En 30 år gammel kvinne ble tatt inn på sykehuset med trivielle skader på høyre lår, og hadde smerter over høyre lår og kunne ikke bære vekten på det berørte underbenet. Andre tilknyttede skader ble utelukket på tidspunktet for innleggelsen i akuttmottaket. Fysisk undersøkelse avdekket hevelse, ømhet og deformitet over midt-tredjedelen av hennes høyre lårregion uten nevrovaskulær underskud. Pasienten ble stabilisert i utgangspunktet i akuttmottaket, og røntgen av høyre femur viste forskjøvet tverrsnittsbrudd i lårbenet (). De andre radiologiske funnene var diffus osteosklerose og smal medullær kanal. Pasienten ga en historie om tidligere episoder av brudd som hadde blitt behandlet konservativt i form av en splint. Dermed ble en diagnose av patologisk brudd laget. Ved generell undersøkelse hadde pasienten kort statur og dysmorfisk ansiktsform med radiologiske tegn på generell osteosklerose og smal medullær kanal. En detaljert historie, klinisk og radiologisk undersøkelse ble utført. Hun var andre barn av fire søsken. Det første barnet døde noen dager etter fødselen, av ukjent årsak, og de andre to yngre søsknene hadde lignende kliniske trekk (). Foreldrene hadde en førstegrads slektskap. Antenatal historie var ikke signifikant. Milepæl og intelligens var passende for alderen. Det var en historie med hyppige episoder av øvre luftveisinfeksjon, snorking under søvn siden barndommen. Pasienten ga også en historie om vanskelig hørsel på høyre side. Pasienten gikk gjennom regelmessige generelle medisinske kontroller, og det var ingen signifikant behandlingshistorie. Ved generell fysisk undersøkelse var pasientens vekt 63 kg; hennes stående høyde var 126 cm; hennes øvre og nedre segmentlengde var 64 og 62 cm, brystutvidelse på 3 cm, henholdsvis med et hodeomkrets på 49 cm. Andre kliniske funn inkluderer dysmorfisk ansiktsform, frontal og parietal bossing, spiss nese, hypoplasi i midt-ansikt, korte hender og føtter med dysplastiske negler (), gropet palat (), tannråte, påvirket og feilplassert tann, og sandal gap deformitet i foten (). Røntgen av skallen viste en vidt åpen fontanelle foran og bak, med stum mandibulær vinkel og separerte kraniesuturer (). Røntgen av hånden viste aplastiske terminale falangarer med akroosteolyse. De ovennevnte kliniske og radiografiske funn antydet piknodysostosis som den mest sannsynlige diagnosen. Pasienten ble tatt inn for operasjon innen en uke fra skaden. En intramedullær låsende spiker ble opprinnelig vurdert for frakturfiksering. Imidlertid foretrukket vi plate osteosyntese på grunn av den endrede anatomi av benet med en smal medullær kanal og alvorlig osteosklerose. Under spinalbedøvelse ble det gjort et 12 cm snitt gjennom lateral tilnærming til den midtre tredjedel av femur. Etter dyp disseksjon ble bruddstedet identifisert og eksponert. Etter å ha redusert bruddfragmentene ble en "8 hull bred dynamisk kompresjonsplate med 3 proksimale og 3 distale skruer i kompresjonsmodus brukt for å fikse bruddet ()." Problemene i den intraoperative perioden inkluderer problemer med å bore kortikalhullet og overflødige blodtap. Såret ble lukket i flere lag etter tilstrekkelig hemostase. Den umiddelbare postoperative perioden var uten problemer, og pasienten ble utskrevet den 14. dagen etter operasjonen. Pasienten ble utskrevet med råd om å unngå å bære vekt mens hun gikk ved hjelp av en rullestol i minst to måneder, og hun ble rådet til å komme tilbake til poliklinikken for oppfølging hver fjortende dag. 10 uker etter operasjonen, etter at pasienten hadde begynt å gå med delvis vektbæring, rapporterte pasienten smerter over operasjonsstedet. Ved radiologisk undersøkelse ble det funnet at pasienten ikke hadde tegn på sammenvoksing ved bruddstedet. Pasienten ble immobilisert i en måned, men selv etter det var det ingen tegn på sammenvoksing. Derfor ble en ytterligere stabiliseringsprosedyre gjort i form av en plate med autogen spongraft. Spongraftet ble hentet fra den ipsilaterale iliac crest, og det var kraftig blødning fra donorstedet, slik at en ytterligere syntetisk bengraft ble brukt som erstatning. I den umiddelbare postoperative perioden utviklet pasienten en dyp infeksjon som viste at organismen var Staphylococcus aureus, og sårdebrideringen ble gjort. Pasienten ble startet på intravenøs antibiotika med Linezolid 600 mg to ganger daglig etter å ha fått en dyrkning og sensitivitetsrapport i en periode på to uker, etterfulgt av oral antibiotika i fire uker. Pasienten ble utskrevet fire uker senere etter fullstendig oppløsning av infeksjonen. Pasienten ble rådet til fysioterapi i form av statiske og dynamiske quadriceps-styrkingøvelser, etterfulgt av mobiliseringsøvelser for hofte og kne og streng vektbæring i to måneder. Ved 3 måneders postoperativ oppfølging var det tegn på sammenvoksing klinisk og radiologisk ( og ). Pasienten er for tiden i den 6 måneders postoperative perioden med brudd som er samlet og bærer full vekt mens hun utfører sine daglige aktiviteter uten problemer ().