En 42 år gammel, tidligere frisk srilankisk mann ble innlagt med lavgradig feber, øvre luftveisproblemer og tretthet i en uke. Undersøkelser viste forhøyede leverenzymer: aspartataminotransferase (AST) 117 U/L og alaninaminotransferase (ALT) 186 U/L. Det var ingen historie om gulsott, kløe eller alkoholbruk. En ultralydsskanning av magen hans viste fettlever av grad 1 uten leverparenkymale forandringer. Viral screening for hepatitt A, B og C var negativ. Serumferritin var 1292 μg/L. Fullt blodtellinger var normalt, inkludert hemoglobin (Hb) 147 g/L, hvite blodceller (WBC) 6,5 × 109/L og blodplater 213 × 109/L; C-reaktivt protein (CRP) var 4,8 mg/dL, total bilirubin var 15,9 μmol/L, totalt protein var 74 g/L og albumin var 44 g/L, som alle var normale. Serumferritin ble gjentatt en måned senere, etter fullstendig oppklaring av sykdommen, var 1103 ng/mL, med en transferrinmetning på 75 %, og leverenzymene forble moderat forhøyede (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). Det var ingen slektskap mellom foreldrene og ingen familiehistorie med HH. Undersøkelser med hensyn til arvelige jernbelastningsbetingelser ble vurdert etter utelukkelse av sekundære årsaker til jernoverbelastning. Genetisk testing for p.H63D og p.C282Y mutasjoner i HFE-genet ved DNA-ekstraksjon, allel-spesifikk polymerasekjedereaksjon (PCR), og agarosegelelektroforese viste at han var homozygot for H63D-mutasjonen. En leverbiopsi viste økt hepatocellulært jerninnhold og kjennetegn ved steatohepatitt. Undersøkelser for å vurdere komplikasjoner av jernoverbelastning, inkludert fastende blodsukker, elektrokardiografi og todimensjonal ekkokardiografi, var normale. Han ble satt på venesektioner. Etter to venesektioner som ble gjort med 2 ukers mellomrom, begynte leverenzymene å synke sakte (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), serumferritin ble redusert til 200 μg/L, og transferrinmetning til 26%.