En 10,3 år gammel jente ble vist til barne-walk-in endokrinologisenteret (CWEC) i Bushehr, som ligger på den nordlige kysten av Persiabukta, ledsaget av foreldrene, med hovedklager om kort statur og manglende vekst. Hun var det første barnet av ikke-beslektede persiske foreldre fra Sør-Iran. Hennes far var ingeniør og moren var lærer. Familien hadde en høy sosioøkonomisk og normal psykososiologisk status. Den andre sønnen i familien var en 4,5 år gammel jente med normal vekst og utvikling som ikke hadde krevd noen spesiell medisinsk oppmerksomhet. Pasienten var et produkt av en normal vaginal fødsel i en svangerskapsalder på 32 uker, med en fødselsvekt på 2400 g. Hennes fødselslengde og hodeomkrets var henholdsvis 41 og 30 cm. Hun ble unnfanget da moren var 26 og faren 32 år gammel. Ifølge vekstdiagrammet for spedbarn i vekt og høyde var hun i tredje prosentil i de første 4 månedene, og fortsatte å stige i tredje prosentil for alder og kjønn med normal høydehastighet opp til 2 års alder. Det var ikke tilgjengelig tilstrekkelig informasjon om hennes veksthastighet utover den alderen. Hun ble undersøkt periodisk av endokrinologer mellom 4 og 9 års alderen på grunn av manglende vekst og kortvoksthet. Tre provokative veksthormon (GH) tester ble utført i løpet av den tiden. Den første ble utført med levodopa provokasjon da hun var 4,9 år gammel. Den andre og tredje testen ble utført med klonidin provokasjon (5 mcg/kg) da hun var 7,8 og 9,1 år gammel, henholdsvis. Resultatene av GH provokasjonstester var 5,11 ng/mL (i en alder av 4,9 år), 10,5 ng/mL (i en alder av 7,8 år), og 6,99 ng/mL (i en alder av 9,1 år). To av testene viste ingen respons, og derfor ble GH erstatningsterapi [somatropin, NordiLet pen 5 mg/1,5 ml (35 mcg/kg/dag)] initiert og levert via subkutane injeksjoner, hver natt, seks ganger per uke. Åtte måneder senere ble behandlingen avsluttet fordi pasienten ikke hadde oppnådd akseptabel veksthastighet og høyde. I tillegg til ovennevnte behandling, ble hun gitt orale tilskudd inkludert 5 mg daglig sink og multivitaminer, men foreldrene var ikke klar over den nøyaktige doseringen og typen vitaminer. Andre patologier som ble sjekket i dette tilfellet var skjoldbruskkjertelfunksjon, screening for cøliaki og nyre- og leverfunksjon, som alle var på normale nivåer (Tabell). En enkel røntgen av hennes venstre hånd og håndledd viste ingen abnormiteter, og benalderen, ifølge Greulich og Pyle, var 7 år for en kronologisk alder på 8,2 år. Det var ingen annen detaljert informasjon om hennes veksthastighet og behandling. Da pasienten ble vist til CWEC, hadde hun ikke tatt noen foreskrevne eller reseptfrie medisiner på omtrent et år. Hun var en femteklassing og litt bak i klassen. Hun var kort og slank, med en høyde på 118 cm. Høyde standardavvik (SDS) var −3.3 og vekt var 19 kg. Moren hennes var 159,5 cm høy og faren hennes var 167 cm høy. Mid-parental høyde (MPH) = (mors høyde + fars høyde/2) − 6,5 cm = 156,75 cm Målhøyde (TH) = 161,25 cm (beregnet ved hjelp av Tanners metode med en ytterligere korreksjon for sekulær trend = MPH + 4,5 cm) [] TH SDS var −0,3. Forskjellen mellom TH SDS og pasientens høyde SDS var −3 SD. Ved den første konsultasjonen var vitale tegn normale (blodtrykk 90/60 mmHg, hjertefrekvens 98 slag per minutt og temperatur 36,8 °C). Fysisk undersøkelse indikerte mild retrognathia og mikrognathia. Foreldrene hevdet at ansiktet liknet på hennes fars bestemors. Hun hadde ingen tegn på puberteten. Neurologisk evaluering og andre aspekter av fysisk undersøkelse inkludert bryst, hjerte, mage, ekstremiteter og kjønnsorganer var normale. I utgangspunktet tok vi hensyn til at hun var liten for svangerskapsalder (SGA) ved fødselen (lav fødselsvekt og høyde SDS < −1.88 etter fylte 2 år []), ikke klarte å nå den normale vekstkurven fra fylte 4 år, og hadde hatt to uvirksomme provokative GH-tester, og diagnostiserte henne med SGA uten innhentingsvekst. Hun ble startet på GH [somatropin (NordiLet pen 5 mg/1.5 ml) 35 