En prematur nyfødt (32 ukers svangerskapsalder) som veide 1800 g og ikke hadde penis ble født av en 27 år gammel mor uten spesielle sykdommer og en sunn gutt. Foreldrene var sunne og hadde ingen familieforhold. Ingen medisiner ble tatt under svangerskapet og det ble ikke rapportert om noen bestemt kjemisk nærhet. Moren hadde en ukjent historie med fremprovokerte aborter. Det eneste som ble nevnt i forbindelse med sonografi i svangerskapsperioden var oligohydramnios. Barnets karyotype var XY. Undersøkelsen avslørte hans luftveisproblemer. Når man undersøkte hodet og nakken, var ørene plassert lavere enn normalt, og en saddle nose ble observert. Det var en tydelig brystkasse, oppblåst mage og navlen var plassert høyere, og leveren ble berørt 3 cm under ribben. Ved undersøkelse av kjønnsorganene ble fallos ikke observert. Skrotum var normalt og inneholdt en gonade med normale dimensjoner og konsistens. Sakrum var kort, men anus var normal med normal meconium ekskresjon. I de nedre lemmer ble det observert en dobbeltsidig klumpfot (). Ekkokardiografi rapporterte mild tricuspid hjerteinsuffisiens og liten åpenhet av patent arteriosus. I abdominal sonografi ble en massiv blære med økt tykk vegg sett. Nyrene var sterkt atrofiske med flere cyster (multicystisk blære). I cystografi ble kontrastmedier observert som refluks i urachus og bilateral ureter. Urinrøret var kort og førte til det distale rektum, men ingen åpenbar åpning ble oppdaget (). På grunn av manglende urinering ble pasientene utsatt for cystostomi. Under operasjonen ble det tatt en biopsi fra gonadene, som rapporterte normale testikler. 2. dag etter fødselen økte blodurea, kreatinin og kalium, og på den 25. dagen etter fødselen døde babyen på grunn av kliniske tegn på nyresvikt.