En 58 år gammel Han-kinesisk mannlig pasient ble henvist til øyeklinikken ved det andre tilknyttede sykehuset ved Zhejiang University Medical College den 21. februar 2019. Hans bilaterale syn ble gradvis redusert i løpet av mer enn 5 år. Han ble behandlet med bilateral trabekulektomi for 30 år siden og har ikke mottatt noen anti-glaucoma medisiner siden den gang. Pasienten ble først innlagt på et lokalt sykehus for 30 år siden på grunn av "viskende syn". Han ble funnet å ha liten hornhinne, flere pupillære sykdommer, iris atrofi og høyt intraokulært trykk. I henhold til kliniske oftalmiske funksjoner ble han diagnostisert som Rieger syndrom og fikk anti-glaucoma kirurgi. For et halvt år siden ble han anbefalt til Dr. Xu for "gradvis forverring av uklart syn" og diagnostisert som ARS basert på medisinsk historie, okulære og systemiske kliniske funksjoner. Hans foreldre døde da han var ung. Hans søster hadde glaukom på begge øyne og ble operert. Hans bror ble blind på grunn av en bokseskade da han var ung. Hans datter og sønn var normale uten ARS-fenotype. Den nåværende studien ble utført i henhold til prinsippene i Helsinkideklarasjonen. Et informert samtykke ble innhentet fra pasienten. En omfattende oftalmisk undersøkelse ble utført (Tabell). Den best korrigerte synsstyrken (BCVA) var 2,0 (logMAR) bilateralt, mens intraokulært trykk (IOP) var 17,0 mmHg i høyre øye og 16,5 mmHg i venstre øye (Goldmann Applanation Tonometry, Suzhou City, Jiangsu Province, Kina). Spaltelampemikroskopi av det fremre segmentet viste åpenbar nukleær katarakt (C2N3P1 med LOCSII), iris-lesjoner og unormalt hornhinne i begge øyne som involverte gjennomsiktig marginal degenerasjon (PMD) og morfologisk uregelmessighet. I tillegg hadde pasienten overflødige hudfolder rundt navlen. Omkring 2 ml perifere blodprøver ble samlet fra denne pasienten i Vacutainer-rør (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) som inneholdt EDTA og ble sendt til BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, Kina) for klinisk eksom-deteksjon. Gjennom genetisk testing ble en kjent patogen mutasjon NM_153427.2:c.272G > A oppdaget på PITX2-genet, og en ukjent mutasjon NM_001453.2: c.1063C > T ble oppdaget på FOXC1-genet. Pasienten ble gitt en mikroinnsnitt-phacoemulsifikasjon (Millenium, Bausch & Lomb) og intraokulær linseimplantasjon for katarakt på hans venstre øye i Eye Center, det andre tilknyttede sykehuset ved Zhejiang University den 7. mars 2019. Operasjonen ble utført under lokalbedøvelse. En selvforseglende temporær limbal mikroinnsnitt (2,0 mm), kapsel-rexis på 5,0 mm i diameter og phacoemulsifikasjonen ved hjelp av stopp- og kutt-teknikken, samt en implantasjon av en hydrofob asfærisk intraokulær linse med + 14,0 dioptri (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA), ble utført. Data angående mikroskop-lyseksponeringstid (27 min), gjennomsnittlig phacoemulsifikasjonstid (APT) (1,58 min) og intraoperative målinger av phaco energi (MPE) (10%) ble registrert ved slutten av operasjonen. Postoperativ behandling inkluderte levofloxacin øyedråper (Cravit, Santan Inc. Japan) q.i.d., 1% prednisolonacetatøyedråper (Predacetate, Allergan, India) q.i.d., og diclofenacnatriumøyedråper (Sinqi Inc., Kina) q.i.d. i 1 uke. En dag etter operasjonen ble BCVA 1,4 (logMAR), mens IOP var 18,0 mmHg. Tre dager etter operasjonen ble korneaødem funnet, IOP ble økt til 50,0 mmHg, og ytterligere behandling ble gitt, inkludert intravenøs infusjon av 20% mannitol (250 ml) q.d. i 3 dager, orale acetazolamidetabletter, øyedråper med brinzolamid (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) og carteololhydroklorid (Otsuka Pharmaceutical Co., Kina) to ganger daglig. En uke etter operasjonen, ble IOP redusert til 19,5 mmHg. Brinzolamid og carteololhydroklorid ble fortsatt, pranoprofenøyedråper (Pranopulin, Senju Inc., Japan) q.i.d. ble gitt, og orale acetazolamidetabletter ble stoppet. Under 1 til 3 måneders postoperativ oppfølging ble IOP opprettholdt på 16,0–20,0 mmHg. Pasientens UCVA ble forbedret fra 2,0 til 1,0 (logMAR), og BCVA ble forbedret fra 2,0 til 0,5 (logMAR). Medikamenter for venstre øye ble avsluttet. Ingen kataraktoperasjon ble utført på det høyre øyet av personlige grunner, bortsett fra at anti-glaukommedisineringen ble fortsatt for å opprettholde et normalt intraokulært trykk.