En 12 år gammel jente, som var kjent for å ha MYH7-gen-assosiert hypertrofisk kardiomyopati, ble tatt inn på akuttmottaket med akutt brystsmerte. Smerten var plassert i midten og venstre side av brystet og ble beskrevet som en intermitterende, gjennomtrengende smerte som økte ved bevegelse, innånding og utpusting. Pasienten hadde ikke vært syk, og det hadde ikke vært noen traumer før symptomene startet. Videre var det ikke tegn på hyperventilasjon og hjertebank. Pasienten tok verapamil og karvedilol. Nitroglycerin administrert sublingualt hadde ingen effekt, men etter paracetamol 500 mg ble smerten litt bedre. Ved presentasjon var hjertefrekvensen 70 bpm, blodtrykket 110/70 mmHg, pustefrekvensen 17/min, og den transkutane metningen 97%. Ved hjerteauscultasjon ble et tidligere dokumentert systolisk ejektor-murem av grad 2-3/6 hørt, høyest ved venstre brystben. Brystsmerten kunne provoseres ved å palpere brystbenet. Transthoracic ekkokardiografi ble utført og var lik tidligere transthoracic ekkokardiografi (; se, ): betydelig hypertrofi av begge ventrikler (venstre ventrikels perifere veggtykkelse i diastole på 14,7 mm og mellomventrikulær septum-tykkelse i diastole på 17,3 mm), redusert systolisk funksjon (fraksjonal forkortelse på 10 %, tricuspid annular plane systolic excursion 1,1 cm), diastolisk dysfunksjon, ingen regionale veggbevegelsesforstyrrelser og ingen perikardiell effusjon. Blodprøver viste forhøyede hjerteenzymer (referanseverdier i parentes): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-terminal hjernens natriuretiske pro-peptide (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), kreatinkinase (CK) 285 U/L (<145 U/L), kreatinkinase muskel/hjerne isoenzym (CK-MB) aktivitet 199 U/L (<25 U/L), CK-MB masse 15.53 μg/L (<3 U/L), laktatdehydrogenase (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), blod urea nitrogen 5.6 mmol/L (2.5–7.5 mmol/L), kreatinin 56 μg/L (i kvinner 50–90 μmol/L), og estimert glomerulær giltrasjonsrate 121 mL/min/1.73 m2, alt målt på cobas CE moduler (Roche Diagnostics, Mannheim, Tyskland). I tillegg til cTnT, cTnI, en lignende men biokjemisk forskjellig hjertermarkør, var også forhøyet (36 823 pg/mL; referanseverdi for voksne: 25.1–34.4 pg/mL; målt på Lumipulse immunoanalyzer, Fujirebio Inc., Tokyo, Japan). C-reaktivt protein var lavt på 0.6 mg/L (<10 mg/L). viser laboratoriefunn over tid. Anamnese og fysisk undersøkelse førte til lav mistanke om en hjerterelatert årsak. De høye hjerteenzymene virket imidlertid ikke passende for en slik diagnose. Pasienten tok ikke noen medisiner, som for eksempel checkpoint-hemmere eller monoklonale antistoffer, som kunne påvirke cTn-analysen. På grunn av denne uoverensstemmelsen ble pasienten tatt inn for observasjon og ytterligere undersøkelser ble utført. Viral serologi var negativ, og C-reaktivt protein forble lavt. Thoraxrøntgen viste ingen abnormiteter foruten kardiomegali. Computertomografi angiografi viste en normal opprinnelse og løpet av koronararteriene og ingen pulmonær embolisme. Magnetisk resonansavbildning viser hypertrofi () og ingen tegn på myokarditt og et normalt perikardium. Myokardium perfusjonscintigrafi viste ikke tegn på ischemi. Etter ytterligere undersøkelser ble det reist tvil om de uventede og uforholdsmessig høye cTnT- og etterfølgende cTnI-verdiene. Derfor ble en laboratoriespesialist konsultert, og det ble konkludert med at disse resultatene kunne forklares av følgende: (i) en analytisk feil, (ii) en forstyrrelse av endogene antistoffer som humane anti-mus antistoffer (HAMA) og/eller heterophile antistoffer i immunoassays, eller (iii) tilstedeværelsen av makro-troponiner. Den første hypotesen ble avvist ettersom begge cTn-assays ble økt, selv etter reanalyse. For den andre hypotesen ble tilstedeværelsen av disse antistoffene undersøkt ved hjelp av heterofilblokkerende rør (Scantibodies Laboratory Inc., CA, USA) og fortynning med en negativ plasmaprøve. Prosentandelen av gjenvinning av cTnI og cTnT ble ikke påvirket (gjenvinning på henholdsvis 104 og 109 %). Derfor ble påvirkningen av endogene interfererende antistoffer utelukket. Endelig ble den tredje hypotesen undersøkt ved hjelp av en 25 % (w/v) polyetylenglykol (PEG)-forbehandling. Den oppsummerende figuren er en skjematisk representasjon av makrotroponinundersøkelsen ved hjelp av PEG. I en prøve tatt på dag 4 ble det funnet en total cTnT på 1224 ng/L med en gjenvinning på 21,7 % etter PEG-utfelling; i tillegg ble det funnet en total cTnI på 44 175 ng/L med en gjenvinning på 0,2 %. For å kunne tolke disse gjenvinningsprosentene ble 10 forskjellige tilfeldig valgte anonyme restprøver med forskjellige cTnT- og cTnI-verdier på lignende måte forbehandlet med PEG. Gjenvinningsratene for cTnT og cTnI varierte fra 96–136 % til 74,5–109,5 % (). Fra disse dataene kan det konkluderes at de markert forhøyede cTnT- og cTnI-verdiene fra vår pasient kan forklares ved tilstedeværelsen av makrotroponin T samt makrotroponin I. Siden ingen alternativ diagnose annet enn muskuloskeletale smerter kunne fastslås og brystsmertene spontant avtok etter 7 dager, ble pasienten utskrevet fra sykehuset etter 9 dager med synkende, men fortsatt forhøyede, hjerteenzymer. I månedene etter at pasienten ble utskrevet fra sykehuset, forble cTnT verdiene høye. Igjen ble makro-troponin T undersøkt i en prøve tatt 5 måneder etter sykehusinnleggelsen. cTnT konsentrasjonen var 803 ng/L, mens etter PEG utfelling kunne bare 15 % av den opprinnelige cTn gjenvinnes.