En 18 år gammel hvit mann ble vist med en 6 måneders historie med ubehag og hevelse i venstre kne. En røntgen og MR av venstre kne avslørte en stor, delvis mineralisert svulst i den mediale tibiale diafyse. I sin tidligere historie ble pasienten diagnostisert ved fødselen med koarktasjon av aorta og primær lymfødem. Ballongdilatasjon angioplastikk ble vellykket utført på dag 13 av livet. Påfølgende hjertebehandling inkluderte nifedipin mellom 4 og 9 år; dette ble senere byttet til atenolol på grunn av lymfødem. Hans fenotype var i samsvar med en variant av Irons-Bianchi syndrom eller "Milroy-lignende" lymfødem. Ytterligere detaljer om hans medisinske historie og behandling er beskrevet andre steder []. Genetisk testing har hittil vist seg negativ for patogene varianter, inkludert "Red Cell gene panel" og de 23 genene i "Rasopathy panel", selv om heterozygote variasjoner av usikker klinisk betydning ble identifisert i FAT4-genet (c.8290A > C og c.12070C > T). Han hadde også mottatt aktuell bleomycin og acitretin for vedvarende plantare virale vorter. Pasienten hadde ingen familiehistorie med medfødte syndromer, men det var en sterk familiehistorie med kreft inkludert nyrecellekarcinom, hudkreft, tarmkreft og brystkreft i andre grads slektninger. Enkelt røntgenbilde viste en dårlig definert, gjennomtrengelig, stråleduggelig lesjon, sentrert i den proksimale tibiale metafysis. En patologisk fraktur var tilstede viste at svulsten fylte den medullære hulrommet i den proksimale tibiale metafysen; den hadde en dårlig definert margin og krysset fysen og strakte seg til den subartikulære overflaten, men det var ingen intraartikulær forlengelse. Omfattende mediale kortikale ødeleggelser var assosiert med en nesten omkretsformet, spikulert, mykvevsmasse som hadde forskjøvet kalvmusklene og den popliteale nevrovaskulære bunten. Svulsten brøt gjennom den dype fasciaen og den interosseøse membranen. Lesjonen hadde et isointenst signal på T1- og høyt signal på T2-veide bilder. Områder med høyt T1-signal ble undertrykt på fettmetningsekvenser, som støtter en delvis fet matriks. En patologisk fraktur ble tydelig sett som strakte seg på tvers av den proksimale tibiaen. Positronemisjonstomografi med fluorodeoksyglukose (FDG) integrert med datatomografi (PET/CT) bekreftet en dårlig definert proksimal tibial lesjon med medial kortikal destruksjon og en stor bløtvevsleksjon som inneholdt områder med fettdempning og forbening. Tumoren viste markert FDG-opptak med en standardisert opptaksverdi (SUV) på 17,1 og et bånd av relativ fotopeni i området av den ikke-forskjøvne patologiske tverrgående brudd. Et ytterligere fokus med markert økt FDG-opptak med en SUV på 13,5 ble sett i en lateral distal femoral lesjon som ble antatt å representere en metastase. Åtte små bilaterale pulmonale knuter (maksimalt 4 mm) ble også notert på PET/CT-skanningen i samsvar med lungemetastase. Det var ingen lymfadenopati, og det ble ikke notert fett eller andre bløtvevslesjoner. Histologi av en biopsi av tibia massen avslørte en spredning av ondartede celler som hadde vakuolerte cytoplasma og store atypiske pleomorfe kjerner. Det var vakuolerte tumør-gigantceller og mange små lipoblast-lignende celler med en enkelt cytoplasmisk fettvakuole og hyperkromatisk kjerne samt brune fett-lignende celler med flere små fett-vakuoler. Det var hyppige mitotiske figurer, hvorav mange var atypiske. Det ble ikke observert noen tegn på osteoid-dannelse. Det var infiltrasjon av sponben og bevis på lymfovascular invasjon. Immunohistologisk analyse viste at de ondartede cellene sterkt uttrykte FABP4/aP2 [, ] en markør for adipocyte differensiering og UCP1 [–], en markør for brunt fettvev; det var ingen ekspresjon av S100, desmin, glatt muskel/muskel aktin, myogenin, CD34, CD31, CD30, CD45, cytokeratin, epithelial membran antigen, CD99 eller CD117. Cytogenetisk analyse viste at det ikke var noen tegn på MDM2 eller CDK4 amplifikasjon. De morfologiske og immunhistokjemiske egenskapene ble antatt å være mest i tråd med en diagnose av primær pleomorfe liposarkom av bein. Pasienten ble behandlet med to sykluser med neoadjuvant multi-agent kjemoterapi, som omfattet metotreksat, doxorubicin og cisplatin (MAP), i henhold til den lukkede europeiske amerikanske osteosarkomstudien (EURAMOS). Pasientens baseline før behandling 2D transthoracic ekkokardiogram var innenfor normale grenser med en ejektionsfraksjon på 70%. Pasienten tålte kjemoterapi godt med klinisk forbedring etter 2 sykluser med kjemoterapi, som ble vist ved en betydelig reduksjon i bruken av analgesi. Den preoperative MR viste en reduksjon i intervallet av den store primære venstre tibiale lesjonen, men en økning i størrelse og intervall av den høyre distale femurale lesjonen. Den preoperative PET-skanningen viste en diskordant utmerket metabolsk respons på neoadjuvant kjemoterapi i både den primære tumoren og de metastatiske lesjonene. FDG-opptaket ble betydelig redusert i den primære tumoren i tibia fra 17,1 til 2,7 og fokuset i femur og høyre tibia viste bare bakgrunnsaktivitet. Flertallet av de bilaterale pulmonale knutene hadde også blitt løst. Pasienten ble operert for en ukomplisert kirurgisk reseksjon av den primære svulsten i den proksimale tibia og lesjonen i den distale femur med rekonstruksjon ved hjelp av en koblet distal femur og proksimal tibial endoprostese (Stanmore Implants, Storbritannia). Under operasjonen ble den venstre proksimale tibiale svulsten funnet å være gul og nekrotisk; den fylte det medullære hulrommet og hadde spredt seg gjennom benkortexen og inn i de omkringliggende myke vevene. En andre gul nodule var tilstede i den venstre distale femur. Histologisk inneholdt den resekterte tibia bare en liten mengde gjenværende levedyktig svulst som var morfologisk og immunohistokjemisk lik den som ble sett i biopsi. Det var omfattende (> 95 %) tumornekrose som en konsekvens av neoadjuvant kjemoterapi. Postoperativ adjuvant kjemoterapi ble vurdert som passende i dette tilfellet på grunn av den utmerkede responsen på kjemoterapi. Ettersom rutinemessig vurdering av hjertet viste en asymptomatisk signifikant reduksjon i ejektionsfraksjon (70-53%), ble adjuvant kjemoterapi endret til 5 sykluser med ifosfamid og etoposid, på grunn av den tidligere rapporterte aktiviteten av ifosfamid i liposarkom []. 12 måneder etter kirurgisk fjerning av tibia- og femoral-lesjonene, er pasienten frisk uten bevis på metastase eller tilbakefall ved klinisk og radiologisk oppfølging (inkludert PET-skanning).