En 2 år gammel, 3,4 kg kastrerte innenlands korthårskatt ble vist til University of Liverpools undervisningssykehus for små dyr med en 2 ukers historie med progressiv vekttap, endret mentalitet, blindhet og mistenkte fokale epileptiske anfall. Relevant historie inkluderte et enkelt besøk til den henvisende veterinær 6 måneder før presentasjon for ikke-spesifikke atferdsendringer. Ved nevrologisk undersøkelse var kattens mentalitet sløv og desorientert. Den truende responsen var markert redusert bilateralt med intakte pupillære lysreflekser. Kattesnakk og hypersalivasjon ble demonstrert intermittent, i samsvar med fokale epileptiske anfall. Stimulus resulterte i hyper-reaktivitet og hypertonicitet av alle lemmer, og hindret dermed en omfattende nevrologisk undersøkelse, inkludert oftalmologisk og visuell vurdering. Gait analyse var ikke mulig på grunn av kattens sløvhet og hyper-reaktivitet. Den resterende generelle undersøkelsen var ukarakteristisk. Basert på de kliniske tegnene og begrenset nevrologisk undersøkelse ble en diffus forhjerne neurolokalisering mistenkt. De viktigste differensialdiagnosene for en 2 år gammel katt med diffus forhjerne neurolokalisering inkluderte metabolsk sykdom (lysosomal lagringssykdom, tiaminmangel, hepatisk encefalopati), infeksiøse årsaker (felin infeksiøs peritonitt, toxoplasmose, bakteriell meningitt), immunmediert sykdom (meningoencefalitt av ukjent opprinnelse), utviklingsmessig sykdom (lissencephaly, mikroencephaly) og degenerativ sykdom (neuroaxonal dystrofi og leukoencephalomyelopathy). Biokjemi, inkludert fastende ammoniakk og pre-prandial gallesyrer, og hematologi var innenfor normale grenser. Serologisk testing for felin leukemi virus, felin immunodeficiency virus, felin coronavirus og toxoplasmose var negativ. Analyse av cerebrospinalvæske, inkludert total protein, total nukleær celleantall og cytologi, var ukarakteristisk. MRI av hjernen ble utført ved hjelp av en 1,5 T-magnet (Philips Ingenia CX). Alle snitt var 3 mm tykke med et 0,3 mm snittgap. Sagittale, dorsale og transversale T2-veide (T2W) bilder ble tatt. Transversale bilder for fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR), T2*W, T1-veide før og etter intravenøs administrasjon av kontrastmedium (gadobutrol 0,1 mmol/kg kroppsvekt [Gadovist; Bayer]) og proton-density vektede sekvenser ble oppnådd. På alle sekvenser var det en fortynning av hjerne- og cerebellare cortices med utvidelse av de tilsvarende sulci, som viste en diffus kortikal atrofi. Corpus callosum var tydelig tynn og bare delvis synlig med fravær av et synlig rostrum, genu og kropp. Moderat, generell symmetrisk utvidelse av ventrikelsystemet var tilstede, med fullstendig undertrykking av innholdet på FLAIR, som indikerte at cerebrospinalvæsken ikke var markert unormal. Mild, generell, symmetrisk og homogen økning i T2W signalintensitet av den cerebrale hvite substansen var synlig, med en påfølgende reduksjon i forskjellen mellom den hvite og grå substansen (). Pachymeningene var svakt og diffus fortykket. Det var ingen regioner med unormal kontrastforsterkning. Generalisert og markert fortykkelse av kalvarium og cerebellare tentorium var synlig (kalvarial hyperostosis) med reduksjon av fett-signalet i diploe (). De resterende bein i skallen var normale. Gitt MRI-funnene og diagnosen på katten var den antatte diagnosen en arvelig nevrodegenerativ lidelse, mest sannsynlig nevronal ceroid lipofuscinosis eller annen lysosomal lagringssykdom. Etter den foreløpige diagnosen av nevrodegenerativ lysosomal lagringssykdom og forverring av kliniske tegn ble katten avlivet av humane grunner og ble undersøkt etter døden. Grossalt sett var hjernehinnene moderat fortykkede og hjernen viste moderat diffus og bilateral kortikal atrofi med innsnevring av gyri og utvidelse av sulci (). Subjektivt ble det observert en mild utvidelse av ventrikelsystemet. Hjernehinnene og relevante områder av hjernen og cerebellum, inkludert motor, somatosensorisk, limbisk, vestibulær og visuelt system, ble tatt prøver av for histopatologi og transmisjonselektronmikroskopi (TEM). Prøver av ryggmargen på nivået av cervical og lumbosacral intumescences (C5-T1 og L3-L6, henholdsvis) ble også oppnådd for histopatologi. Hjernehinnene viste diffus moderat fortykkelse på grunn av avsetning av blekt eosinofilt modent kollagen tolket som fibrose og bekreftet med Massons trikromfarge. Alle undersøkte hjerneområder viste mild til moderat gliose og moderat tap av nevroner (mer alvorlig i kortikale områder) med mange nevroner som var strukket ut og forstørret av botryoide, blekt syrefølsomme til glassaktige cytoplasmiske innskudd (), med hyppig marginalisering av kjerner. Intracytoplasmiske vakuoler ble funnet å være markert positive til Luxol fast blue farging (), moderat positive til periodisk syre-Schiff () og farget rødt med Massons trikromfarge (). Når de ble observert under et fluorescerende mikroskop (eksitasjon 465-495 nm) viste cytoplasmatisk materiale grønn autofluorescens (). Cerebellum og ryggmargen var de minst påvirkede områdene med godt representerte nevronale celler som viste få (svært sjeldne i ryggmargen) intracytoplasmiske innskudd. Ultrastrukturell undersøkelse av intracytoplasmatiske nevronale innskudd i den okkipitale cortex viste elektron-tett, membranbundet materiale () sammensatt av små kurvilinjeformede lamellære stabler () og elektron-tett, variabelt størrelse granulært materiale (), som var konsistent morfologisk med tidligere beskrevne intra-nevronale lipofuskiner hos katter. Ingen ytterligere grove og histopatologiske endringer ble observert i de viktigste torakale og abdominale organer, inkludert autonome ganglier. Videre ble begge øynene grundig undersøkt for å utelukke nærvær av retinale nevronale innskudd og for å bekrefte mistanken om sentral blindhet. Ingen av øynene viste histopatologiske endringer.