En 48 år gammel mann ble nylig diagnostisert med LFS som et resultat av genetisk testing han ble utsatt for etter at sønnens diagnose av LFS og leukemi ble stilt tidligere i år. Pasienten har også en ung datter som er frisk og ikke har LFS. Pasientens søster døde i en alder av 14 år etter en diagnose av hjernesvulst. Hans far døde i en alder av 50 år etter en diagnose av hematologisk ondartet sykdom. Det antas at pasientens søster og far hadde LFS, selv om det ikke ble stilt noen formell diagnose (se). Pasienten ble tatt til akuttmottaket med en 3 måneders historie med magesmerter i epigastrisk region assosiert med smerter i korsryggen. Han hadde en historie med vekttap på omtrent 20 pund over noen uker. Bildetester viste en masse i bukspyttkjertelen med dilatasjon av den distale felles gallekanalen, en mage-masse med veggtykkelse, venstre adrenal nodule, og nekrotisk para-aortisk lymfadenopati, som ble ansett som svært mistenkelig for ondartethet som involverte potensielt mer enn en primær. CT-spine, CT-hode, og benskanning avslørte ingen åpenbare bevis på metastase. Han ble utsatt for gastroskopi og endoskopisk ultralyd som avslørte en stor mage-kardia masse med involvering av spiserøret og forlengelse langs den mindre krumning, som ble tatt biopsi av, samt en cystisk lesjon i bukspyttkjertelen med mykt vev komponent, som ble tatt biopsi av også. Patologi av gastrisk biopsi viste et dårlig differensiert invasivt adenokarsinom, CK 8/18 positiv, P40 negativ, p53 overuttrykt, MMR mangelfull med tap av nukleær ekspresjon av MLH1 og PMS2 via immunhistokjemi (se a-e), MLH promoter hypermetylert, estimert CPS = 5 og HER 2 neu negativ. Patologi av lesjonen i bukspyttkjertelhodet viste en godt differensiert nevroendokrin tumor, positiv for synaptophysin, kromogranin, pancytokeratin, Ki 67 < 1% uten nekrose eller mitotisk aktivitet (se a-d). NM PET-skanning viste hypermetabolisk masse som involverte gastrisk cardia, fundus og mindre krumning. Hypermetabolisk masse i bukspyttkjertelen. Foci av FDG-avide lesjoner i leveren som var svært mistenkelige for hypermetabolisk metastase (se). Gallium 68-skanning viste en tumor i bukspyttkjertelhodet som var rik på somatostatin-avhengige reseptorer. Den ondartede prosessen i den gastriske cardia demonstrerer relativt lav somatostatin-reseptor-ekspresjon, i tråd med den kjente diagnosen av invasivt adenokarsinom. På samme måte viste lymfadenopati i den subkarinale regionen og øvre del av magen lignende egenskaper, som favoriserte metastatisk sykdom fra det gastriske adenokarsinom, snarere enn den pankreatiske nevroendokrine tumoren. De tidligere observerte leverfokus på FDG PET-skanning er ikke identifisert med sikkerhet, og favoriserer også adenokarsinom-opprinnelse. Vi valgte et behandlingsregime rettet mot metastatisk MSI-H gastrisk kreft. Pasienten startet på kjemoterapi-immunoterapi i form av FOLFOX + Nivolumab hver 2. uke. Han fulgte behandlingsplanen. Etter åtte sykluser med behandling, viste CT-skanning oppfølging en signifikant respons (mer enn 50 %) regresjon i metastatisk gastrisk kreft og stabil sykdom i pankreatisk neuroendokrin tumor. Pasienten tolererte behandlingen godt. Regelmessig vurdering i onkologisk klinikk før/etter hver syklus med behandling viste ingen uønskede hendelser.