En 35 år gammel mann med en historie med røyking siden han var 16 år (8-10 sigaretter/dag) og ansatt i omtrent 2 år i et brannsikringsfirma som behandler maling og steinull (materiale med høyt silikainnhold). Pasienten rapporterer å ha jobbet med maskiner som maler steinull og sprer støv, slik at eksponeringen for dette materialet er konstant. Han rapporterer også tidligere episoder med rhinorrhea med utvisning av svart sot i to dager. Han har opplevd dyspné i forbindelse med trening i et år og vekttap på 6 kg i denne perioden. På grunn av forverring av dyspné og pustevansker ble han henvist til ekstern pulmonologisk konsultasjon. Han har ingen annen relevant medisinsk historie, har ikke kjæledyr, og er ikke involvert i relaterte aktiviteter. Ved fysisk undersøkelse hadde han blodtrykk på 121/79 mmHg, puls på 84 bpm, arterielt blodgass med en O2-metning på 92 %, og en inspirert oksygenfraksjon (FiO2) på 0,21. I tillegg ble det identifisert dyspné uten hoste, slimutskillelse, feber eller termisk følelse, og ingen ortopnø. Pasienten rapporterte sporadiske apnéer med noen asfyktiske oppvåkninger. Testene for å evaluere luftveisfunksjonen, inkludert tvungen vital kapasitet (FVC), forcerte ekspiratorisk volum i det første sekundet (FEV1), og FEV1/FVC-forholdet var normalt. Ved laboratorieanalyse ble det observert økte nivåer av laktatdehydrogenase (LDH) på 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) og angiotensinkonverterende enzym (ACE) på 75 U/L (RI: 20-70 U/L). Røntgen av brystet og høyoppløselig datatommografi (HRCT) avslørte diffus bilateral lungebetennelse med et glassaktig mønster og glatt fortykkelse av interlobulære septa, som antok et mønster av brostein med en tendens til konsolidering i den bakre regionen av den midtre tredjedel av den venstre nedre lobe. Resten av blod- og urinprøvene var normale, inkludert fullstendig blodtelling, koagulasjon, antinukleære antistoffer (ANA), og antineutrofilt cytoplasmatiske antistoffer (ANCA), komplett biokjemi med lever-, nyre- og benmetabolismefunksjoner. Videre var mikrobiologiske resultater negative for Gram-farging, soppkulturer, og PCR for Adenovirus (A, B, C, D, og E), Parainfluensavirus (1, 2, 3, og 4), Rhinovirus (A, B, og C), Influensa A og B virus, Metapneumovirus, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii, og Mycobacteria. Med disse funnene ble det stilt en differensialdiagnose mellom: alveolar proteinosis (primær eller sekundær til innånding av steinull) som den første muligheten, eller mindre sannsynlig sarkoidose (ingen lymfeknute eller pleural involvering), lipoid pneumonia (ingen områder av fettdensitet observert, og involveringen var omfattende), infeksiøs opprinnelse (bakterielle, virale og P. jiroveci kulturer var negative), eller bronkioalveolar karsinom. Etter å ha diskutert saken med immunologitjenesten ble bestemmelsen av anti-GM-CSF antistoffer forespurt på grunn av mistanke om primær PAP, og resultatene var positive med en figur på 8,2 U/mL (Rl: <5 U/mL). Bestemmelsen av anti-GM-CSF antistoffer ble utført ved hjelp av et ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA kit, som er en standard sandwich immunoassay designet for å kvantifisere GM-CSF tilstede i komplekse biologiske matriser som humant serum, plasma og bufferløsning. I tillegg ble pasienten gjennomgått en transbronkial biopsi i den venstre nedre lobe, og prøvene ble sendt til patologisk avdeling. De histologiske studiene av lungebiopsien bekreftet diagnosen av PAP. Basert på de kliniske, analytiske, radiologiske og anatomopatologiske funnene ble pasienten diagnostisert med primær pulmonal alveolar proteinosis (PAP). Den sekundære opprinnelsen kunne ikke demonstreres på grunn av fraværet av tidligere sera for å bestemme anti-GM-CSF konsentrasjoner. Kombinert behandling ble bestemt, bestående av bronkoalveolære skylle (BAL) teknikker sammen med nebulisert sargramostim administrasjon.