En 42 år gammel kvinne ble undersøkt med abdominal ultralyd under hennes årlige medisinske undersøkelse og en masse i hennes venstre flanke ble identifisert. Hun ble innlagt på sykehuset for videre undersøkelse. En CT-skanning og en endoskopisk undersøkelse avslørte en submukosal svulst i veggen av den nedadgående kolon. Systemisk MR-skanning og positronemisjonstomografi viste ingen andre lesjoner. Lesjonen ble mistenkt for å være en kolonisk GIST og venstre hemikolektomi ble utført. Ved makroskopisk undersøkelse var svulsten 5 cm i største dimensjon, godt avgrenset men ikke kapslet og strakte seg fra muskulær propria til subserosa. Den snittede overflaten var hemoragisk og nekrotisk. Mikroskopisk sett besto svulstcellene av spindel- og epithelioidceller med et granulært cytoplasma. Basert på den kliniske diagnosen GIST ble en panel av immunohistokjemi inkludert KIT, PDGFRα, oppdaget på GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmin og Ki67. Svulstcellene var positive for PDGFRα og negative for KIT, DOG1, CD34, S100 og desmin. Ki-67-indeksen var 3 %. Vi mistenkte opprinnelig at svulsten var en PDGFRα-positiv GIST. Mutasjonsanalyse avslørte ingen mutasjon i PDGFRα eller KIT og antydet muligheten for en lavgradig svulst som ikke var en GIST. Ved videre undersøkelse ble svulstcellene funnet å være positive for HMB45 og calponin, og negative for melanA, MITF, SOX10 og aktin. Disse resultatene var kompatible med PEComa. Denne svulsten var immunohistokjemisk negativ for TFE3, men viste ikke omorganisering av TFE3 i fluorescens in situ hybridisering (FISH) (data ikke vist). Pasienten var i live uten tilbakefall 5 måneder etter reseksjonen.