En 63 år gammel mann ble henvist til avdelingen vår med dyspné som følge av fysisk anstrengelse. Han hadde en 2 års historie med dyspné som hadde blitt verre de siste 6 månedene. Han hadde også blitt diagnostisert med KML i en alder av 55 år, og ble foreskrevet en førstegenerasjons TKI, imatinib (400 mg daglig), som sin første linjeterapi. Siden dette forårsaket ansiktsødem og massiv pleural effusjon, ble en andregenerasjons TKI, dasatinib (100 mg daglig), valgt som hans andre linjeterapi 5 år før presentasjonen. Samtidig pleural effusjon og anemi ble antatt å ha forårsaket dyspnéen 2 år før presentasjonen; deretter resulterte en ytterligere dose diuretika og en redusert dose dasatinib (50 mg daglig) i en forbigående forbedring av dyspnéen etter en reduksjon i mengden av pleural effusjon og en liten økning i hemoglobin uten videre evaluering. Elektrokardiografi og transthoracic ekkokardiografi (TTE) ved innleggelse indikerte alvorlig høyre ventrikulær trykkoverbelastning. Fysisk undersøkelse viste utvidelse av halsvenen. Hans lungelyder var normale, men hjertelyd viste økt intensitet av P2-lyden. Leveren var litt forstørret, men splenomegali var uklar. Laboratorietdata viste markert forhøyet hjernens natriuretiske peptid (442 pg/mL; normal referanseverdi, <18,4 pg/mL), og positivitet av antinukleære og antisentromere antistoffer (1280X og 166X, henholdsvis). Kontrastforsterket thorax-computertomografi viste ingen bevis for pulmonær embolisme, og perfusjons-ventilasjons-scintigrafi viste ingen bevis for segmental mismatch. Verken abdominal ultralyd eller øvre endoskopi viste klare bevis for portal hypertensjon. Høyre hjerte kateterisering (RHC) bekreftet markert økt gjennomsnittlig pulmonær arterie trykk (MPAP; 67 mmHg; normal referanseverdi, ≤20 mmHg) og pulmonær vaskulær motstand [PVR; 23,5 wood enheter (WU); normal referanseverdi, ≤3 WU3] på romluft (tabell ). Fordi pasienten presenterte Raynaud's fenomen og neglefold blødning, ble en hudbiopsi utført. Patologiske funn inkluderte økte kollagenfibre i subkutant fettvev og dermis, økte mucin-avsetninger mellom kollagenfibre, og infiltrasjon av inflammatoriske celler (hovedsakelig lymfocytter) rundt kar, som støtter en diagnose av sklerodermi. Hverken DASA-PAH eller skleroderma-assosiert PAH (SSc-PAH) kunne defineres som den primære årsaken til PAH. Basert på disse funnene, avsluttet vi samtidig behandlingen med dasatinib og startet en initial kombinasjonsbehandling med pulmonale vasodilatatorer, tadalafil (40 mg daglig), macitentan (10 mg daglig), og selexipag (1,2 mg to ganger daglig). RHC en måned senere viste forbedring av pasientens MPAP og PVR til henholdsvis 35 mmHg og 5,7 WU (tabell), og hans 6-minutters gangavstand ble også forbedret fra 20 m til 490 m. RHC etter 3 måneder viste ytterligere forbedring av MPAP og PVR til henholdsvis 33 mmHg og 3,9 WU. Serie TTE utført en og tre måneder viste også forbedret høyre ventrikulær trykk overbelastning. Etter 4 måneder, da Philadelphia kromosomet ble oppdaget, ble TKI administrasjon med imatinib (300 mg daglig) gjenopptatt med en lavere dose enn tidligere foreskrevet. Etter 1 år ble MPAP og PVR forbedret til rimelige verdier på henholdsvis 18 mmHg og 1,3 WU. Vi trakk deretter tilbake selexipag fra behandlingsregimet uten noen bevis på klinisk forverring.