Vi rapporterer et tilfelle av White-Sutton syndrom hos en 2 år gammel jente. Hun var det andre barnet til sunne, ikke-beslektede kinesiske foreldre. Hun ble født etter 39 ukers svangerskap ved keisersnitt, med en fødselsvekt på 2840 g. Moren hadde svangerskapssukkersyke. Pasienten hadde en 20 år gammel bror som var sunn, og hennes familiehistorie var negativ for hjertesykdom, epilepsi og andre nevrologiske lidelser. 19 timer etter fødselen ble jenta tatt inn på neonatalavdelingen på grunn av gjentatt brekning og ble diagnostisert med blødning i fordøyelseskanalen, som ble håndtert med faste og trombin. Mekonium ble ikke forsinket, men abdominal distensjon ble observert fra 4 dager etter fødselen og vedvarte. Abdominal ultralyd viste en utvidet tarm og tarmgass. Abdominal distensjon ble gjentatt flere ganger i løpet av de neste 2 årene, og kulminerte i mekanisk ileus i en alder av 1 år. Mekanisk ileus ble forbedret ved faste, gastrointestinal dekompresjon og glycerinklemme. Da pasienten var 5 måneder gammel, ble det diagnostisert en atriell septumdefekt (18 × 23 × 22 mm), og pulmonal arteriell hypertensjon (42 mmHg) ble registrert for første gang. Operasjon for å lukke atriell septumdefekt ble utført da pasienten var 5 måneder gammel, og pasienten ble behandlet med digoxin (0,1 mg/kg.d), spironolakton (2,4 mg/kg.d), og hydrochlorothiazide (0,8 mg/kg.d) etter operasjonen. Pasienten hadde gjentatt pneumoni etter operasjonen og ble tatt inn på intensivavdelingen 6 måneder etter operasjonen for hjertesvikt. Hennes venstre ventrikulære ejektionsfraksjon falt til 22 % ved laveste registrering. Ved 1-års oppfølging etter utskrivning fra intensivavdelingen, var pasientens venstre ventrikulære ejektionsfraksjon fra 47 til 55 %. Da hun var 9 måneder gammel, hadde hun epileptiske anfall med hypsarytmi flere ganger om dagen. Hun ble behandlet med topiramat (TPM; maksimal dose på 5 mg/kg.d), valproat (VPA; maksimal dose på 24 mg/kg.d), og cocktailterapi. Ingen åpenbare anfall ble observert mellom 13 og 19 måneders alder etter kombinert behandling med TPM, VPA og cocktailterapi, som var en kombinasjon av nutraceutical terapi bestående av vitamin B1 50 mg/d, vitamin B2 100 mg/d, vitamin C 200 mg/d, vitamin E 100 mg/d, L-carnitine 1000 mg/d, og coenzyme Q10 100 mg/d. Da hun var 19 måneder gammel, kom anfallene tilbake, og forekom flere ganger om dagen, og ble ikke bedre med suksessivt administrerte kurer med levetiracetam (LEV; maksimal dose på 20 mg/kg.d), vigabatrin (VGB; maksimal dose på 160 mg/kg.d), nitrazepam (NZP; maksimal dose på 0.07 mg/kg.d) og clobazam (CLB; maksimal dose på 0.27 mg/kg.d). Adrenokortikotropisk hormon (ATCH, 1.5 IU/kg) ble lagt til den kombinerte levetiracetam, vigabatrin og cocktailterapi i 2 uker da pasienten var 1 år og 10 måneder gammel. Deretter ble prednison fortsatt før det ble gradvis redusert og trukket tilbake over 1 måned. Frekvensen av anfallene ble redusert til to ganger per uke. Fra ett års alder hadde pasienten søvnforstyrrelser, som hovedsakelig manifesterte seg som lett søvn, ofte gråt i søvne, og var vanskelig å berolige. Pasienten hadde flere dysmorfe trekk, inkludert en høy buet gane, frontal fremspring, en medfødt preauricular fistel, en tent munn, en bred nese rot, en flat nese bro og tungeprotrusjon. Magnetisk resonans av hjernen utført ved ett års alder viste cerebral atrofi assosiert med utvidelse av de supra tentoriale ventrikler, tynnere corpus callosum og forsinket myelinering. Hun klarte ikke den nyfødte hørselstesten utført med otoakustiske emisjonstester, og hørselstap ble bekreftet ved otoakustiske emisjonstester ved ett års alder. Periferale veneblodprøver ble samlet fra probanden og foreldrene hennes med deres informerte samtykke. Kromosomal mikromatrisanalyse for probanden ble utført ved hjelp av Affymetrix Cytoscan 750 K. Resultatene av den kromosomale mikromatrisanalysen og den mitokondrielle genetiske testen for probanden var normale. Resultatene av prenatal karyotypeanalyse på en navlestrengblodprøve var også normale. Trio-basert WES avslørte at POGZ-genet hadde en de novo heterozygot rammesjiftmutasjon [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)], som ikke ble funnet i nåværende befolkningsdatabaser (dbSNP, GnomAD og ExAC). De fleste tidligere rapporterte mutasjonene i POGZ-genet er null-varianter [,, ] I henhold til retningslinjene fra American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) og Association of Molecular Pathology (AMP), blir varianten identifisert i den foreliggende saken ansett som patogen. Ved siste oppfølging ved 2 års alder hadde pasienten et anfall hver 3. til 5. dag. Foreldrene hadde stoppet all medisinering mot anfall mot medisinsk råd, og hun mottok tradisjonell kinesisk massasje. Utviklingsmessig kunne hun snu seg, sitte uten støtte, ta øyekontakt og le, men kunne ikke stå eller snakke.