En 25 år gammel kvinne ble henvist til klinikken vår med nedsatt syn i høyre øye samt nattblindhet. Pasienten var systemisk sunn og hadde ingen historie med okulært traume eller uveitt. Hun kunne ikke lett navigere i en mørk kino uten støtte siden videregående skole, men det ble ikke verre, og tilstanden ble opprettholdt. Hun rapporterte en familiehistorie med RP med dårlig syn og nyktalopi som involverte hennes morfar og kusine på morsiden. Vi kunne imidlertid ikke undersøke hennes familiemedlemmer oftalmologisk. Familiens stamtavle basert på historie og symptomer er vist i fig. Ved undersøkelse var den best korrigerte synsskarpheten 20/100 i det høyre øyet (OD) og 20/20 i det venstre øyet (OS). Hennes refraktive feil var -4,0 Dsph = -4,0 Dcyl x A180 OD og -1,25 Dsph = -3,25 Dcyl x A20 OS. En slitlampeundersøkelse avdekket ingen spesielle funn. Fundusundersøkelse avdekket flere benspikepigmenteringer og svekket retinale kar i OD. Tessellated fundus endringer i den bakre polen ble også observert. Imidlertid ble det ikke funnet noen tydelig benspikepigmentering, med et nesten normalt utseende av retina i OS. Optisk koherens tomografi (OCT) avdekket synlig tynning av hele ytre retina og generell forstyrrelse av foveale mikrostrukturer, med et lite område av bevart svak ellipsoid sone subfovealt i OD. Lokalisert svekkelse og tap i ellipsoid sone båndet ble observert i OS. Fundus autofluorescens (FAF) avdekket flere flekkete og retikulære hypoautofluorescerende lesjoner med unormal hyperautofluorescens i fovea av OD. Interessant nok ble et helt annet aspekt av FAF funnene notert i OS: en tapetal-lignende refleks som viser en karakteristisk lys radial refleks mot en mørk bakgrunn. Ultra-widefield fluorescein angiografi (FA) imaging viste diffus, flekkete eller flekkete hyperfluorescens som tilsvarer de berørte hele retinale områdene i OD. Ingen spesielle abnormiteter ble identifisert i OS. Optisk koherens tomografi angiografi (OCTA) avdekket betydelig redusert retinal kardensitet, blodstrøm og retinal tynning i OD. Goldmann perimeter viste et sentralt synsfelt innenfor 10° og øyelokkene, spesielt på den nedre siden av OD. Et sentralt scotoma ble også identifisert i det resterende sentrale synsfeltet. Et normalt synsfelt med en fysiologisk blind flekk ble observert i OS. Elektro-fysiologisk vurdering ble utført, og elektroretinografi (ERG) avslørte en utslått stangrespons og en alvorlig svekket konusrespons i OD. Amplituden av stang- og konusresponsen var ikke bemerkelsesverdig i OS, og avslørte markert asymmetri i både strukturen og funksjonen av retina. Molekylære genetiske tester ved hjelp av neste generasjons sekvensering (NGS)-baserte genpaneler ble utført ved hjelp av perifere blodprøver fra pasienter etter å ha gitt informert samtykke. Det eksom-baserte målrettede panelet omfattet 244 kandidatgener assosiert med arvelige netthinnesykdommer og screenet kodende region og dens flankerende region av genet ved hjelp av NovaSeq-systemet (Illumina, USA) (). Varianttolkningen ble utført ved hjelp av retningslinjene fra American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) []. Vi identifiserte en ny RP2-mutasjon (c.803dup) i ekson 3 ved posisjon 803 som forårsaket en rammeskifts- og tidlig avslutningssignal ved kodon 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, heterozygot). Disse endringene har ikke vært rapportert tidligere i litteraturen. Dette tilsvarer bæreren av XLRP2, og ingen andre patogene eller sannsynlige patogene varianter ble identifisert blant de 244 arvelige netthinnesykdomsrelaterte genene. Muligheten for at patologiske mutasjoner ikke ble vurdert kan ikke utelukkes.