Prøven (II-6) er en 65 år gammel kvinne. I en alder av 55 år startet komplekse partielle anfall, og hun klaget også på episodisk hodepine. Generelle og nevrologiske undersøkelser var ukarakteristiske. MR av hjernen viste bilaterale, supra- og infratentorielle hulrom, inkludert hjernestammen. EEG viste på den tiden bilateral tidsmessig paroksysmal aktivitet, og epileptiske anfall ble kontrollert med levetiracetam 500 mg b.i.d. Genetisk analyse av DNA ekstrahert fra lymfocytter i perifert blod ble utført. CCM1/KRIT 1 kodende eksoner og deres introniske grenser ble PCR-amplifisert og screenet med NM_194454.1 som sekvensreferanse. En ny nukleotidsubstitusjon c.1927C>T (p.Gln643*) ble funnet i ekson 17.