Probanden er en 2 år 9 måneder gammel gutt, som er resultatet av den første og foreløpig eneste graviditeten til friske ikke-beslektede unge foreldre (moren var 24 år og faren 25). Han ble født ved keisersnitt ved 40 ukers svangerskap på grunn av cephalopelvisk disproporsjon, med en vekt på 3150 g (>30. centil, ~ 0.5 SDS), lengde på 50 cm (>50. centil, ~ 0 SDS), hodeomkrets på 35 cm (>60. centil, ~ 0.4 SDS), brystomkrets på 36 cm (>85. centil, ~ 0.5 SDS), abdominal omkrets på 30 cm, men med hypotoni, dysmorfisme, bilateral kryptorkisme og forbigående takypne. På nåværende tidspunkt avslørte en fysisk undersøkelse følgende auxologiske parametere: høyde 86 cm (1.4. centil, ~ − 2.3 SDS), vekt 12.4 kg (18.4. centil, ~ − 1 SDS), og hodeomkrets 48 cm (20. centil, ~ − 0.9 SDS). Hans kraniofaciale trekk inkluderte brakycefali, flat nakke, punktformet bakre fontanel, bilateral frontoparietal hypertrikose, kort nakke, nedadvendte ører rotert bakover, nedadgående palpebrale sprekker, hypertelorisme, tynn øvre leppe, oppoverrettede labiale kommisurer, deprimert nasalrot, bred nasal spiss, bred nasal kant, fremtredende columella og glatt filtrum. Andre fenotypiske abnormiteter inkluderte bredt plasserte brystvorter; høyt buet ganespalte; hypertrikose fra dorsal til sakral region; dermal hypermelanose i høyre skulderblad; klinodaktyl og hypoplasi av den terminale falanks av den femte finger i begge hender; brede første tær med dysplastiske negler og dype folder på høyre fotsåle; hypertrofisk skrotum, høyre kryptorkisme og hypoplastisk venstre testikkel. Videre ble det oppdaget et hjertemurmur i aorta fokus 2–4/6 (men ingen ekkokardiografiske bevis på hjerteanomalier). Familiens bakgrunn indikerte ikke noen signifikant informasjon og moren benektet komplikasjoner under graviditet eller eksponering for teratogener. Probanden har forsinket psykomotorisk utvikling: han kunne sitte opp da han var 12 måneder gammel og kunne si monosyllabiske ord da han var 18 måneder gammel, og han gikk da han var 22 måneder gammel. For tiden har pasienten ingen alvorlige komplikasjoner og har gode reflekser og muskeltoner, men han har en mild intellektuell funksjonshemming og mangler tale.