdsvis, ved ankomst på sykehuset vårt. Den okulære undersøkelsen avslørte at den temporale massen var knyttet til et par dilaterte kar, men den vedvarende vitreous hemorrhage skjulte ytterligere detaljer, og det venstre øyet var tilsynelatende normalt (O). Pasienten ble mistenkt for retinal kapillær hemangioblastoma (RCH), og en andre PPV ble anbefalt og utført omtrent 1 måned etter hennes ankomst på sykehuset vårt. Under den andre PPV ble den gjenværende vitreous hemorrhage fjernet, den makulære epiretinale membran ble skrelt av, og RCHs ble omgitt av laser fotokoagulasjon. Pasienten kom tilbake 2 uker senere og klaget på gradvis dårligere syn med forvrengning i det venstre øyet siden den første dagen etter den andre PPV. Hennes BCVA var 20/40 og 20/50 for det høyre og venstre øyet, henholdsvis, på det tidspunktet. Mutton-fat keratic precipitates ble også funnet bilateralt (O). Ultrawide-field fotografier viste multifokale serøse løsrivelser av retina i det bakre hullet bilateralt (O). OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Tyskland) skanninger avslørte tap av choroidal vaskulær arkitektur, bacillær løsrivelser, og subretinal væsker i begge øyne (O). Ultrawide-field fluorescein angiografi (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Storbritannia) ble bestilt basert på mistanken om SO. UWFA avslørte hyperfluorescence av de temporale RCHs i den tidlige fasen i det høyre øyet (). Forsinket choroidal perfusjon reflektert av den choroidal hypofluorescence og flere bilaterale hyperfluorescent prikk i det bakre hullet ble funnet i det venstre øyet (). I den sene fasen ble fargingen av de optiske skivene og økt subretinal pooling av fluorescens lekkasje fra de første prikkene også funnet (O). Pasienten viste ingen bevis på syfilis eller sarkoidose. Pasienten ble derfor diagnostisert med SO i henhold til klassifiseringskriteriene for SO foreslått av Standardisering av Uveitis Nomenclature Working Group (). Pasienten startet umiddelbart oral administrasjon av prednison (1 mg/kg per dag). Etter omtrent 1 ukes behandling ble de serøse netthinneavløsningene løst bilateralt (,). Grensene til den subfoveale koroid var imidlertid fortsatt ikke påviselig på forbedret dybdeavbildning (EDI)-OCT (,). Pasientens BCVAs ble forbedret til 20/20 etter 4 måneder og forble stabil med gradvis reduksjon av oral kortikosteroider. På det siste besøket, etter at behandlingen hadde blitt opprettholdt i 1 år, viste pasienten ikke tegn på tilbakefall med bilaterale BCVAs på 20/20, og prednison ble helt trukket tilbake. Vi lette etter eventuelle tegn som tydet på SO etter den første PPV. OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., USA) skanning ble utført på pasienten som en rutinemessig preoperativ undersøkelse, 1 dag før den andre PPV, nemlig 38 dager etter den første PPV. B-skanning gjennom fovea avslørte den makulare epiretinale membranen i høyre øye og bilateral økt subfoveal choroidal tykkelse (OD = 572 μm; OS = 458 μm,,). Undersøkelsene ble også fulgt opp 3 måneder etter den andre PPV og brukt til selv-sammenligning. I den foreliggende saken var choroidal tykkelsen etter kortikosteroidbehandling mindre enn den forrige tykkelsen (OD = 369 μm; OS = 290 μm,,). Vi brukte også OCTA-undersøkelsen for å identifisere eventuelle vaskulære endringer etter den første PPV. Fem uker etter den første PPV var OCTA-bildene på retina-nivået generelt normale bilateralt, unntatt for den dilaterte supratemporale venen med tortuositet som var knyttet til RCH utenfor omfanget av den bakre 12 mm x 12 mm (,). Imidlertid var det på nivåene av både choriocapillaris og choroid en spredning av prikker av strømningsvakuum (,,,, se de gule boksene for forstørret visning). B-skanningen gjennom disse mørke flekkene (,,,, gule linjer) bekreftet fraværet av blodstrømssignalet under RPE-Bruch membranen (,, se de gule boksene for forstørret visning). Etter 3 måneders oral administrasjon av prednison var det fremdeles ingen åpenbare retinale vaskulære endringer (,). Imidlertid forsvant strømningsvakuumprikkerne på nivåene av både choriocapillaris og choroid (,,,, se de gule boksene for forstørret visning). B-skanningen gjennom posisjonene som tilsvarer hvor strømningsvakuumene hadde vært indikert, bekreftet gjenkomsten av blodstrømssignalet (,, se de gule boksene for forstørret visning). Videre, på de strukturelle bildene av choroid, som viser ansiktet, dukket choroidal-karene i det parapapillære atrofiske området opp igjen 3 måneder etter den andre PPV (, gul pil), mens 5 uker etter den første PPV var karet fraværende i denne posisjonen (, gul pil). Tidslinjen oppsummerer de viktigste hendelsene og tidsintervallene under utviklingen av SO. Økt følsomhet og alvorlighet for SO har blitt rapportert med HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () og HLA-A11 (). Vi utførte deretter hele exome-sekvensering (WES) av pasienten. Den genetiske mutasjonen av VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) bekreftet diagnosen av VHL-syndrom. HLA-typingen avslørte at de to allelene for HLA-A var A11, mens alle de andre rapporterte genotypene forbundet med SO var negative. Den detaljerte typingen av kodende gener i HLA-systemet i klasse I og klasse II er gitt i.