En 18 år gammel mann klaget over intermitterende smerter i korsryggen og tretthet. I 2008 klaget en 18 år gammel mann på intermitterende smerter i korsryggen med hyppige tilbakefall, som ble lindret med ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs). I juli 2009 ble han innlagt på et lokalt sykehus på grunn av alvorlige smerter i korsryggen og tretthet. Den første laboratorieundersøkelsen avdekket alvorlig anemi (Hb-konsentrasjon, 40 g/L), økt gjennomsnittlig blodvolum (MCV; 122,7 fl); mild leukopeni (WBC 3,8 × 109/L); og normalt blodplatetall. Hans blodkonsentrasjoner av folat og vitamin B12 var svakt redusert. Han nektet imidlertid å gjennomgå en beinmargtest. Han ble behandlet med transfusjon av røde blodceller pluss folat og vitamin B12; symptomene ble imidlertid ikke lindret. Deretter ble han henvist til vår hematologiske avdeling i august 2009 for evaluering og videre behandling av den alvorlige anemi. Han nektet å ha reist eller vært i kontakt med pasienter med tuberkulose eller andre infeksjonssykdommer nylig. Ingen seksuell historie ble rapportert. Hans mor og far var friske. Det var ingen positiv familiehistorie. Pasienten hadde ingen tidligere sykdomshistorie. Ingen personlig og familiemessig sykdomshistorie. Undersøkelsen avdekket en tydelig blek hud, en kroppstemperatur på 38,2 °C og en puls på 102 bpm. Ingen dysmorfe trekk ble observert. Hematologiske tester viste normocytic anemi (Hb 60,7 g/L), normal MCV, og leukocyttall og blodplater. Vitamin B12 og folatnivåer ble økt. Retikulocyttallet i blodet var 2,4 %, serum ferritin konsentrasjon var 405,2 ng/mL, ESR var 160 mm/h, og C-reaktivt protein (CRP) konsentrasjon var 145,42 mg/L. Rous-testen og den direkte og indirekte antiglobulin Coombs-testen var negativ. CD55 og CD95 ekspresjon på røde blodceller og granulocytter, og laktisk dehydrogenase og bilirubin verdier var normale. Blodkoagulasjonspanelet og urinprøven var normale. Kreatininet i blodet, alanin aminotransferase, og aspartat aminotransferase nivåene var normale. Videre var antinukleære antistoffer, antinukleære antigen antistoffer, antineutrofil cytoplasmatiske antistoffer, reumatoid faktor, immunoglobulin, og komplementfaktorer (C3/C4) normale. Titere for antinukleære antistoffer, antinukleære antigen antistoffer, antineutrofil cytoplasmatiske antistoffer, reumatoid faktor, immunoglobulin, og komplementfaktorer (C3/C4) var normale. Tester for human immunodeficiency virus, syfilis, hepatitt B, hepatitt C, og Parvovirus B19 var negative. Blodbakteriekultur og tuberkulin renset protein derivat test var også negative. Tumormarkører som AFP, CEA, CA125, CA199, og PSA var alle negative. Aspirasjon av benmarg avslørte hypocellulær benmarg med enkel erytrodysplasi; ringete sideroblaster var imidlertid fraværende i prøven som ble tatt i august 2009. Den cytogenetiske testen var normal. Derfor kunne en diagnose av MDS ikke bli etablert. Pasienten mottok en blodoverføring, NSAIDs, analgetika og antibiotika (cefuroxim, sulperazone, meropenem, imipenem/cilastatin og azithromycin). Pasienten opplevde imidlertid fortsatt lav feber og smerter. Abdominal ultralyd viste splenomegali (5,7 cm tykkelse). Datatommografi (CT) av brystet og abdominalorganene, og magnetisk resonans av bryst- og korsryggen viste ingen abnormiteter. Tc-99m benskintigrafi viste aktiv benmetabolisme av T9-11 og L4 vertebrae, høyre korsryggen og begge kneleddene.