En 57 år gammel mann med en historie med nevrofibromatose type 1 og mitralklapprolaps med moderat mitral regurgitering ble innlagt på et regionalt sykehus på grunn av langvarig tørr hoste, anemi, hepatosplenomegali og 6 måneders utilsiktet vekttap. Fysisk undersøkelse avslørte mange nevrofibromatoser i huden, et pre-eksisterende holosystolisk murm og forstørret milt. Laboratorietester viste økt serumkreatinin (236 umol/l), erytrocytturi og proteinuri (1,7 g/dag), anemi, trombocytopeni. Ved inntak ble immunoserologi (HEp-2, ANCA, anti-GBM) negativ. På sykehuset opplevde han plutselig ensidig hørselstap og alvorlig svimmelhet. CT og MR av hodet avslørte diffuse kroniske bilaterale mikroskopiske cerebrale blødninger. Siden det kliniske forløpet antydet glomerulonefritt (se tabell ) assosiert med systemisk sykdom, ble han henvist til nephrology-avdelingen. Cystoskopisk evaluering utført på grunn av en episode av makrohematuria var ukarakteristisk. Viral hepatitt og HIV serologi var negativ. Abdominal ultralyd og CT bekreftet forstørret milt uten tegn på neoplastisk prosess i magen. Gjentatte immunoserologiske tester avslørte cANCA/PR3 antistoffer (84 IU/mL), lav C3 komplementfraksjon og blandet kryoglobulinemi. Elektroforese av serum og urin var normal. Benmarg biopsi utført på grunn av hematologiske abnormiteter og forstørret milt utelukket potensiell hematologisk lidelse. På grunn av nevrologiske og hematologiske lidelser var pasienten ikke i stand til en nyrebiopsi. Siden diagnosen var usikker, ble han først behandlet med intravenøse immunoglobuliner i en dose på 2 g/kg kroppsvekt. Hans tilstand ble endelig forbedret nok til å utføre en akutt nyrebiopsi. Imidlertid, umiddelbart etter biopsen, viste tegn på sepsis og en ytterligere forverring av nyrefunksjonen ble observert. Streptoccus cristatus ble isolert fra blodkulturer. Transesofagal ekkokardiografi avslørte mitralklappendokardiitt med veldig store (3,5 X 0,5 cm), mobile pedunculated vegetasjoner som stammer fra den atriale siden av prolapsende P1-P2 scallops og moderat mitral regurgitation. I samsvar med disse funnene ble behandling med krystallinsk penicillin startet. Den patologiske rapporten fra nyrebiopsien avslørte ujevn proliferativ (70%), eksudativ (32%), nekrotiserende (10%) og crescentic (13%) glomerulonefritt med blandet inflammatorisk interstitial infiltrasjon. Immunofluorescens viste glomerulære avsetninger av C3, IgG og IgM, som antydet infeksjon-relatert immunokompleks GN, som resulterte i en gradvis forbedring av nyrefunksjonen og den generelle tilstanden. En uke senere ble pasienten underkastet en planlagt kirurgisk behandling av mitralklappendokarditt. Reparasjon av mitralklapp med reseksjon av P1-P2-skallene og mitralklappannuloplasti ble utført. Etter det kirurgiske inngrepet ble nyrefunksjonen ytterligere forbedret. Ved utskrivning (1 måned etter mitralklappoperasjonen) var serumkreatinin (131 umol/l) og PR3-ANCA-titer (32 IU/mL) fremdeles økt, mens blodkryoglobulinnivået hadde normalisert (< 100 mg/l) (Tabell). I tillegg viste abdominal ultralyd en reduksjon i milts størrelse, og svimmelheten hadde forsvunnet. Imidlertid forble det ensidige hørselstapet. Seks måneder etter den første biopsi ble laboratorietester og en andre biopsi utført. Forbedring av nyrefunksjonen (serumkreatinin 100 umol/l), negative PR3 ANCA-nivåer, gjenopprettede serumkomplementnivåer og vedvarende minimal glomerulær erytrocituria ble observert. Den andre nyrebiopsi avslørte fullstendig nyreoppløsning, inkludert fravær av immunavsetninger (Fig.