En 43 år gammel mannlig pasient opplevde plutselig besvimelse i 6 timer og ble presentert med langvarig blekhet. I april 2018 ble en 43 år gammel mannlig pasient innlagt på sykehuset vårt etter å ha opplevd plutselig besvimelse i 6 timer og å ha vært blek i lengre tid. Pasienten ble behandlet for hudekymose i en alder av ni år. På det tidspunktet ble han diagnostisert med AA, og tester avslørte pancytopeni. På det tidspunktet ble han behandlet med stanozolol og tradisjonell kinesisk medisin. I mai 2012 avslørte en benbiopsi noen megakaryocytter og en modningsdefekt uten åpenbare abnormiteter på immunfenotypisk strømningscytometri. Kromosomal analyse av benmargsceller indikerte en konvensjonell karyotype (46, XY). CD34+ benmargsceller utgjorde 0,02%; paroksysmal nattlig hemoglobinuria (PNH) undersøkelse var negativ; og pasienten var positiv for en TET2 genmutasjon og negativ for FANCA gen. Benmargbiopsien viste ikke myelodysplastisk syndrom, fluorescens in situ hybridisering var negativ, og det cytogenetiske panelet var normalt. Seks år senere utviklet pasienten SAA. IBMFS høy-gjennomstrømningssekvensering avslørte at pasienten hadde mutasjoner i tre gener: BRIP1, TINF2, og TCIRG1. Pasientens familie hadde ingen historie med hematologiske sykdommer. Pasientens eldre bror, 45 år, hadde BRIP1- og TINF2-mutasjoner og delte samme TINF2-variant som moren (tabell, figur). Blodtellingen, benmargsytologien, benmargsbiopsien og små megakaryocyt enzymetiketter var alle normale. Benmargs CD34+-celler utgjorde 0,74 % av alle celler. Gjennomsnittlig telomerlengde ble kvantifisert ved hjelp av en telomerrestriksjonsfragmentanalyse. Pasientens telomer var betydelig kortere enn broren. I motsetning til dette var telomerlengden hos moren og broren normal sammenlignet med aldersbestemte friske kontroller. Den fysiske undersøkelsen avdekket alvorlig anemi uten andre abnormiteter. Den første laboratorieevalueringen av perifert blod viste følgende: Hvite blodcelleantall: 2,22 × 109/L; røde blodcelleantall: 1,56 × 1012/L; hemoglobinnivå, 59 g/L; og blodplateantall, 8 × 109/L.