En 18 år gammel asymptomatisk kvinne som var kandidat for vaginal rekonstruksjonskirurgi på grunn av Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom ble henvist til vårt tertiære omsorgssenter etter en tilfeldig funn av høyre sidet forstørrelse av hjertekammer og alvorlig pulmonal arteriell hypertensjon i en transthoracic ekkokardiografi utført før den gynekologiske operasjonen. Pasienten hadde uterinagenese og primær amenoré med normale ytre kjønnsorganer. Hun viste normal utviklings- og pubertetsstadier. På genetisk studie hadde hun normal kvinnelig karyotype av 46, XX. Ved fysisk undersøkelse var det skoliose av ryggvirvlene. Brystrøntgen viste en utvidet pulmonær arterie, høyre ventrikulær utvidelse og skoliose. På 12-punkts EKG var det normal sinusrytme og høyre aksiavvik. Transthoracic ekkokardiografi viste en utvidet høyre ventrikkel og estimert systolisk pulmonær arterietrykk på omtrent 93 mmHg. Transesofageal ekkokardiografi ble utført og viste ingen intra-kardial shunt. Det var heller ingen boblepassasje under kontrastinjeksjon med og uten provokative manøvrer. Laboratorieopplysninger var negative for autoimmune og reumatiske årsaker til pulmonal hypertensjon. Vi fant et relativt lavt blodplatetall på 118 000 per mikroliter blod pluss milde økninger i leverenzymer og totale bilirubinnivåer. Selv om pasienten tidligere hadde gjennomgått abdominal-bekkensonografi for hennes gynekologiske problemer som bare rapporterte uterinagenese, bestemte vi oss for å utføre en gjentatt sonografi for å søke etter mulige leverabnormiteter eller portal hypertensjon med hensyn til uforklarlig trombocytopeni. Interessant nok viste abdominal sonografi at portalen vene var helt fraværende og høyre leverlob var atrofisk. Videre evaluering ved abdominal CT-angiografi avslørte medfødt fravær av intra-hepatiske portalgrener med direkte drenering av abdominale vener til nedre vena cava, som resulterte i en ekstra hepatisk portosystemisk shunt til fordel for Abernathy type 1 visceral malformasjon. Det var også tarmmalrotasjon og bevis på MRKH syndrom med underutviklet livmor og normale eggstokker. Computertomografisk angiografi av hjertet og lungearteriene viste ingen bevis på pulmonal parenchymal involvering og ingen kronisk pulmonal tromboembolisk sykdom eller vaskulære shunts. Dessverre var eliminering av den portokjøp-systemiske shunten ved intervensjonelle eller kirurgiske metoder ikke mulig da portokjøp-venen var helt fraværende. Pasienten er en kandidat for fremtidig lungetransplantasjon og ble sendt hjem på pulmonal vasodilatorbehandling med sildenafil og macitentan.