En 36-dagers gammel gutt ble tatt inn på intensivavdelingen med alvorlig sløvhet, tachypnea, alvorlig dehydrering, 12% vekttap siden fødselen, diaré og feber (38 °C). Hans prenatale og fødselshistorie (termin, fødselsvekt, 3500 g) var uproblematisk, og han viste normal mannlig genital utvikling. De biokjemiske målingene viste hyponatremi (Na, 126 mmol/L), normochloremi (Cl, 100 mmol/L), hyperkalemi (K, 10.8 mmol/L) og hypoglykemia (glukose, 50 mg/dL). Han hadde også metabolsk acidose på grunn av diaré. Blodgassanalyse viste en pH på 7.17, en partiell karbondioksidtrykk på 24 mmHg (referanseområde: 35–45), og en bikarbonatkonsentrasjon på 8.9 mEq/L (referanseområde: 22–26). Den lave plasma bikarbonatkonsentrasjonen på 8.9 mEq/L (15.1 mEq/L lavere enn normale nivåer) var assosiert med det reduserte partielle karbondioksidtrykket på omtrent 24 mmHg. Pasienten ble gitt 20 cc/kg med 5% dextrose, natriumklorid og natrium bikarbonat i 1 time etterfulgt av vedlikeholdsvæske. Antibiotika (cefotaxime og gentamicin) ble administrert etter en diagnose av sepsis. Etter de første inngrepene, virket hans generelle tilstand å bli gjenopprettet, selv om hyponatremi og hyperkalemi vedvarte (Na, 128 mmol/L; K, 6.7 mmol/L). Videre biokjemisk undersøkelse viste et ekstremt høyt adrenokortikotropisk hormon (ACTH) nivå (2000 pg/mL; referanseområde: 0–10.12 pmol/mL), høy plasma renin aktivitet (16.8 μg/mL/hr.; referanseområde: 0.32–1.84 μg/mL/hr) og et lavt aldosteron nivå (0.69 ng/dL; referanseområde: 2.0–110.0 ng/dL). Han virket å vise klinisk dekompensasjon etter å ha vært i en svært skjøre tilstand. En stressor (i dette tilfellet, infeksjonen) syntes å utløse en adrenal krise. Pasientens karyotype var 46,XY. Hans 17-hydroksyprogesteronnivå (0,83 ng/mL; referanseområde: 0,7-2,5 ng/mL) og testosteronnivå (0,95 ng/mL; referanseområde: < 1,77 ng/ml) var normalt, så vi utelukket medfødt adrenal hyperplasi. Barnet ble diagnostisert med adrenal insuffisiens og ble gitt 6 mg hydrokortison og 0,1 mg fludrokortison (Florinef) en gang daglig. Hans elektrolyttbalanse og hypoglykemi ble også korrigert (arterieblodgassanalyse: pH 7,34, PCO2 37 mmHg, HCO3 20 mmol/L; Na, 137 mmol/L; K, 5,7 mmol/L; glukose, 90 mg/dL). Pasienten ble pålagt å fortsette glukokortikoid- og mineralkortikoid-behandling etter utskrivning. Vi informerte pasientens foreldre om at glukokortikoidet skulle administreres i en økt dose under stressende situasjoner som kirurgi, betennelse og traumer. Fordi foreldrenes overholdelse av medisinering var lav, ble pasienten ofte innlagt på sykehus for binyrekrise. Patienten var 17 år og viste ingen tegn på puberteten og hadde ikke aksillær eller pubisk hår (Tanner stadium 1). Basal gonadotropinnivå ble målt; LH-nivået var 0,40 mIU/mL og FSH-nivået var 3,26 mIU/mL. En GnRH-test (Relefact, 0,1 mg, Aventis Pharma, gonadorelin acetat) ble utført, som viste prepubertale gonadotropin toppnivåer (LH 1,07 mU/mL, FSH, 3,58 mU/mL). Disse resultatene, sammen med mangelen på noen tegn på puberteten, var i samsvar med diagnosen av HH. Pasienten ble gitt testosteron erstatningsterapi, som induserte kliniske tegn på puberteten, inkludert en vekstspurt. Andre hormonnivåer ble også testet. Resultatene av skjoldbruskfunksjonen var i normalområdet (T3 11,40 ng/dL, TSH 0,72 mIU/L, fritt T4 1,27 ng/dL). Veksthormonakseltesten var også innenfor normalområdet (insulinlignende vekstfaktor 1159,0 ng/mL; referanseområde: 57-426 ng/mL, basal veksthormon 0,26 ng/mL; referanseområde: 0,18-9,76 ng/mL). Abdominal tomografi utført på tidspunktet HH ble diagnostisert avslørte alvorlig atrofi av begge binyrene. Han fortsatte å ha svært lave nivåer av arginin vasopressin (AVP, 1,47 pg/mL) og viste hypernatremi (146,1 mmol/L) og vedvarende sterk tørste. Han hadde polydipsi og polyuri (7 L/dag), og urinprøven hans viste lav spesifikk vekt (1,002) og lav urin osmolaritet (54 mOsm/kg H2O). Fordi hans serum glukose og HbA1c nivåer var i normalområdet, utelukket vi diabetes mellitus. Han ble utsatt for en vanndeprivasjonstest, og resultatene viste at urinen ikke var konsentrert basert på osmolalitet og at urinproduksjonen og serum natrium nivået ikke ble endret, og dermed ble primær polydipsi utelukket. Vi gjennomførte deretter en vasopressin utfordringstest for å sjekke for sentral diabetes insipidus og fant at pasientens urin var fem ganger mer konsentrert enn normalt i henhold til osmolalitet. Deretter ble pasienten diagnostisert med sentral diabetes insipidus. Magnetisk resonans imaging viste et tap av signal i den bakre hypofysen og en abnorm masse i den maksillære sinus. Signalendringene i den bakre hypofysen var i samsvar med sentral diabetes insipidus. Etter diagnosen ble symptomene kontrollert med desmopressin spray (15 μg per dose to ganger daglig). Fordi det ikke har vært noen endring i størrelse, antas den venstre maksillære sinus massen å være et schwannom og blir observert hver 6. måned uten eksisjon. Vi delte diagnosen og behandlingsplanen med pasienten. Et eksternt laboratorium utførte deretter kvantitativ PCR-analyse for å identifisere mutasjoner i DAX1. PCR avslørte at en base som var plassert på posisjon 543 på DAX1-genet, det forårsakende genet for AHC, ble slettet, som førte til at den 183. aminosyren, glycin, ble erstattet med valin. Denne mutasjonen var en rammesjiktsmutasjon som førte til erstatning av det 81. aminosyrecodonet med et stoppkodon, som medførte tap av funksjon (Fig. Sammenfattningsvis viste denne mannen ingen genital abnormitet ved fødselen og ble bestemt å være 46,XY med binyreinsuffisiens, HH og sentral diabetes insipidus, i samsvar med diagnosen AHC, til tross for den uvanlige tilstedeværelsen av diabetes insipidus. For vedlikehold ble han foreskrevet hydrokortison, et mineralkortikoid og vasopressin.