En 67 år gammel mannlig pasient ble først presentert med oppkast og abdominal distensjon i et år, samt diaré i over 2 måneder. Pasienten hadde ingen historie med nåværende symptomer. Pasienten hadde en historie med hypertensjon som ble godt kontrollert med medisinering. Ingen personlig eller familiehistorie av SPS eller kreft ble rapportert. Den fysiske undersøkelsen var ikke bemerkelsesverdig. Siden pasienten var Helicobacter pylori negativ ble diagnosen H. pylori infeksjon-relatert GC utelukket. Pasienten ble utsatt for koloskopi og ble funnet å ha flere flate og sessile polypper som var plassert i forskjellige segmenter av tykktarmen og som var mellom 5 og 20 mm i diameter. Mer enn 10 polypper ble fjernet og patologisk undersøkelse bekreftet at de fleste polypper var sessile serrated lesions (SSLs) og 4 var tubulære adenomer, alle uten alvorlig dysplasi. Diagnosen av SPS ble etablert. Et halvt år senere ble en gastroskopi utført under den postoperative re-undersøkelsen for å screene for andre lesjoner i øvre gastrointestinale trakt. En forhøyet lesjon ble oppdaget i den fremre veggen av den gastriske antrum. Totalt genom DNA fra perifert blod ble ekstrahert ved hjelp av cetrimonium bromid/natrium dodecyl sulfate metoden. Genbiblioteker ble konstruert og par-ende sekvensering ble utført ved hjelp av Illumina® HiSeq plattformen. Statistikk ble kartlagt med et referansegenom ved hjelp av Burrows-Wheeler Alignment programvare (parametere: mem-t4-k32-M) og duplikatene ble fjernet av Picard. Individuelle enkelt-nukleotid-polymorfisme (SNP) variasjoner ble oppdaget ved hjelp av Genome Analysis Toolkit. Deretter ble annotering av de oppdagede SNP utført ved hjelp av SnpEff. For å undersøke de molekylære egenskapene til pasienten ble sekvenseringsanalyse utført. Eksom-sekvensering identifiserte 3111 ikke-synonyme enkeltnukleotidvarianter i ekson-regionen. Disse genene ble filtrert ved hjelp av mutasjonsdata i ClinVar, COSMIC v90 og tidligere rapporter fra genom-omfattende assosiasjonsstudier. Fem GC-assosierte varianter (metylentetrahydrofolatreduktase [MTHFR], metaxin 1 [MTX1], coiled-coil domene som inneholder 6 [CCDC6], glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 [GRID1], og aldehyd dehydrogenase 1 [ALDH2]) ble identifisert, som vist i tabell. I tillegg ble det utført en kryssjekk for gener som har blitt rapportert som årsaksfaktorer for SPS eller relatert til den sagete banen. BRAF V600E og KRAS G12D mutasjonene, vanlige hotspot mutasjoner i SPS, ble ikke funnet.