En 49 år gammel kaukasisk britisk mann med en lang historie med type 2 diabetes mellitus (DM) og overdreven alkoholinntak ble presentert med progressiv svakhet i begge underekstremitetene som varte i omtrent syv måneder. Han var sykelig overvektig med en kroppsmasseindeks (BMI) på 45. I løpet av samme periode hadde han lagt merke til at musklene hans ble tynnere, spesielt merkbart i lårene. I tillegg til sløvhet hadde han nylig gått opp i vekt. Tidligere hadde han konsumert svært høye nivåer av alkohol, men han innrømmet ikke overdreven alkoholinntak i de fem årene før denne presentasjonen. Han forble ambulerende. Abnormiteter ved klinisk undersøkelse inkluderte grad 4 kraft i begge underekstremitetene, fraværende ankelrykninger og redusert hånd- og fotsålefordeling av nålestikkfølelsen til midt-underarmene og de nærmeste lårene. Innledende elektromyogram (EMG)/nerveoverføringsstudier (NCS) demonstrerte en mild sensorisk perifer polyneuropati (konsistent med langvarig type 2 DM og kronisk alkoholmisbruk). Det var også uregelmessige ikke-spesifikke EMG-abnormiteter som antydet en ikke-spesifikk myopatisk prosess. Det var en rask forverring i løpet av omtrent tre måneder, med relativt rask utvikling av tetraparese. Han ble raskt innlagt, og på det tidspunktet kunne han ikke gå. Han hadde også utviklet en kribling i beina og armene. Ved undersøkelse forble hans kranienerver intakte, men han hadde en markert svakhet i overkroppen (grad 3) og underkroppen (grad 2), med manglende underkropp og reduserte dype senere reflekser i overkroppen. Han hadde også en markert sensorisk svekkelse i overkroppen og underkroppen, inkludert tap av smertefølelse ned til midjen. På et tidspunkt antydet dette en mulig spinal sensorisk grad. En gjentatt EMG/NCS fire måneder etter den første studien viste bevis på en utbredt polyneuropati, med sensoriske nerveaktiverende potensialer fraværende eller redusert og bevis på omfattende akutt og sub-akutt nerveskader i overkroppen og underkroppen. Selv om en EMG viste en omfattende motorisk nerveskade som antydet en sykdom i hornhinnen, kunne dette utelukkes på grunn av den omfattende grad av sensorisk svekkelse. Hans cerebrospinalvæske var acellulær med normale protein- og glukose-konsentrasjoner. Oligoklonale bånd var fraværende. En muskelbiopsi av hans venstre quadriceps viste milde ikke-spesifikke morfologiske abnormiteter med hovedsakelig selektiv type 2-fiber-atrofi, muligens forbundet med et element av nevrogen atrofi. Dette ble antatt å korrelere med underliggende alkoholrelatert eller endokrin myopati. Det var ingen tegn på metabolske, mitokondrielle, inflammatoriske eller nekrotiserende myopatier. En helkropps-computertomografi (CT)-18fluorodeoxyglucose (FDG)-positronemissions-tomografi (PET) viste ingen abnormiteter bortsett fra en forstørret thyroid-inntak, en lesjon som han tidligere hadde gjennomgått en negativ fin nål-aspirasjons-biopsi for. Til tross for den mulige spinalnivå-sensoren, ble magnetisk resonans-avbildning av hans ryggrad ikke foretatt på grunn av fraværet av andre myelopatiske funn i forbindelse med en bekreftelse på en alvorlig nevropati. Serum-immunoglobuliner viste forhøyet immunoglobulin M (IgM) på 3,65 g/L (normalområde, 0,5-2,0 g/L). Elektroforese identifiserte ingen monoklonal bånd. Gamma-glutamyltransferase var forhøyet på 385 u/L (normalområde, 1-71 u/L). Ingen annen årsak ble identifisert bortsett fra overdreven alkoholinntak før innleggelsen. En fullstendig blodtelling viste et hemoglobinnivå på 12,3 g/dL (normalområde, 13-18 g/dL) og et gjennomsnittlig cellevolum på 104,3fL (normalområde 82-98fL). Vitamin B12-mangel (191 ng/L, normalområde 200-900 ng/L) ble identifisert da vår pasient først viste symptomer, og ble behandlet med B12-erstatning (initiert av hans praktiserende lege). Andre relevante undersøkelsesresultater som var negative eller ikke viste signifikante abnormiteter inkluderte nyrefunksjon, resten av leverfunksjonstester og fullstendig blodtelling, benprofil, koaguleringsskranke, kreatinkinase, skjoldbruskkjertel-funksjonstester, HIV-1, HIV-2, Borrelia burgdorferi serologi og autoantistoffer for anti-nukleære, ekstraherbare nukleære antigener. Autoantistoffer for glykolipid antistoffer viste en forhøyet titer av anti-GM1 IgM antistoffer på 1700 enheter (normalområde, 0-500 enheter). Glykolipid hemoglobin (HbA1C) var 5,9%. Hans vitamin B1 nivå ble målt før tiamin tilskudd og hypovitaminosis B1 ble bekreftet (45 nmol/L, referanseområde 66-200 nmol/L), i tråd med hans raske kliniske forverring som kunne tilskrives tørr beriberi. High potens intravenøs (iv) multivitaminer (Pabrinex) og deretter oral tiamin (200 mg to ganger daglig) ble startet kort tid etter inntaket. På grunnlag av hans positivitet for anti-GM1 antistoffer og den gjenværende muligheten for en primær immunmediert polyneuropati, ble han gitt en prøve på behandling med intravenøs immunoglobulin. Anti-GM1 positivitet ble deretter ansett som et sannsynlig ikke-patogent epifenomen. Vår pasient mottok også sine vanlige medisiner for etablerte medisinske komorbiditeter (oral hypoglykemiske midler og anti-hypertensiver). Han mottok gabapentin for nevropatiske symptomer. I løpet av to uker med intravenøs behandling med Pabrinex og etterfølgende oral tiamin, begynte pasienten å forbedre seg betydelig, med dramatisk forbedring i kraft i lemmer og reduksjon i sensorisk tap. Han ble utskrevet seks uker etter inntak. Når han ble fulgt opp som en poliklinisk pasient 15-16 måneder fra den første starten av symptomene og omtrent seks måneder etter starten av hans markerte tetraparese, var han i stand til å stå uavhengig og fikk gradvis tillit til å gå i påvente av en periode med in-patient neurorehabilitering. Ved undersøkelse hadde han grad 5 kraft i hele hans øvre lemmer, og grad 4+ i hele hans nedre lemmer. Nål-prikk-følelsen ble bare redusert i bena i strømpe-distribusjon. Reflekser var fraværende i hans nedre lemmer, og ble deprimert i hans øvre lemmer, selv om triceps-rykninger ble lett fremkalt bilateralt.