En to måneder gammel gutt ble brakt til infeksjonsavdelingen ved INP for å søke medisinsk hjelp, fordi han hadde misdannelser. Det ble også mistenkt akutt toxoplasmose hos moren i uke 6 av svangerskapet (WG) på grunn av unormal utvikling og tilstedeværelse av IgM anti-T. gondii antistoffer (abs). Den 19 år gamle kvinnen hadde intrauterine diokoriale diamniote tvillinger på 7,4 (gestasjonssekk på 2,4 cm) og 7,3 (2,3 cm) WG som beregnet fra ultralyd (USG). Hun hadde abortfare i uke 11 WG. Ved 14 WG var det bare en tilsynelatende normal foster i USG, så det var en invasjon av den andre tvillingen. En unilateral komplett palatal defekt ble sett i USG utført i løpet av siste trimester. Et mannlig produkt ble født ved keisersnitt i uke 38 WG; med en vekt på 2,78 kg (P10), en høyde på 48 cm (P10–25), en Apgar-score på 8/9 og en Silverman-score på 0 poeng. Den nyfødte manglet venstre øye og hadde en ipsilateral skrånende oro-orbital kløft. Den diagnostiske tilnærmingen begynte fire dager etter fødselen med en TORCH-profil. IgG var positiv for T. gondii, rubella og cytomegalovirus, men IgM abs var negative mot de tre agensene. Blodtallet var normalt. Den nyfødte hadde bilateral sensorineural hørselstap som ble demonstrert ved auditiv screening. De metabolske screeningresultatene var normale. Da pasienten ankom INP, ble det ikke funnet bevis på psykomotorisk retardasjon, og øyetjenesten avviste endringer i det friske øyet. Cytomegalovirus og T. gondii infeksjoner ble søkt i blod ved serologi og real-time PCR. Medfødt toksoplasmose ble bekreftet ved tilstedeværelse av IgM abs og IgG neoabs i western blot, samt ved real time PCR i blod, med en parasittbelastning på 6903 parasitter/mL [, ]. I kranial CT-skanning ble det observert en venstre, skrå, oro-orbital og parasagittal cleft-defekt, samt en ipsilateral mangel på benvev og myk gane. Venstre choanal atresi og smal venstre vestibul ble oppdaget i nesehulen. Den høyre nesehulen ble kommunisert med oropharynx gjennom en smal choanal passage. Venstre turbinater var hypoplastiske. En neseendoskopi ble utført som bekreftet funnene fra CT-skanningen. Den venstre øyekulen og optiske nerven var fraværende; imidlertid var hypoplastiske ekstraokulære muskler tilstede i orbiten. Hjerneparenkymet og høyre side av ansiktet var normalt. Ifølge dataene beskrevet ovenfor var diagnosen type 3 venstre kraniofaciale kløft (Tessier klassifisering), ipsilateral anophthalmia og medfødt toxoplasmose. Anti-T. gondii terapi med pyrimethamine, trimethoprim/sulfamethoxazole og folinsyre ble startet i henhold til de internasjonale anbefalingene []. I begynnelsen fulgte ikke moren behandlingen, fordi hun hevdet at det var en lang avstand mellom hjemmet og sykehuset, men hovedsakelig fordi hun hadde problemer med å forstå fordelene med profylaktisk kjemoterapi; legene insisterte, så i andre semester av livet fikk babyen riktig behandling. Kirurgisk behandling ble fokusert på å maksimere det faktiske synet og forbedre estetikken, gjennom samtidig stimulering av bløtvev og beinvekst i øyekroppen. Anophthalmia krever ytterligere omforming ved rekonstruksjon av bløtvev og erstatning av det intraokulare volumet (med implantater, ekspandere og hud-fett-transplantater). En første operasjon ble utført for å starte korreksjonen av den anatomiske defekten. Under operasjonen ble en biopsi tatt fra anophthalmia-stedet som inneholdt slimhinner og hud. Bilder som var kompatible med T. gondii pseudocyster og frie parasitter ble observert ved hjelp av histopatologi, samt en aktiv kronisk inflammatorisk reaksjon, sammensatt av lymfocytter, plasmaceller, eosinofiler og nøytrofiler (Fig.