Vi beskriver en 42 år gammel kaukasisk mann som ble diagnostisert med BC i 1993. Pasienten rapporterte et tilfelle av BC i familien, men uten en medisinsk historie med risikofaktorer for BC. I juni 1993 ble han underkastet en radikal mastektomi med aksillær lymfadenektomi; histopatologisk undersøkelse bekreftet infiltrerende duktalt karsinom i høyre bryst med dårlig cellulær differensiering, G3, store områder av nekrose, infiltrasjon av subkutant vev og muskelinvolvering. Biologisk karakterisering var ikke tilgjengelig. Den endelige patologiske fasen var pT4pN0(0/12)M0. Han ble gitt adjuvant behandling med seks sykluser med CMF (cyclofosfamid 600 mg/m2, metotreksat 40 mg/m2, fluoruracil 600 mg/m2) administrert dag 1-8, hver 4. uke, endokrin terapi med tamoxifen 20 mg daglig i 5 år og komplementær strålebehandling på brystveggen. I mai 1996, under oppfølging, avslørte en CT-skanning flere lungemetastaser. Pasienten startet deretter en første-linje ukentlig paclitaxel kjemoterapi, som oppnådde en delvis respons. I mars 1997 ble paclitaxel stoppet på grunn av lungemetastaserprogresjon og en endokrin terapi med megestrol ble administrert inntil januar 2000 da den ble avbrutt på grunn av en venetrombose og skiftet til exemestane. I januar 2001 viste en ny CT en ytterligere sykdomsprogresjon (PD). Epirubicin og docetaxel ble administrert inntil juni 2001 da en ytterligere lungeprogress ble avslørt. Pasienten ble dermed gitt letrozol, 2,5 mg daglig, inntil januar 2002 da hans lungesykdom progredierte. En kur med vinorelbin ble startet, men i desember 2002 ble kjemoterapi avbrutt på grunn av PD og en re-utfordring med megestrol produserte en delvis respons inntil oktober 2007 da sykdommen progredierte igjen. Vi utførte en lungebiopsi for å bekrefte etiologien og histologisk undersøkelse var positiv for BC metastase, immunohistokjemi viste positiv farging for østrogenreseptor (ER) 99%, negativ for progesteronreseptor (PR) 0, 1% og for herceptest (1+). Ki67 var 21%. I oktober 2007 ble en re-utfordring gjort med tamoxifen, tidligere brukt i adjuvant behandling, og i mai 2008, med en stabil sykdom og en dårlig compliance, ble den avbrutt. I januar 2009, lungemetastase progredierte og capecitabin ble foreskrevet med stabil sykdom i 2 år. Fra februar 2011 til mars 2013 ble en metronomisk kombinasjon av cyklofosfamid og metotreksat administrert. I april 2013 ble ben- og lymfeknute-metastaser diagnostisert, og han ble deretter gitt palliativ strålebehandling av ben. I mai 2013 ble carboplatin og zoledronsyre gitt, men en progressiv sykdom ble observert i oktober 2013 (lunge, subkutane metastaser). En biopsi av hudlesjoner bekreftet brystkreftmetastaser. Vi startet med eribulin for totalt seks sykluser uten klinisk nytte. Derfor avbrøt vi behandlingen for PD med pulmonal lymfangitt, pulmonal tromboembolisme og betydelig forverring av pasientens kliniske tilstand (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). I mai 2014 ble en off-label behandling med everolimus (EVE) og exemestane (EXE) forespurt og godkjent av etikkkomiteen i Marche-regionen (CERM). Etter en måneds behandling med everolimus var det mulig å markere det komplette svaret av hudlesjonene som nesten helt hadde forsvunnet og ikke lenger var palpable ved fysisk undersøkelse. Mens et delvis svar av de andre hudlesjonene lokalisert i høyre brystområde er tydelig. Ved starten av den kombinerte behandlingen var det ulcerative lesjoner som ble helbredet. Dessverre varte denne behandlingen bare i 4 måneder på grunn av forverringen av pasientens kliniske tilstand. Dyspnea var faktisk tydelig ved starten av den femte syklusen. Pasienten klaget over hoste og ytterligere forverring av hans ECOG PS. En røntgenundersøkelse av brystet ble gjort som sterkt antydet på pneumonitt og vi avbrøt behandlingen med everolimus og exemestane og startet ham på systemisk steroidbehandling, bronkodilatorer og supplerende oksygen. En ny røntgenundersøkelse ble gjort 10 dager etter at behandlingen ble avsluttet og viste en forbedring i pneumonitt. Til tross for denne forbedringen i hans pusteproblemer, ble hans kliniske tilstand verre. Han ble enda mer cachectic og døde dessverre en måned senere. Tabell gjengir pasientens medisinske historie. I 1996 ble pasienten genetisk rådgitt og testet, og resultatet var negativt for BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner.