Prøvekandidaten, en 54 år gammel kvinne (IV-13), hadde manifestert bein stivhet i en alder av 39 år og trengte en stokk for å gå i en alder av 50 år. Nevrologisk undersøkelse avslørte mild spasticitet og svakhet i beina, forsterkede dype sener refleksjoner i alle lemmer, og et bilateralt Babinski tegn. Sak IV-13 klaget også over urininkontinens, men ingen ytterligere nevrologiske symptomer eller tegn ble oppdaget ved undersøkelse. Pasienten rapporterte at hennes avdøde far (III-03) og to onkler (III-02, III-04) hadde manifestert lignende gang abnormiteter i voksen alder, selv om i forskjellig grad. Detaljert klinisk informasjon og undersøkelser ble samlet fra hennes levende slektninger.