En 75 år gammel kvinne ble undersøkt for pancytopeni ved hennes tidligere lege. Kontrast CT avslørte en 5 × 3 × 3,3 cm svulst med bildeeffekt på den indre siden av massen i den høyre erektorspinalmuskelen. Pasienten ble henvist til ortopedisk avdeling ved Shimane universitetssykehus for videre undersøkelse. MR avslørte høy tetthet i T1-kontrastveide bilder (WIs) (A, B) og iso og multifokal høy tetthet i T2-WIs (C). I fettundertrykkende T2-WIs ble et høy-tetthetsområde oppdaget inne i svulsten (D). FNA ble utført under ultralydveiledning og en ondartet svulst ble oppdaget. Deretter ble svulsten fjernet. Når det gjaldt pancytopeni, ble diagnosen myelodysplastisk syndrom stilt ved den etterfølgende beinmargsundersøkelsen. De fleste svulstcellene er isolert og består av eksentrisk plasserte kjerner og et oksygenrikt cytoplasma. Kjernene har fint kromatin og uklare nukleoler. Den rikelige cytoplasmaen ligner noe på Golgi-apparatet. Noen ganger ble det observert binuklære svulstceller. Det er områder med forskjellig tetthet av svulstceller (A). Svulstcellene har et eksentrisk og eosinofilt cytoplasma (B), uten økning i mitose (C). I lavtetthetsområdet kan rikelig og svakt eosinofilt stroma sees (D). Immunohistokjemi avslørte svulstceller som var diffus positive for vimentin (E) og MUC4 (F), fokal og ukentlig positiv for CD99, og negativ for AE1/AE3, CAM5.2, Myeloperoxidase, CD138, LCA, Myogenin, Desmin, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, og Mib-1-indeksen er 3%. Overflaten til svulsten var hvit, og grensen mellom den omkringliggende muskelen og overflaten til svulsten var relativt godt definert til tross for fravær av en svulstkapsel (A). Selv i det kirurgiske prøvestykket ble det observert områder med ikke-sklerotisk høy tetthet av svulstceller (B) og sklerotisk lav tetthet av svulstceller (C). I det skleroserende området ble det også observert strengvekst av epithelioid celler innenfor en tett sklerotisk stroma, som er et typisk trekk ved SEF (D). EWSR1 break-assay FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge), og EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fusjon FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) ble utført på interfase kjerner fra parafin-innkapslede snitt. Vi oppdaget brudte EWSR1-signaler (E), men kunne ikke oppdage fusjonssignaler av EWSR1-CREB3L1 eller EWSR1-CREB3L2 (data ikke vist). Vi utførte også FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 fusjonsanalyser (FUS: RP11-157F22), ingen av disse fusjonsgene ble oppdaget.