Vi rapporterer en 4 år gammel jente med PTLS (OMIM 610883) fra Sri Lanka som ble diagnostisert med duplisering 17p11.2 ved multiplex ligasjon probe amplifikasjon utført på grunn av alvorlig talevansker. Hun var et produkt av ikke-beslektede foreldre, født ved 37 ukers svangerskap med nedre segment keisersnitt på grunn av mors svangerskapsdiabetes, med en fødselsvekt på 2885 kg. Det var ingen historie om infantil hypotoni. Utviklingsmessige milepæler ble forsinket med gang som ble oppnådd ved 2 års alder. Taleforsinkelse ble notert og ved presentasjon var hun i stand til å snakke maksimalt to ord sammen med manglende evne til å konstruere setninger. Receptive språkkunnskaper ble ikke svekket. Hørsel viste ingen klinisk åpenbar mangel. Syn ble svekket med hypermetropia, og hun brukte briller. Hun var munter og engasjert godt sosialt. Vanlige symptomer på autisme inkludert unngåelse av øyekontakt, repeterende atferd, fikseringer og manglende interesse for sosial interaksjon var ikke tilstede. Hun hadde borderline til mild intellektuell funksjonshemming basert på klinisk evaluering og gikk på skole med jevnaldrende. Det var ingen historie om hjertefeil eller søvnproblemer. Ved undersøkelse hadde hun særegne ansiktsegenskaper inkludert trekantet ansikt, bredt panne, lett nedadgående palpebrale sprekker, fremtredende nese, glatt philtrum og dental maloklusjon. Hendene viste klinodaktylisme av den 5. finger bilateralt og et økt gap mellom den første og andre tå på høyre fot.