mcg/kg/dag, subkutane injeksjoner syv netter per uke]. Hun ble også satt på et regime med multivitaminer (Nature Made Multivitamin Complete tablet), en tablett seks ganger per uke. Nyrer, lever og skjoldbruskkjertelfunksjon, komplett blodtelling, biokjemi, urinalyse og studier av cøliaki ble igjen forespurt og var alle innenfor normale områder (tabell). Ett år etter å ha vært på denne behandlingskokokken hadde hødevaksessen ikke forbedret seg i henhold til våre forventninger. Hødevaksessen var −3.4, og økning i høyde SDS var −0.1. På dette tidspunktet utførte vi en ny fysisk undersøkelse og fant at pasienten hadde en høy buet gane og lav bakre hårlinje. Hun hadde ingen andre somatiske tegn på TS inkludert kort hals, skoliose, cubitus valgus, kort fjerde metakarpal eller metatarsal bein, eller Madelung deformitet. Det neste og siste steget i undersøkelsen vår var å be om karyotype screening, som bekreftet en diagnose av TS, selv om hennes karyotype ikke var typisk for TS. Enkelt sett ble 21 metafase-spredninger studert basert på trypsin-Giemsa G-band (GTG) teknikk med en båndoppløsning på 400-550. Kromosomanalyse avslørte et unormalt kvinnelig kromosomkomplement i alle undersøkte celler med et enkelt X-kromosom og en balansert Robertsonian translokasjon mellom de lange armene av kromosomene 13 og 14. Resultatet viste TS med 44,X,der(13;14)(q10;q10) karyotype ble forespurt. Karyotype analyse av mor og søster var normal (46,XX), men farens analyse viste en balansert Robertsonian translokasjon mellom de lange armene av kromosomer 13 og 14, lik pasientens [45,XY,der(13;14)(q10;q10)] ble lagt til behandlingen. Hjerter og nyreevalueringer var normale. Hennes årlige blodtrykksmålinger var innenfor normalområdet (gjennomsnittlig 85/60 mmHg). Abdominal sonografi viste en rudimentær livmor, og eggstokkene var ikke synlige. Pasienten ble gjennomgått hver 6. til 12. måned, og hennes høyde, vekt og veksthastighet ble målt, i tillegg til generell fysisk undersøkelse og vurdering av de siste blodresultatene. I de første 15 månedene av behandlingen og oppfølgingen økte hennes høyde 6 cm (tabell). SDS-økningen i høyde var −0,5 SD, som ikke var tilstrekkelig. Vi sjekket igjen skjoldbruskfunksjonen og serum antistof f transglutaminase (TTG) immunoglobulin A (IgA), og utførte fekale tester for å oppdage eventuelle bevis på autoimmune skjoldbrusk, cøliaki eller inflammatoriske tarmsykdommer. Alle resultatene var innenfor normalområdet (tabell). Da var hun 14 år, med høyde på 137 cm (SDS = −3,6) og vekt på 31 kg. Høydeøkningen i det andre året av behandlingen var +0,3 SD (tabell). Denne unge jenta er fortsatt på GH (NordiLet pen 50 mcg/kg/dag) og oxandrolonbehandling. Vi har ennå ikke startet henne på østrogen erstatningsterapi, ettersom den ultimate høydeøkningen var den første bekymringen, men det vil bli vurdert i vårt neste trinn av behandling. Den siste beinaldersmålingen, ifølge Greulich og Pyle, var 11,9 år, med kronologisk alder på 13,5 år. Hvis diagnosen hadde blitt gjort tidligere og GH hadde startet med en høyere dose fra begynnelsen, ville hennes høyde bli spådd å være høyere []. Da tilstanden ble diskutert med foreldrene hennes, ble de engstelige og fornektet det i begynnelsen. Senere aksepterte de situasjonen, spesielt da syndromets egenskaper ble forklart til dem i full detalj. De var veldig samarbeidsvillige og oppfordret datteren deres til å ta medisinene nøye. Imidlertid bestemte foreldrene seg for ikke å informere pasienten om den nøyaktige diagnosen, ettersom de var bekymret for at det kunne påvirke hennes mentale helse. Selv om både pasienten og foreldrene var misfornøyde og skuffet over at det tok mer enn et tiår før diagnosen ble klargjort, til tross for at de ofte søkte medisinsk hjelp, anerkjente de at TS ikke er en vanlig tilstand, og hvis det hadde vært høyere bevissthet om symptomene og diagnosen av dette syndromet blant leger, spesielt endokrinologer, kunne det ha blitt håndtert tidligere og utfallet ville vært mer akseptabelt.