En 54 år gammel kvinne ble funnet å ha bukspyttkjertel- og levermasse på en rutinemessig helseundersøkelse. Abdominal ultralyd viste en tydelig avgrenset hypoekogisk masse (2,4 cm × 2,0 cm) i IVa-segmentet av venstre leverlapp, nær diafragmatisk kuppelen og venstre levervene. En bukspyttkjertelmasse (4,6 × 2,2 cm) plassert på dorsal aspekt av bukspyttkjertelkroppen, foran miltvenen, ble også observert (Tilleggsfil: Figur S1A-B). Leverkontrast ultralyd avslørte en signifikant økning i størrelsen av massen i venstre leverlapp under den arterielle fasen. Abdominal CT avslørte en heterogen lavdensitetsmasse med en dårlig definert hevelse i bukspyttkjertelen (Tilleggsfil: Figur S1C-F). På grunn av vanskeligheten med å utføre biopsi ble en åpen operasjon utført. Intraoperative makroskopiske funn inkluderte en grå hard bukspyttkjertelmasse i midtpartiet av bukspyttkjertelen og en masse i venstre leverlapp. Fin nål aspirasjon cytologi viste atypisk celler. Diagnosen bukspyttkjertelkreft kunne ikke utelukkes. Radioaktiv 125I ion implantasjon for bukspyttkjertelmassen og mikrobølge koagulasjonsterapi for leverlesjonene ble administrert. Histopatologisk undersøkelse av bukspyttkjertel- og leverbiopsiprøver viste spindelceller med nukleære mitoser (1-2 per 50 × høy effektfelt), Immunohistokjemisk undersøkelse viste positiv farging for Vimentin (+), Discovered On Gastrointestinal tumor (DOG)-1 (+), Cluster of Differentiation (CD) 117 (+), 60% Ki67 (+) og negativ farging for S-100 (-) CD34 (-) Cytokeratin (-) Smooth Muscle Actin (SMA) (-), Desmin (-) og EMA (-). En diagnose av avansert bukspyttkjertel stromal tumor med levermetastase ble gjort. Pasienten ble bra etter operasjonen. Oralt imatinib mesylat (300 mg en gang daglig) pluss thymosin subkutan injeksjon (1,6 mg to ganger ukentlig i 4 uker) ble foreskrevet. Oppfølgings CT og ultralydundersøkelser ved 6 og 10 måneder viste ingen tegn på tumorvekst i bukspyttkjertelen og leveren (Tilleggsfil: Figur S2A-D). Gjentatt CT ved 13 måneders oppfølging avslørte flere nodulære masser i leveren i IVa-segmentet, V-segmentet og grensen mellom V- og VI-segmentene (størrelse 0,3-0,5 cm) og høyre bukhinne (Tilleggsfil: Figur S2E-F). En annen operasjon ble utført for å fjerne bukhinne massen og for å få en leverbiopsi. Under operasjonen ble mikrobølge koaguleringsterapi for leverlesjoner gjenadministrert. Immunohistokjemisk undersøkelse av leverbiopsi prøven og den resekterte bukhinne prøven viste positiv farging for DOG-1 (svak +), Actin (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) og negativ farging for CD117 (-), Desmin (-), CD34 (-) og S-100 (-). Histopatologisk undersøkelse viste spindelceller med nukleære mitoser (14–20 per 10 høy effektfelt). Spindelformede ondartede celler med nukleære mitoser (2–5 per 10 høy effektfelt) ble også observert i leverbiopsi prøven. C-KIT og blodplateavledet vekstfaktorreseptor alfa-genene ble sekvensert. Wild-type varianter ble oppdaget i ekson 9, 11, 13 og 17 av c-KIT-genet og i ekson 12 og 18 av blodplateavledet vekstfaktorreseptor alfa-genet. Kvinnen ble endelig diagnostisert som et tilfelle av primær bukspyttkjertel leiomyosarkom, som transdifferensierte fra bukspyttkjertel stromal tumor, med lever og peritoneale metastaser. Leiomyosarcoma og dens undertype, primær pankreatisk leiomyosarcoma, har sjelden blitt rapportert. Den estimerte verdensomspennende forekomsten av PLMS er 1-2/100 000 befolkning []. Baylor et al. fant bare fem tilfeller av primær pankreatisk leiomyosarcoma i en studie av 5057 pasienter med pankreascancer [] I 1951 rapporterte Ross et al. det første tilfellet av primær pankreatisk leiomyosarcoma []; siden den gang er bare 71 slike tilfeller registrert [] Den gastrointestinale stromale tumoren oppstår for det meste fra Cajal eller dens forløperceller [, ]. Histologiske og immunogene egenskaper av ekstra-gastrointestinale stromale tumorer er liknende til de av gastrointestinale stromale tumorer, men den førstnevnte stammer fra abdominal eller retroperitoneale bløtvev [] Til det beste av vår kunnskap er dette den første rapporten av et tilfelle av ekstra-gastrointestinale stromale tumorer som utviklet seg til primær pankreatisk leiomyosarcoma. De kliniske manifestasjonene er ikke-spesifikke []. Vår pasient var asymptomatisk før diagnosen. Den radiologiske undersøkelsen for primær bukspyttkjertel leiomyosarkom har lav spesifisitet [] Endoskopisk ultralyd-styrt biopsi gjør det lettere å stille en preoperativ diagnose; imidlertid kan gjentatt prøvetaking være nødvendig [, ]. Histologisk og immunohistokjemisk undersøkelse er gullstandarden for diagnose. I en studie av 12 pasienter med primær pankreatisk leiomyosarkom var tilstedeværelse av mer enn 10/50 nukleære mitotiske figurer per høy effektfelt assosiert med dårlig overlevelse [] Xu et al. rapporterte en median overlevelsesrate på 48 måneder; overlevelsesratene etter 1, 3, 5 og 10 år var henholdsvis 66,6, 51,2, 43,9 og 29,3% [] Ikke-radikal kirurgi og infiltrasjon av omkringliggende organer og kar var uavhengig assosiert med dårlig prognose. En annen studie demonstrerte tilstedeværelse av spindelformede glatte muskellignende celler i primær pankreatisk leiomyosarkom, og IHC markører SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], mens gastrointestinale stromale tumorer ble karakterisert av CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) [] Positiv farging for CD117 kan bidra til å skille mellom primære ekstra-gastrointestinale stromale svulster og primære bukspyttkjertel leiomyosarkom. I vår studie viste den første immunohistokjemiske studien av lever- og bukspyttkjertelprøver CD117 (+), mens den av leverbiopsi og bukhinneprøver ved andre kirurgi oppdaget CD117 (-) og SMA (+), som indikerer transformasjon av ekstra-gastrointestinale stromale svulster til primære bukspyttkjertel leiomyosarkom. Imatinib har blitt rapportert å indusere differensiering av gastrointestinale stromale svulster til leiomyosarkom [], som kan ha bidratt til den transdifferensiering som ble observert hos vår pasient.