En 51-årig kvinne ble tatt inn på akuttmottaket på grunn av hemodynamisk stabil ventrikkeltakykardi (VT). Hennes familiehistorie var uten tegn på kardiovaskulær sykdom, plutselig død eller andre arvelige lidelser. Bortsett fra en lang historie med arytmier, hadde hun ingen spesiell medisinsk eller psykologisk historie. Pasienten opplevde tilbakevendende paroksysmal palpitasjoner fra hun var 15 år gammel. I 30-årene ble hun diagnostisert med Wolff-Parkinson-White (WPW)-syndrom () med paroksysmal supraventrikulær takykardi, og hun fikk sin første radiofrekvens kateterablation (RFCA). Ekkokardiografi viste et normalt hjerte, mens troponin-T-nivåer ikke ble testet. For tre år siden ble hun tatt inn med paroksysmal atriell flimring (), og under ekkokardiografi ble det oppdaget en utvidelse av venstre atrium (45 mm), men normal venstre ventrikulær veggtykkelse (10 mm), kammerstørrelse (51 mm) og ejektorfraksjon (EF) (72%). Hun ble utskrevet etter RFCA for atriell flimring (AF) med et normalt troponin-T-nivå. Dette var hennes tredje sykehusinnleggelse for palpitasjoner. Ved innleggelsen ble det registrert ventrikkeltakykardi (), som ble elektrisk konvertert til sinusrytme med en fullstendig venstre grenblokade (). Til tross for at det ikke ble funnet hjerteklager eller andre systemiske abnormiteter ved fysisk undersøkelse, ble det identifisert et svakt forhøyet N-terminalt pro-B-type natriuretisk peptid (568 pg/mL, normal referanseverdi: 0–227 ng/L), markert forhøyet troponin-T-nivå (168,7 ng/L, normal referanseverdi: 0–14 ng/L) og kreatinkinase (1,198 IU/L, normal referanseverdi: 19–226 IU/L). Ekkokardiografi viste en svakt utvidet venstre ventrikkel på 55 mm og en svakt redusert ejektorfraksjon på 51%. LV forble forstørret, men veggtykkelsen var normal (). Cardiovascular magnetic resonance (CMR) imaging ble utført, som viste endomyokardiell senkning av gadolinium (LGE) i den fremre, nedre og laterale veggen (). Følgende hele eksom-sekvensering (WES) viste en heterozygot variant i lysosomal membranprotein 2 (LAMP2) gen (c.696T>A; p.Cys232Ter) (), som er lokalisert i kodende ekson 5 av LAMP2. Ifølge ClinVar-registreringer endret denne mutasjonen aminosyren fra et cystein til et stoppkodon, som forventes å resultere i et fraværende eller forstyrret proteinprodukt (). På grunn av den patogene genmutasjonen med flere arytmier og involvering av myokardiet ble diagnosen Danon sykdom bekreftet. Hun mottok den tredje RFCA, etterfulgt av implantering av en implanterbar kardioverter-defibrillator ().